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El síndrome de la persona rígida que padece la cantante Celine Dion es una enfermedad autoinmune poco frecuente que se caracteriza por episodios de rigidez y espasmos musculares. Afecta fundamentalmente a mujeres y aunque se desconoce la causa, se cree que se debe a que el propio sistema inmunológico ataca al sistema nervioso central, sobre todo, al cerebro y la médula espinal. Asimismo, también se ha visto cierta relación con otras enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo I, la anemia perniciosa o el vitíligo. Esta patología no tiene cura, por eso es importante un buen diagnóstico y de manera precoz para poder administrar los fármacos necesarios y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La Dra. Carolina Ochoa, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela nos da más detalles sobre esta enfermedad, sus síntomas y cuál es su tratamiento.
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¿Qué es el síndrome de la persona rígida y cuáles son sus síntomas principales?
El síndrome de la persona rígida es una enfermedad neurológica poco frecuente, caracterizada por rigidez muscular de predominio axial (una parte del esqueleto) que termina condicionando un trastorno de la marcha, asociado a espasmos musculares que se desencadenan con facilidad frente a determinados estímulos. En algunos casos pueden aparecer, asimismo, signos de disfunción cerebelosa (vértigos, náuseas, mareos, cefaleas, vómitos) o compromiso facial (parálisis). No hay que olvidar que además suele asociar otros síntomas que no son motores, como ansiedad, depresión, fobias en relación con determinadas tareas, o síntomas disautonómicos, como por ejemplo diaforesis (sudoración muy profusa) o taquicardia.
¿Qué partes del cuerpo afecta principalmente el síndrome de la persona rígida?
Generalmente, se inicia con rigidez en el tronco, con un predominio lumbar, y de manera progresiva se va a extendiendo a otras áreas corporales como al resto de la musculatura paraespinal, torácica o abdominal. Esto suele llevar a una afectación postural severa como consecuencia de la deformidad de la columna lumbar. También puede afectar a las extremidades, más precozmente a nivel proximal, y en ocasiones, a la región facial.
¿Es el síndrome de la persona rígida una enfermedad autoinmune?
Esta enfermedad ha sido considerada una enfermedad autoinmune dada su relativa frecuencia de aparición concurrente a otras enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1, y a la habitual asociación de auto anticuerpos con su fisiopatología, implicados en vías neuronales relacionadas con GABA, un neurotransmisor implicado en mecanismos inhibitorios. No obstante, no todos los pacientes con esta enfermedad presentan dichos autoanticuerpos.
¿Qué factores pueden desencadenar la aparición del síndrome de la persona rígida?
Un pequeño porcentaje de casos son de etiología paraneoplásica (por células cancerosas), por lo cual será importante tenerlo en cuenta a fin de dirigir el estudio.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico es eminentemente clínico, si bien existen otros hallazgos que pueden apoyar la sospecha clínica como la respuesta a Diacepam (un relajante muscular), el encontrar signos de actividad motora continua en el electromiograma o la positividad en títulos altos para antiGAD65 u otros de los anticuerpos típicamente relacionados con este cuadro. Es importante, igualmente, completar el estudio con neuroimagen y análisis de laboratorio, a fin de descartar otras entidades.
¿Cuáles son los tratamientos más comunes para el síndrome de la persona rígida?
Fundamentalmente, el manejo se divide en: un primer escalón, en el que se emplea medicación sintomática dirigida a potenciar la neurotransmisión GABA, como Diacepam o Baclofeno; y un segundo escalón, cuando el anterior no es efectivo o si la enfermedad es severa, basado en inmunoterapia, como las inmunoglobulinas intravenosas o el Rituximab.
En los casos asociados a neoplasia, será esencial el tratamiento oncológico.
¿Es posible curar el síndrome de la persona rígida o solo se pueden controlar sus síntomas?
El tratamiento en la forma clásica o parcial va dirigido al control de los síntomas y/o de la autoinmunidad, lo cual precisa una terapia de mantenimiento. En caso de los paraneoplásicos, si se trata el cáncer, puede curarse.
¿Cómo afecta a la calidad de vida de las personas que lo padecen?
La discapacidad que genera evidentemente depende del grado de severidad sintomática, si bien, puede llegar a ser muy incapacitante, tanto en relación con los síntomas motores como por los no motores. Es por este que es importante su detección y tratamiento precoz.
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¿Existen medidas preventivas para evitarlo?
No específicamente, no obstante, sí es relevante en el caso de los diabéticos tipo 1 que padecen este tipo de patología, que mantengan un buen control de la glucemia. Por otra parte, siempre será importante mantener unos hábitos de vida saludables.
¿Qué investigaciones se están llevando a cabo actualmente?
A lo largo de los años se han llevado múltiples ensayos clínicos relacionados tanto con su fisiopatología como con su manejo. Actualmente, por ejemplo, existe un ensayo clínico para ver la posible aplicación del tratamiento combinado con quimioterapia en altas dosis y trasplante autólogo de células hematopoyéticas.
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