Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En Europa, hasta este momento, se han identificado 6.313, aunque se estima que puede haber más de 7.000, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Este año, su campaña se centra en el lema ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’. Con él quieren concienciar acerca de la importancia de la prevención, entendida no solo como una forma de evitar que la enfermedad aparezca, lo que no es posible en muchos casos, sino de identificarla precozmente y actuar lo antes posible para que no se agrave.

Más de la mitad de los pacientes tienen que esperar hasta seis años para lograr un diagnóstico, y solo un 6% de estas enfermedades tienen tratamiento, con todo lo que ello conlleva tanto para el afectado como para su familia. La mayoría de estas patologías son de carácter genético y pediátrico.

Martita es una de esas niñas. Su madre, Marta de la Fuente, nos cuenta su historia.

¿Cuáles son los problemas más grandes a los que os enfrentáis día a día en relación a la enfermedad de tu hija?

Martita tiene el síndrome CTNNB1, descubierto en el 2012, una enfermedad rara del neurodesarrollo causada por mutaciones en el gen CTNNB1 que afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo. Los síntomas de este síndrome son hipotonía axial (disminución del tono muscular), espasticidad (hipertonía muscular de origen cerebral que se manifiesta por espasmos), discapacidad en el desarrollo intelectual, motor y del habla, trastornos conductuales, del sueño, problemas de vista…

Teniendo esto en cuenta, intentamos que en nuestro día a día haya “normalidad”, aunque la mayoría de las veces es prácticamente imposible, por lo que en realidad vamos aprendiendo a vivir con la discapacidad y las necesidades especiales que conllevan una enfermedad rara. Mi marido y yo decimos que no es mejor ni peor, simplemente es diferente, e intentamos vivir la vida que nos ha tocado, mirando siempre hacia delante y de forma positiva.

Uno de los síntomas del síndrome CTNNB1 es el trastorno del sueño, por lo que muchas veces el cansancio se va acumulando dentro de casa y afectando a todos. Por otro lado, Martita entiende prácticamente todo, sin embargo, debido a su enfermedad, apenas puede hablar, costándole una barbaridad comunicarse, lo que le genera una gran frustración muchas veces traducida en crisis conductuales que suelen ser muy duras, no solo para ella, sino para nosotros, pues sentimos una impotencia tan grande que puede llegar a derrumbarte. Sin embargo, gracias a sus terapeutas estamos aprendiendo juntos; ella a expresarse a través de pictogramas, pequeñas palabras que va pudiendo decir, señalando… y nosotros a entenderla. Así es que con mucha paciencia estamos seguros de que llegaremos a buen puerto.

¿Qué sentisteis con el diagnóstico?

El hecho de que te digan que tu hija tiene un síndrome raro, tan raro que hasta cuesta retener su nombre y que puede ser el único caso en España, que puede que no llegue a andar, que posiblemente tampoco pueda hablar, que vaya a tener una grave discapacidad… ¡Es un shock! Sin embargo, y aunque pueda parecer extraño, el día que el médico nos llamó para decirnos que había diagnóstico fue un alivio, pues después de muchos meses de pruebas médicas e incertidumbre por fin pudimos poner nombre y apellido a lo que le ocurría a Martita. En ese momento no podían darnos mucha más información, ya que este síndrome fue descubierto en el 2012 y no hay suficiente literatura. Actualmente hay 430 casos diagnosticados en el mundo y 31 en España. A día de hoy no existe cura ni tratamiento específico, por lo que el único modo de mejorar la calidad de vida de estos niños es a través de distintas terapias como la fisioterapia, la atención temprana y estimulación, la logopedia, hidroterapia, etc.

¿Contáis con suficiente apoyo social y médico?

Me da mucha rabia decirlo, pero desgraciadamente nos hemos sentidos muy solos en ese sentido. Al tratarse de una enfermedad tan minoritaria, apenas existe interés sobre ella, lo que se traduce en que ni siquiera los médicos saben muy bien el desarrollo y evolución del síndrome CTNNB1. Para las familias es muy dura la incertidumbre en todos los sentidos, primero en que el diagnóstico suele demorarse una barbaridad, si es que llega. Además se nos exige una gran cantidad de trámites burocráticos y administrativos sin los cuales es imposible obtener la discapacidad, y por tanto poder solicitar las ayudas a terapias, que desgraciadamente son muy escasas.

Muy al principio, recuerdo como un matrimonio amigo –que tiene también un niño con una enfermedad rara– nos dijo: “Llegará un día en que vosotros sepáis más que los médicos y seáis los que les acabéis explicando a ellos sobre el síndrome CTNNB1”. He de reconocer que en ese momento me pareció surrealista, pero a día de hoy coincido 100% con aquella frase. Somos nosotros –las familias de los niños afectados por el síndrome CTNNB1– los que cada vez que visitamos a un especialista (y son muchos y distintos a lo largo del año) aportamos nuevos datos, intentando que de ese modo los médicos puedan ir elaborando un historial de esta enfermedad, de cara a futuros casos.

Es una de las cosas por las que en mayo de 2021 creamos, junto a otras familias, la Asociación CTNNB1 España (www.asociacionctnnb1.org), teniendo como fines principales:

1. Acoger y acompañar a las familias

2. Dar visibilidad al síndrome CTNNB1 y facilitar el acceso a la información actualizada del mismo tanto a las familias como a los profesionales

3. Promover la investigación para la posible cura o mejora en la afectación de estos niños

El hecho de que sea una enfermedad rara, ¿conlleva más dificultades en el día a día?

Sí, a los síntomas derivados de la enfermedad se unen las terapias diarias, así como las constantes visitas médicas a los distintos especialistas. Todo esto, unido a que debemos estar justificando en todo momento la situación de nuestros hijos, hace que física y psicológicamente muchas veces nos sintamos totalmente desbordados, ya que no se trata de algo puntual y momentáneo, sino de por vida. Mi marido y yo decimos que “esto es una carrera de fondo“ por lo que hay que aprender a medir las fuerzas. Aprendemos también a relativizar los problemas, dándole importancia a las cosas que verdaderamente la tienen, viviendo día a día y disfrutando de cada pequeño logro obtenido. Hemos aprendido a no pensar el el futuro lejano sino en el aquí y ahora.

¿Cuáles son tus preocupaciones en torno al futuro de vuestra hija?

Como a cualquier padre, me preocupa el futuro de mi hija, añadido a que tiene unas necesidades especiales derivadas de una enfermedad rara. Aunque soy muy optimista pensando que poco a poco la sociedad va sensibilizándose cada vez más con este tipo de situaciones, y espero que el día de mañana nuestra hija pueda vivir de una manera independiente y autónoma dentro de sus posibilidades.

Sueño con una total integración de estos niños a nivel personal y profesional y estoy segura de que ese día llegará, pues poquito a poco se empiezan a hacer algunas cosas, aunque... queda un largo recorrido. En nuestro caso, el hecho de que Martita vaya a un colegio de educación especial nos está ayudando una barbaridad a toda la familia, pues son grandes profesionales con una extrema calidad humana. Saben cómo tratar estas situaciones y proporcionar las mejores herramientas tanto a los niños como a las familias para que poco a poco vayan/vayamos integrándose más y más. Se trata de personas con una gran vocación hacia la educación especial, que se dedican en cuerpo y alma a enseñar y acompañar tanto a los niños como a las familias, lo que va a ser determinante para su futuro. Es increíble el cariño, la sensibilidad, el acogimiento que vemos y sentimos día a día en el colegio de educación especial. Estoy segura de que en otro tipo de colegio los niños con necesidades especiales no podrían salir adelante del mismo modo, pues requieren de una mayor atención, especialización, otros tiempos de aprendizaje, etc.

¿Cuáles serían tus demandas con respecto a las enfermedades raras en el ámbito infantil en general y en concreto con respecto a la de tu hija?

Resaltaría tres cosas que me parece son fundamentales:

1. La importancia del diagnóstico precoz: el tiempo es oro y más aún cuando puede existir la posibilidad de que el niño tenga una enfermedad rara, y debido al retraso del diagnóstico se retrasen también las terapias que resultan tan importantes y vitales para nuestros niños. No es lo mismo empezar a ir al fisioterapeuta con cuatro meses que con un año. Esa diferencia de meses puede suponer un avance o no en el desarrollo futuro del niño, y es una auténtica barbaridad cómo hay familias que debido a este tema no pueden acceder a las terapias a tiempo, llegar llegan, pero… muchas veces es tarde.

2. La disminución de trabas burocráticas y administrativas: la mayoría de las veces estos trámites resultan interminables, excesivos y muchas veces se duplican, pero desgraciadamente sin ellos es imposible acceder a la declaración de discapacidad y todo lo que ello conlleva, como son las ayudas para la solicitud de terapias.

3. La necesidad de una comunicación directa y estrecha entre los hospitales (por lo menos empezando por los de referencia), de manera que si aparece un caso de una enfermedad rara en una comunidad autónoma y se haya dado el mismo caso en otra, esos médicos puedan estar conectados, compartir información y aportar a las familias la máxima ayuda posible, pudiendo incluso derivarlos a un solo centro donde puedan estar más especializados en una enfermedad rara concreta. Se pierde mucho tiempo dando palos de ciego, y a veces a las familias les cuesta una barbaridad encontrar a otras en situaciones iguales o similares, que les puedan facilitar y allanar el camino.