A Diana le encantan Pocoyó y montar en los columpios. Tiene cinco años, vive en Sevilla y está dando sus primeros pasos. Ella es uno de los 240 casos diagnosticados en España con el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara que causa discapacidad intelectual y otros trastornos del desarrollo, con gran impacto en muchos casos sobre la capacidad de hablar.

El síndrome de Phelan-McDermid se produce por una alteración cromosómica; en concreto, por la delección del cromosoma 22q13. En su mayoría, los diagnosticados son niños entre 5 y 15 años, pero se estima que puede haber unos 3.500 casos en España sin diagnóstico, lo que representa el 1% de los niños con trastornos del espectro del autismo (TEA).

El diagnóstico de la enfermedad

Cuando hablamos de enfermedades raras hay que pensar que, aunque cada una de ellas afecta a un número limitado de personas (lo que dificulta la detección y la investigación, si hablamos de números globales), solo en España hay tres millones de personas con una enfermedad poco frecuente o en busca de su diagnóstico, según datos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

La mitad de las personas con una enfermedad de este tipo han esperado cuatro años para tener un diagnóstico, para ponerle nombre a esa alteración, y en un 20% de los casos la demora se ha extendido hasta una década. No tener diagnóstico supone, en muchos casos, permanecer en un vacío tanto médico como asistencial y de recursos, pues los afectados no siempre pueden acceder a las terapias de Atención Temprana en sus primeros años de vida.

El caso de Diana es algo atípico en este sentido. Tal como cuenta su madre, María Guerrero, a los tres meses de nacer ya tenían el diagnóstico: síndrome de Phelan-McDermid. “Durante el embarazo ya sabíamos que algo no iba bien. Nos dijeron que tenía atresia de esófago y que la operarían al nacer. Estuvo tres meses ingresada en Neonatos, pero yo veía que había algo más, que la niña era muy hipotónica. Le hicieron pruebas genéticas y ahí se descubrió”.

Algunas enfermedades raras tienen características físicas visibles (un fenotipo), pero en el caso del síndrome de Phelan-McDermid no es así. “El diagnóstico habitualmente llega muy tarde, y una vez que se hacen pruebas genéticas”, recalca María Guerrero.

Adaptarse a la nueva situación

La cirugía de atresia de esófago de Diana fue muy complicada, pero afortunadamente salió adelante. Su atresia es rara y le provoca problemas renales, por lo que está pendiente de la extirpación de un riñón. En el mundo solo se conocen dos casos en que coinciden la atresia de esófago y el síndrome de Phelan-McDermid. Diana es uno de ellos.

Debido al síndrome de Phelan-McDermid, Diana tiene una discapacidad intelectual severa, no habla ni señala ni indica si siente algún dolor. Tal como destaca su madre, esto es particularmente duro en un caso como el suyo en que hay distintas patologías asociadas. Sus primeros años de vida han sido difíciles. “Hemos llegado a tener hasta 17 consultas médicas en un mes”, relata la progenitora.

Cuando recibieron el diagnóstico de boca de una médico, esta les comentó: “Lo siento, no sé nada de esto”. Es a lo que se enfrentan muchas familias con hijos con enfermedades raras de las que hay poca información e investigación. La reacción de la madre fue inmediata: “A los 15 minutos del diagnóstico estaba llamando a la Asociación Phelan-McDermid (www.22q13.org.es). Son muy serios y cuidan muchos de los afectados y de sus familias”.

De las más de 6.100 enfermedades raras identificadas en Europa, tan solo el 5% tienen tratamiento, tal como apunta FEDER.

La imprescindible ayuda del entorno

Las constantes visitas médicas y las necesidades de Diana hicieron que su padre tuviera que dejar de trabajar cuando ella nació. Luego, tanto él como la madre se han ido incorporando paulatinamente al mundo laboral, pero con jornada parcial. “No estamos en igualdad de condiciones con respecto a otras personas, porque, a pesar de nuestra formación, nuestras expectativas laborales se ven mermadas, ya que a nivel social no se facilita que los padres podamos reengancharnos al mundo laboral”, señala.

A pesar de haber renunciado a un desarrollo profesional más amplio, tal como destaca María Guerrero, la ayuda del entorno es imprescindible: “Tenemos un gran apoyo por parte de los abuelos; sin ellos sería imposible”.

Diana asiste a distintas terapias en las que sus padres se turnan. Tienen otro hijo de dos años y medio que también necesita atención. No obstante, en los últimos tiempos han optado por hacer terapias en el entorno natural de la niña, como su domicilio, una vía que cuenta con sobrada evidencia científica acerca de su eficacia.

María Guerrero se suma a la queja común entre las familias que viven con un hijo con discapacidad o con una enfermedad poco frecuente: faltan ayudas. “Y no solo a nivel económico, sino de accesibilidad. Por ejemplo, mi hija no controla esfínteres y no hay cambiadores de adultos en el hospital”, subraya.

Pensar en el futuro

Ahora Diana está empezando a caminar y a descubrir un mundo diferente del que percibía sentada en su silla. Acude a un colegio de Educación Especial, “donde están muy preparados para atender sus necesidades. En su cole está feliz, hay un equipo muy bueno que ha sabido entenderla muy bien y que puede responder ante cualquier cosa como su botón gástrico”, relata su madre.

Pero ¿qué pasará en el futuro? Es un pensamiento muy recurrente en las familias que viven esta realidad. “Intento vivir el aquí y el ahora. El futuro da miedo y, en verdad, no existe. Si mi cabeza se va hacia adelante, puede irse a situaciones feas. Entonces me quedo en el aquí, en qué puedo hacer para que mi hija esté bien ahora y para que otros también lo estén”, confiesa la madre de Diana.