¿Qué es el coloboma, el defecto congénito que tiene en su ojo Madeleine McCann?

Hablamos con dos expertos sobre qué implica tener este problema, así como sobre cuáles son sus síntomas

Por Pilar Hernán

En los últimos días, el caso Madeleine McCann ha recobrado cierta actualidad, y ha sido cuando se ha vuelto a poner el foco en un rasgo de la pequeña desaparecida, una marca en el iris de su ojo, lo que en oftalmología se conoce como coloboma, y que puede ser un elemento importante a la hora de reconocer a la joven, pues se trata de un rasgo distintivo bastante llamativo. 

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Lo primero que nos planteamos es de qué se trata este problema vinculado con la salud de nuestros ojos. "Es un defecto congénito del ojo que tiene un aspecto de fisura o hendidura por una formación incompleta durante el desarrollo embrionario", nos cuenta el doctor Carlos Laria Ochaita, Director de la Unidad Oftalmología Pediátrica y Estrabismos de Clínica Baviera y Vicepresidente de la Sociedad Española de Estrabología y Oftalmología Pediátrica, quien nos cuenta que existen distintos grados de afectación del coloboma, pudiendo afectar al iris, cristalino, retina, coroides, o incluso nervio óptico. 

Tal y como nos detalla por su parte el doctor Jorge Alió, especialista de Vissum Grupo Miranza, este defecto de cierre de la vesícula óptica "se produce en el inicio embrionario por el cual se desarrolla el global ocular en sus primeras etapas de desarrollo en la embriogénesis, que concluye en el tercer mes de embarazo".

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Así se manifiesta

Nos preguntamos cuáles son las señales que nos pueden indicar que estamos ante este problema de salud. "Depende de los tejidos que afecte dicho coloboma. Así, si solo afecta al iris, puede dar un problema de fotofobia y, según su tamaño, problemas de enfoque visual, además del aspecto estético de pupila con aspecto ovalado. Si el coloboma afecta no solo al iris sino a estructuras más internas del ojo, como puede ser la retina o incluso el nervio óptico, puede conllevar importantes repercusiones visuales", nos comenta el especialista, al que le planteamos si hay personas que tienen un mayor riesgo de padecer este problema. "Hay casos donde los colobomas aparecen de forma esporádica, pero también hay situaciones donde van relacionados con síndromes genéticos específicos, como el 'síndrome del ojo de gato', que es una anomalía cromosómica poco frecuente donde incluye entre sus posibles problemas, la presencia de colobomas de iris.

"Los síntomas de esta patología son la pérdida de visión, así como la posibilidad de observar el iris incompletamente cerrado. La pupila aparece desviada porque hay una falta de iris en el sector inferior. No todas las personas que padecen coloboma tienen signos externos y no todos tienen mala visión", añade el especialista de Vissum Grupo Miranza.

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Diagnóstico y tratamiento

Para llegar a la confirmación del diagnóstico, el doctor Carlos Laria Ochaita nos explica que se requiere de una exploración oftalmológica básica, que debe incluir la dilatación y la valoración del fondo de ojo con el objetivo de ver hasta dónde llega la afectación de dicho coloboma en otras estructuras internas. Y una vez que se confirma dicho diagnóstico, ¿cuál es el tratamiento que se debe seguir? "Se trata de un defecto del tejido ocular que ha sido ocasionado por una falta del desarrollo embrionario completo. Por lo tanto, el coloboma es un defecto anatómico sin solución", nos anticipa el doctor Alió.

En opinión del doctor Laria cuenta que el abordaje dependerá de la sintomatología que presenten. "Así si solo presenta fotofobia, esta puede resolverse de distintas maneras, existiendo incluso lentillas cosméticas que pueden paliar la molestia de la luz y subsanar estéticamente dicho defecto del iris. Si por desgracia afecta a estructuras internas con mayor responsabilidad en la visión, habrá que valorar dichos daños para establecer su repercusión visual, que en ocasiones puede llegar a ser irreversible", nos comenta el experto de Clínica Baviera. "El coloboma puede desarrollar además de pérdida de visión, por causa de una insuficiente formación de los tejidos más importantes del ojo a nivel de retina y del nervio óptico, problemas en la retina en la adolescencia y en el edad adulto-joven. Por lo tanto, esta patología debe de ser vigilada por los oftalmólogos periódicamente para detectar cualquier cambio ocurra y tratarlo convenientemente", concluye el especialista de Vissum Grupo Miranza.