Solemos hablar de colesterol alto asociado a adultos, pero hay otra realidad menos conocida: la de la hipercolesterolemia familiar. Se trata de una de las enfermedades genéticas hereditarias más frecuentes, ya que afecta a 1 de cada 250 personas.
Cuando hay hipercolesterolemia familiar, el colesterol total y el colesterol LDL están elevados desde el nacimiento; es decir no sucede por causas externas, sino que el bebé ya nace con este problema. La dificultad estriba en que el colesterol alto no produce síntomas, por lo que puede pasar inadvertido durante años, en los cuales va minando la salud. Sin el tratamiento adecuado, los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen más riesgo de infarto y otras enfermedades cardiovasculares, por lo que detectarla pronto y poner el tratamiento adecuado es la única forma de prevenir esas complicaciones y conseguir que los afectados tengan una esperanza de vida similar al resto de la población.
En este sentido, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) señala la importancia de que se hagan pruebas universales de cribado de hipercolesterolemia familiar en la infancia, pero mucho más cuando hay algún familiar afectado. Estas pruebas de detección serían fundamentales para familiares de primer grado de una persona diagnosticada (padres, hermanos e hijos). De esta manera saldrían a la luz más casos a los que se podría hacer el seguimiento adecuado, con el objetivo de evitar la enfermedad cardiovascular prematura, consecuencia del colesterol elevado no tratado.
Para hablar de todo ello hemos charlado con el Dr. Emilio Ortega Martínez de Victoria, miembro del Grupo de Lípidos y Riesgo Cardiovascular de la SEEN.
La hipercolesterolemia familiar está presente desde el nacimiento. Sin embargo, durante la infancia, y gran parte de la edad adulta, suele ser una enfermedad silenciosa que no produce síntomas, por lo que puede pasar desapercibida
¿Cómo se transmite la hipercolesterolemia familiar a los hijos: ambos padres afectados, solo uno...?
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria causada habitualmente por la alteración en uno de los genes protagonistas de la regulación del colesterol. Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que una persona portadora de una alteración genética causante de hipercolesterolemia familiar tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Si ambos progenitores están afectados, existe además un 25% de probabilidad de que el hijo herede una forma mucho más grave. Debido a este patrón de herencia, cuando se diagnostica un caso es fundamental estudiar también a padres, hermanos e hijos, ya que una parte importante de los familiares puede estar afectada sin saberlo.
¿Hay factores externos que expliquen por qué dentro de una familia algunos hijos heredan la hipercolesterolemia familiar y otros no?
No. La enfermedad se hereda por transmisión genética y este proceso ocurre al azar siguiendo las leyes generales de la genética. Por ello, dentro de una misma familia algunos hijos pueden heredar la alteración genética y otros no. Los hábitos de vida, como la alimentación o el ejercicio, u otras enfermedades, pueden influir en los niveles de colesterol y en el riesgo cardiovascular, pero no determinan quién hereda la enfermedad.
© Getty ImagesHablamos de una enfermedad silenciosa...
La hipercolesterolemia familiar está presente desde el nacimiento. Sin embargo, durante la infancia, y gran parte de la edad adulta, suele ser una enfermedad silenciosa que no produce síntomas, por lo que puede pasar desapercibida si no se realizan análisis de colesterol o estudios familiares. Las formas más graves, conocidas como hipercolesterolemia familiar homocigota, pueden manifestarse ya en la infancia o la adolescencia con enfermedad cardiovascular precoz, incluyendo angina de pecho o incluso infarto de miocardio.
¿De qué manera suele descubrirse la enfermedad en niños?
La mayoría de los casos se detectan cuando uno de los padres u otro familiar ha sido diagnosticado de hipercolesterolemia familiar. Este proceso, conocido como cribado familiar o en cascada, permite identificar de forma precoz a otros miembros de la familia. En otras ocasiones, la enfermedad se descubre mediante una analítica de colesterol realizada por otro motivo o a través de programas de detección precoz. El diagnóstico debe sospecharse ante cifras elevadas de colesterol LDL para la edad concreta del niño, especialmente cuando existen antecedentes familiares de hipercolesterolemia o enfermedad cardiovascular prematura.
© Getty ImagesUn niño con hipercolesterolemia familiar, ¿deberá medicarse de por vida? ¿Cuál es el tratamiento indicado?
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad crónica, por lo que habitualmente requiere tratamiento a largo plazo. El objetivo es reducir el colesterol desde edades tempranas para evitar que se acumule en las arterias (aterosclerosis) y conseguir que estas personas tengan una esperanza y una calidad de vida similares a las de quienes no padecen la enfermedad. El tratamiento combina hábitos de vida saludables y medicación para disminuir el colesterol LDL.
Disponemos de tratamientos seguros y eficaces que pueden iniciarse en la infancia o adolescencia, según la gravedad de cada caso, y de forma consensuada con la familia. Las estatinas son casi siempre la primera elección y han demostrado ser seguras y eficaces en niños.
© Getty Images/Westend61¿Cuáles son los mayores riesgos de no descubrir la enfermedad en etapas tempranas? ¿Esos riesgos desaparecen con el tratamiento?
El principal riesgo es que el exceso de colesterol se acumule durante años en las arterias y comience y acelere el desarrollo de aterosclerosis. Cuanto antes se diagnostique y trate, menor será esa exposición acumulada al colesterol y menor el riesgo de las complicaciones más graves de la aterosclerosis, como el infarto, el ictus o las enfermedades cardiovasculares. El tratamiento reduce de forma muy importante ese riesgo, especialmente cuando se inicia desde edades tempranas.
Al margen de la medicación, estos pacientes pediátricos, ¿deben seguir un régimen de vida distinto en algunos aspectos?
Más que un régimen especial, deben seguir un estilo de vida cardiosaludable que beneficie a toda la familia: alimentación equilibrada, actividad física regular, conseguir y mantener un peso adecuado y evitar el tabaco, el alcohol y el vapeo. Estas medidas son importantes tanto en niños como en la población general.
© Getty Images¿Qué controles médicos necesitan? ¿Hay etapas en que el colesterol pueda descompensarse más?
Se recomienda un seguimiento periódico por profesionales de pediatría con experiencia en las alteraciones de los lípidos, colesterol y triglicéridos, para valorar la evolución del colesterol, la respuesta al tratamiento y la adherencia. La adolescencia es una etapa especialmente importante porque pueden aparecer problemas de cumplimiento terapéutico y es cuando empieza la transición hacia la atención médica del adulto. La transición adecuada será imprescindible para no perder el seguimiento, los controles, y no suspender el tratamiento.
