Las enfermedades raras se llaman así por su baja prevalencia, es decir, hay muy pocas personas en el mundo con esa enfermedad en cuestión, lo que se traduce en menos recursos dedicados a la investigación de fármacos y tratamientos orientados a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Se calcula que hay unas 7.000 enfermedades poco frecuentes diferentes que afectan al 7% de la población mundial, según la OMS (Organización Mundial de la Salud); en concreto, en España se estima que más de 3 millones de personas conviven cada día con patologías poco frecuentes. De ellas, muchos son niños, y no son precisamente pocos los casos en los que la enfermedad que padecen les hace presentar dificultades en el lenguaje -ya sea oral o comprensivo- o en la deglución.

Las causas pueden ser muy diversas (lesiones en el sistema nervioso, un trastorno auditivo, falta de estimulación, etc.); la cuestión es que estos niños necesitan trabajar y estimular todo lo que tiene que ver con el aparato fonador. Aquí es donde el papel del logopeda es crucial y, cuando se trata de la deglución, de aprender a tragar, es esencial incluso para su supervivencia.

Entre las enfermedades poco frecuentes más conocidas que pueden afectar al habla, a la comunicación o a la deglución de los niños se encuentran las siguientes: la malformación de Arnold-Chiari (asociada a una pérdida de fuerza progresiva), el síndrome de Rett (que afecta sobre todo a las niñas, muchas de las cuales tienen dificultades para hablar) o el síndrome X Frágil (en la que el menor presenta alteraciones a nivel general). Sin embargo, además de estas, hay muchas enfermedades raras -incluso algunas de ellas sin diagnosticar por falta de estudios sobre ellas- que también requieren de terapia logopédica. ¿Cómo les ayuda esta terapia?

“La logopedia puede ayudar a los niños con enfermedades raras proporcionando evaluación, diagnóstico y tratamiento especializado para abordar sus necesidades de comunicación, lenguaje, habla, voz y otras funciones orales no verbales como puede ser la deglución”, detalla Laura Castro, logopeda pediátrica y coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras del Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid (CPLCM). “Esto puede incluir técnicas para mejorar la voz, la articulación, la comprensión y expresión del lenguaje, la fluidez verbal, la implementación de sistemas alternativos de comunicación o técnicas y ejercicios para abordar la disfagia para que la deglución sea más segura, adaptándose a las características específicas de la enfermedad poco frecuente de cada niño”.

 

¿Cómo es la terapia con un logopeda en niños con enfermedades raras?

Hay que partir de que la necesidad de adaptar la terapia (en general, no solo la logopédica) a la patología en cuestión y al niño que la padece. En lo que se refiere a la terapia en logopedia, esta es “altamente individualizada y se adapta a las necesidades específicas de cada niño y familia”, tal y como señala Laura Castro. Partiendo de esta base, ¿cómo es la terapia?

“Se pueden utilizar una gran variedad de enfoques y técnicas, que, por su condición de niños, deben incluir siempre juegos”, explica la especialista. Además, se recurre también, nos cuenta, a “actividades prácticas, materiales adaptados y muy atractivos y ejercicios específicos para fortalecer y desarrollar habilidades lingüísticas, de comunicación, de voz o de la musculatura implicada en las funciones orales, ya sean estas verbales o no verbales”.

En cuanto a los avances que pueda experimentar un niño con una enfermedad rara en la terapia con el logopeda va a depender de diferentes factores: “el número de sesiones que recibe a la semana, las posibilidades o habilidad de las que dispone la familia para practicar con el menor, la motivación del peque… En algunas ocasiones los niños con enfermedades raras tienen una salud más delicada, por lo que la continuidad de un tratamiento se puede ver interrumpida por su estado de salud”, añade Castro.

En este punto, la logopeda recalca la importancia del papel del cuidador, de la persona de la familia encargada de cuidar a ese niño: “en muchos casos, la gran implicación del cuidador y el trabajo conjunto al logopeda, que es el que le guía, hace que los tratamientos avancen mucho”. No obstante no hay que olvidar que “cada caso es único y los resultados pueden variar según la gravedad y las características específicas de la enfermedad”.