Cuando nació, aparentemente sano, sus padres observaron que se trataba de un bebé demasiado inquieto que, además, comenzó a vomitar todo lo que ingería. Tras un periplo de médicos, pruebas e incluso un ingreso en la UCI, llegó el diagnóstico. Ian tenía colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultrarrara que afecta a uno de cada 50.000 a 100.000 niños nacidos en el mundo, según la campaña ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’.

Hemos hablado con su madre, Nuria Lázaro, una mujer llena de fuerza, para que nos cuente cómo es actualmente la vida de Ian, que ya tiene nueve años, y de qué manera afecta la enfermedad a su día a día.

Una enfermedad genética muy poco frecuente

La colestasis intrahepática familiar progresiva es un trastorno del hígado que en muchas ocasiones aparece en la edad infantil. Es tan grave que los pacientes suelen necesitar un trasplante de hígado, como fue también el caso de Ian. Es genética y, tal como destaca el Dr. Jesús Quintero, hepatólogo pediátrico del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, se trata de “una enfermedad absolutamente devastadora, capaz de desestabilizar por completo a los pacientes y sus familias”.

Y esto es así no solo porque la enfermedad avanza hacia cirrosis hepática y necesidad de un trasplante de hígado, sino porque el síntoma principal de la misma es un intenso prurito (picor) que en palabras del especialista es “verdaderamente insoportable”. Así lo vivieron también Ian y sus padres en sus primeros meses de vida. Un picor que no se calmaba de ninguna forma porque no venía de fuera, sino de dentro. “Suele ser de tal intensidad que impide la realización de actividades cotidianas y empeora en gran medida la calidad de vida de los pacientes y sus familias”, advierte el Dr. Quintero.

Tal como cuenta Nuria Lárazo, Ian se rascaba, se tiraba al suelo, tenía la mirada perdida... “prefería el dolor al picor; nos dijeron que un adulto no lo hubiera aguantado”. Porque el picor hacía que el resto de las actividades fueran casi imposibles: no comía, no dormía y no descansaba. “Se puede sobrevivir durmiendo una hora a la semana, yo he estado así”, recuerda la madre.

El trasplante y otros problemas asociados

Tras pasar por algunos intentos para reducir el picor, Ian finalmente tuvo que somenterse a un trasplante de hígado, que su madre agradece especialmente a la familia del donante y al equipo del Hospital de trasplante hepático de Vall d’Hebron. Después de esta prueba tan dura, los picores desaparecieron, afortunadamente, pero ahora la enfermedad se manifiesta con otros síntomas muy difíciles de manejar.

Así, Ian ha desarrollado una alergia a muchísimos alimentos y solo puede comer por boca alguna papilla, pan de molde especial... El resto le llega a través de un botón gástrico por el que recibe los nutrientes que necesita. Sin embargo, su talla y su peso son muy inferiores a los de los niños de su edad, por lo que está en estudio para ser tratado o no con la hormona del crecimiento. Tampoco duerme bien. Y otro de los grandes problemas que arrastra es a nivel digestivo, pues tiene diarreas continuas varias veces al día, con todo lo que ello supone. “Queremos que se investigue más. Ahora hay una medicación nueva y no sabemos si será candidato”, comenta su madre.

Parte de su tratamiento es asumido por la Seguridad Social, pero la familia, en la que solo trabaja fuera de casa, Roger, el padre (pues la madre ha de cuidar al niño) ha de asumir cada semana un gasto de más de 300 euros en fármacos que no son financiados por el sistema público.

¿Cómo vive Ian su realidad?

Además de sus problemas de salud en la esfera física, Ian tiene también dislexia, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), dificultades de concentración (derivadas del tratamiento) y depresión. A pesar de todo ello, como detalla su madre: “Es un guerrero, siempre le ves una sonrisa en la boca; cuando él sonríe sale el sol”, subraya. Quizá parte de esa actitud venga de sus padres: “Cuando nos enteramos del diagnóstico pensamos: ‘vamos hacia adelante, vamos a luchar’. Intentamos que él siempre esté contento y que no vea nunca que estamos mal”.

Su madre dice que es un niño muy maduro para su edad, quizá por todo lo que le ha tocado vivir, y que es feliz en su colegio, aunque socialmente alguna vez se ha sentido desplazado. “Lleva un botón gástrico, no lo pueden tocar los niños si tienen las manos sucias, él tiene que llevar mascarilla... y eso hace que algunos niños se alejen”, cuenta. Ian está inmunodeprimido, por lo que los lugares cerrados y muy concurridos son un gran riesgo para él, ya que se contagia muy fácilmente con cualquier virus, por eso tanto él como sus padres deben llevar mascarilla en interiores. “La enfermedad se lleva algo de ti que nunca vuelve. Te sientes insegura, y tienes mucho miedo a que le pase alguna cosa”, confiesa Nuria Lázaro.

Los padres de Ian no conocen ningún otro caso como el de su hijo en España. No tienen en este sentido una red de soporte o apoyo que los vaya guiando. ¿Y el futuro? “Es una incógnita. A día de hoy no existe ningún tratamiento específico que controle sus diarreas. Vivimos el día a día. El futuro es incierto, no sabemos qué va a pasar. Pero intentamos normalizarlo todo. Nuestro hijo es un guerrero por el que siempre vamos a luchar”.