Dentro de lo que llamamos enfermedades raras, unas de las más frecuentes que nos encontramos son las malformaciones de la unión craneocervical y, de entre ellas, destacan por su incidencia y la posibilidad de presentar complicaciones severas la Malformación Arnold-Chiari. Una alteración anatómica en la base del cráneo que produce dolor, en forma de cefaleas, vértigos y algunos síntomas oculares entre otros muchos. Pero también pueden aparecer otras alteraciones sensitivas, entumecimiento, inestabilidad o debilidad.

Los síntomas, en realidad, son tan inespecíficos, que retrasan su diagnóstico, sobre todo, entre los más pequeños. Y lo que produce es una disminución muy importante en la calidad de vida de quienes la padecen. Sin embargo, en uno de los tipos que define, la cirugía prenatal es posible. Hemos querido hablar con el Dr. Miguel B. Royo Salvador, director del Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona, para que nos explique un poco más sobre esta enfermedad.

Malformación de Arnold-Chiari, ¿en qué consiste?

El síndrome de Arnold-Chiari I es, como nos explica la doctora, “una herniación de la parte inferior del encéfalo, concretamente, de las amígdalas cerebelosas, y de la parte inferior del cerebelo; es decir, se produce por el agujero occipital y llega hasta el canal vertebral, siempre que no existan otras malformaciones asociadas en la médula espinal”.

Por tanto, estamos ante un defecto en la estructura del cerebelo, que es la parte encargada del equilibrio en nuestra cabeza. Y sucede, por ejemplo, cuando el cráneo es más pequeño de lo normal, causando que el tejido cerebral sea empujado hacia abajo y, por tanto, se inserte dentro del canal espinal, donde no debe estar. En la imagen, se aprecia.

Tipos de malformación de Arnold-Chiari

Existen diversos tipos de esta malformación, tres de ellos tratados en el propio centro, nos explica la experta. En algunos casos, no existen síntomas y no se necesita tratamiento, pero en otros sí. Incluso, en el caso de los bebés afectados por uno de ellos, el abordaje se puede hacer antes de nacer.

• Tipo I. Se produce cuando hay un descenso de las amígdalas cerebelosas sin otra malformación del Sistema Nervioso. Estaría aislado. Y, en este caso, el dolor de cabeza es frecuente e intenso, apareciendo normalmente tras un estornudo o tos.
• Tipo 0. Actualmente, existen casos con la clínica propia del tipo anterior, pero sin el descenso de las amígdalas cerebelosas.
• Tipo 1,5: también de manera reciente, se han descrito casos situados entre el tipo I y el tipo II en los que hay descenso de las amígdalas cerebelosas y cierta herniación del tronco cerebral en el agujero occipital.
• Tipo II. En este caso, la cantidad de tejido que baja por el canal medular es mayor que en los casos anteriores, debido a que la médula espinal y el canal medular no se cerraron adecuadamente antes de nacer. Esto es, por ejemplo, cuando existen lesiones en el tubo neural, esa estructura para la que tomamos ácido fólico durante el embarazo.
• Tipo III. Es uno de los tipos más graves en el que una parte del cerebelo o tronco cerebral se extiende por una abertura anormal tras el cráneo. Este caso tiene una alta tasa de mortalidad y se asocia con distintos problemas neurológicos, detectándose durante el propio embarazo mediante una ecografía.

¿Existe detección precoz o temprana?

En el caso de la malformación de Arnold-Chiari tipo I, nos dice la experta, “se suele detectar mediante resonancia magnética nuclear de toda la columna vertebral”. Sin embargo, dado que el descenso de las amígdalas cerebelosas descienden por una tracción anormal de la médula espinal, “debido a un ligamento del Filum Terminale (que es una condición congénita), la detección precoz sí es posible en aquellas familias que tienen pacientes afectados por esta patología”, nos explica. Habría que realizar un estudio genético.

En el caso de tipo II, como hemos comentado, es posible hacerlo a través de una ecografía durante el embarazo y se asocia a una forma de espina bífida conocida como mielomeningocele.

Síntomas de la Malformación Arnold-Chiari

La clínica del síndrome de Arnol-Chiari, como hemos visto, puede ser un cuadro de “combinaciones de síntomas”, pero dentro de los más frecuentes, ordenados de mayor a menor presencia y siempre hablando de los tipos 0, I y 1,5, nos dice la experta, estarían:

• Cefalea.
• Cervicalgias, que es un dolor que afecta tanto a la nuca como a las vértebras cervicales y se irradia hacia el cuello, la cabeza y las extremidades superiores.
• Paresia en extremidades (debilidad) y dolor de las mismas.
• Alteración de la visión.
• Parestesias, sensación de ardor u hormigueo sin causa objetiva aparente.
• Alteración de la sensibilidad.
• Vértigos.
• Alteración de la deglución.
• Lumbalgias.
• Deterioro de la memoria.
• Marcha alterada.
• Dorsalgias, un dolor interescapular que puede subir hacia el cuello y la cabeza.
• Alteración del equilibrio.
• Disestesias, con alteraciones en el tacto.
• Trastorno del lenguaje.
• Alteración de esfínteres.
• Insomnio.
• Vómitos.
• Pérdida de la consciencia.
• Temblor.

En cuanto a su calidad de vida, los estudios sugieren que la mitad de los pacientes que padecen esta malformación tienen un impacto de entre leve a moderado en su calidad de vida, donde sobresalen, sobre todo, la presencia de ansiedad y síntomas depresivos.

Tratamientos de la Malformación de Arnold-Chiari

El tratamiento convencionalmente aceptado, nos explica la doctora, es neuroquirúrgico. “La craniectomía o la descompresión suboccipital es el tratamiento estándar que se realiza en la mayoría de los centros del mundo”, nos dice. En su caso, “la técnica que utilizamos es mínimamente invasiva y solemos indicarla en todos los casos de tipo 0, I y 1,5, sintomáticos o no sintomáticos y lo antes posible, pues los riesgos son mínimos y muy inferiores a los de la patología en sí, consiguiendo detener su evolución”. Así, el propósito de la intervención quirúrgica es detener la evolución de la enfermedad, buscando que las lesiones no aumenten. En algunos casos, nos dice, “conseguimos también mejoras notables del estado clínico del paciente”.

En el caso de los bebés y niños que padecen el tipo II, se podría necesitar una operación para reposicionar la médula y cerrar la abertura en la espalda, siendo la cirugía prenatal más efectiva, es decir, antes de haber nacido.