Descubrir que existe una enfermedad genética en la familia puede llevar a muchas personas a plantearse una pregunta tan importante como difícil: ¿es posible tener hijos biológicos sin transmitirles esa condición? Afortunadamente, los avances de los últimos años en genética y medicina reproductiva han abierto nuevas vías para muchas familias que desean formar una familia reduciendo al máximo ese riesgo.
Para conocer cuáles son las opciones disponibles, hemos hablado con el Dr. Luis Quintero, especialista en medicina reproductiva de Next Fertility, quien explica qué pruebas permiten detectar alteraciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades y qué alternativas existen para evitar su transmisión a la descendencia. Además, lanza una advertencia que suele sorprender a muchas personas: "Casi todos somos portadores sanos de alguna alteración genética sin saberlo".
Ningún test detecta el 100% de las alteraciones genéticas.
¿Qué tipos de enfermedades genéticas tienen más probabilidad de transmitirse de padres a hijos?
En la población general sana, el principal riesgo reside en las enfermedades de herencia recesiva, que se transmiten de forma silenciosa. Heredamos dos copias de cada gen (una del padre y otra de la madre) y prácticamente todos tenemos una copia dañada en algunos de nuestros genes, lo que se denomina 'mutaciones genéticas'. Sin embargo, la otra copia funciona con normalidad y nos protege, por lo que no desarrollamos ningún síntoma; es decir, lo que se conoce como 'portador Sano'.
El riesgo aparece cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen: en ese caso, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el bebé herede las dos copias alteradas y exprese la enfermedad. Por este motivo, estas patologías suelen aparecer de forma totalmente inesperada en familias sin antecedentes.
¿Qué señales o antecedentes familiares deberían alertar a una pareja de que podría existir un riesgo genético?
Las principales señales de alarma son la repetición de una misma patología en la familia, la aparición de cáncer u otras enfermedades graves a edades tempranas, los antecedentes de muerte súbita joven, la discapacidad intelectual, las malformaciones congénitas, los abortos de repetición y la consanguinidad en la pareja.
¿Es necesario tener antecedentes familiares conocidos para ser portador de una enfermedad genética?
No, en absoluto. De hecho, como hemos comentado, casi todos somos portadores sanos de alguna alteración genética sin saberlo. Al contar con una segunda copia del gen que funciona correctamente y nos protege, no desarrollamos síntomas y la alteración pasa desapercibida de generación en generación. Por eso, en la inmensa mayoría de los casos de las enfermedades genéticas autosómicas recesivas no existen antecedentes familiares conocidos y la condición solo aparece si nuestra pareja porta casualmente una alteración en ese mismo gen.
¿Cómo averiguar si se es portador de una enfermedad genética susceptible de transmitirse a los hijos, aunque no se tenga ninguna enfermedad?
Para averiguarlo se realiza un test de cribado de portadores a partir de una muestra de sangre o saliva, que analiza cientos de genes asociados a patologías recesivas y ligadas al cromosoma X para comprobar si la pareja comparte alteraciones. Esta prueba debe ir acompañada de asesoramiento genético, fundamental para evaluar la historia familiar, comprender las limitaciones del estudio y orientar a la pareja sobre las opciones reproductivas disponibles si existe coincidencia.
© Getty Images¿Es posible detectar todas las enfermedades genéticas conocidas mediante estas pruebas?
No, no es posible. Ningún test detecta el 100% de las alteraciones genéticas: los paneles analizan una selección de cientos de genes relevantes, pero no abarcan todas las enfermedades raras conocidas ni ciertas mutaciones complejas que escapan a las técnicas estándar.
Además, un resultado negativo reduce en gran medida la probabilidad, pero nunca la elimina por completo (siempre existe un riesgo residual), sin olvidar que muchas enfermedades aparecen de forma espontánea (de novo) en el embrión y son imposibles de predecir en los progenitores. Sin embargo, las pruebas actualmente disponibles disminuyen de forma significativa el riesgo de transmitir una de estas enfermedades a la descendencia.
¿Cómo no transmitir una enfermedad genética a los hijos? ¿Qué dice la Ciencia al respecto y qué pasos debería seguir una pareja?
Las herramientas que disponemos actualmente son 'test de portadores de mutaciones genéticas' y el denominado Test Genético Preimplantacional (PGT) mediante un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV).
Lo primero es acudir a una consulta de asesoramiento genético para estudiar las mutaciones exactas de la pareja y preparar la prueba diagnóstica a medida. A partir de ahí, se realiza el ciclo de FIV, y se biopsian los embriones, si fuese necesario, para analizarlos genéticamente y se transfieren únicamente aquellos libres de la patología.
Las pruebas actualmente disponibles disminuyen de forma significativa el riesgo de transmitir una de estas enfermedades a la descendencia.
¿Cree que en los próximos años aumentará el uso de estudios genéticos preconcepcionales?
Sí, sin duda. De hecho, ya estamos presenciando un claro aumento en la demanda de estos estudios en la práctica clínica diaria. Cada vez son más las personas que deciden hacerse estos tests de portadores antes del embarazo para reducir el riesgo de tener un recién nacido con una enfermedad grave.
¿Qué enfermedades podrían beneficiarse de los avances que están llegando?
Especialmente las enfermedades raras, los trastornos del neurodesarrollo y el cáncer hereditario, donde el avance depende directamente de los datos: cuantas más personas analizamos, más variantes descubrimos y con mayor certeza confirmamos cuáles son realmente dañinas.
Este conocimiento acumulado permite poner nombre a cuadros clínicos que antes no tenían respuesta, detectar a tiempo a familias con riesgo de desarrollar tumores o patologías cardíacas, y anticipar mutaciones recesivas antes del embarazo para evitar su transmisión.
¿Qué suelen sentir los pacientes cuando descubren que existe una alternativa para evitar transmitir una patología hereditaria?
Muchos pacientes llegan a la consulta asumiendo que no podrán tener hijos con su material genético. Comprobar que la medicina actual dispone de herramientas precisas y seguras para no transmitir la patología cambia por completo el escenario: su genética deja de verse como una barrera y se convierte en una oportunidad para planificar con seguridad.
¿Qué mensaje enviaría a una pareja que acaba de saber que es portadora de una enfermedad genética?
El mensaje principal es de absoluta tranquilidad. Ser portador no es estar enfermo. De hecho, todos somos portadores sanos de varias mutaciones genéticas; forma parte de la biología básica de nuestra especie. Contar con esta información es muy valioso y, lejos de ser un problema o motivo de alarma, saberlo a tiempo es una gran ventaja preventiva: permite anticiparse, recurrir a soluciones eficaces para no transmitir la patología y formar una familia con total seguridad.
