“Durante el embarazo se realizan sistemáticamente determinadas pruebas para comprobar el bienestar fetal y, entre ellas, están algunas que denominamos no invasivas. Una de ellas es el screening del primer trimestre, y otra, la ecografía del segundo trimestre. Pero estas pruebas tienen una serie de limitaciones: en el caso del screening del primer trimestre, solo se trata de un cálculo de riesgo de tener un bebé con una alteración del cariotipo, que no nos da un diagnóstico definitivo. Y con respecto a la ecografía del segundo trimestre, puede detectar anomalías en el desarrollo de los órganos que podrían estar asociadas a patología cromosómica pero tampoco daría un diagnóstico final”, así es como la doctora Matilde Gómez (@dr.matildegomez), Ginecóloga en el Gabinete Médico Ginecológico en Santa Cruz de Tenerife, nos introduce cuáles son las pruebas no invasivas que se hacen de forma regular a todas las embarazadas. Pero, en ocasiones, a estas hay que añadir otra más, se trata del test prenatal no invasivo, ¿qué es y para qué sirve?

¿Qué es test prenatal no invasivo y cuándo se recomienda realizar esta prueba?

Este test se lo puede realizar cualquier embarazada a partir de la semana 10. Los casos en los que se indica, o aconseja, realizarlo son aquellos en los que la mujer tiene una edad considerada avanzada para el embarazo (es decir, a partir de los 35 años), porque en algunas de las pruebas de screening los valores hayan salido alterados o en el límite, o para una mayor tranquilidad de la madre (y el médico).

La doctora nos detalla: “El test prenatal es una prueba diagnóstica no invasiva para valorar el estado fetal, que se realiza mediante una analítica de sangre materna. Nos va a permitir detectar la presencia de células fetales que se pueden aislar y analizar valorando directamente el ADN libre circulante del feto, sin necesidad de hacer una amniocentesis o una biopsia corial, que sí son pruebas invasivas con cierto riesgo de pérdida fetal. La fracción fetal mínima recomendada para dar el test por válido es de un 4%”.

En cualquier caso, la experta nos dice que la realización de este test es una decisión muy personal: “Médicamente hablando, podría hacerse a toda la población pues su fiabilidad es mayor que la del screening y reduciría mucho las pruebas invasivas innecesarias que se realizan por miedo materno o por screening dudosos”. Y es que, hoy en día, en la sanidad pública esta prueba solo se realiza a aquellas gestantes cuya primera prueba de screening (realizada en la semana 12) esté alterada o declare una alta sospecha de patología cromosómica.

“Personalmente la recomiendo ante una edad materna mayor de 35 años, si se han tenido abortos previos o algún embarazo anterior con problemas del cariotipo fetal o si es portadora de alguna alteración genética ya conocida”, aconseja la doctora.

Aunque la realización de esta prueba también puede estar desaconsejada en determinados casos, que la ginecóloga enumera:

• Si se ha recibido una transfusión de sangre en los 2 meses anteriores o un trasplante de médula ósea, algo no muy habitual en la mayoría de las gestantes.
• En mujeres obesas, embarazos triples o superiores, o embarazos gemelares en los que un feto ha fallecido “hay más posibilidad de resultados no concluyentes, por lo que también me reservaría la indicación”, nos dice.
• En aquellos casos de consanguinidad o por tratamientos de fertilidad con donación de ovocitos.

Por otro lado, cabe mencionar: “Si en la ecografía ya se ha detectado una malformación altamente sospechosa de cromosomopatía, lo ideal sería hacer una técnica invasiva (biopsia corial o amniocentesis) directamente”, indica.

La fiabilidad del test prenatal no invasivo “es del 99%, sobre todo, en la detección del síndrome de Down y solo tiene falsos positivos en un 0,1%; también debemos considerar una posibilidad entre el 2-5% de que el test obtenga un resultado no concluyente”, nos informa la Dra. Gómez. Y puntualiza: “Si desgraciadamente el resultado de esta prueba indica la presencia de una cromosomopatía para el diagnóstico de confirmación sería necesario hacerse una amniocentesis”.

¿Por qué es una prueba que conlleva un desembolso económico?

Como hemos comentado anteriormente, la sanidad pública solo realiza esta prueba en determinadas ocasiones, pero si la mamá quiere quedarse tranquila o descartar alguna posibilidad remota, deberá desembolsar una cantidad de dinero nada desdeñable. “Son pruebas con tecnologías moleculares que suponen un alto coste económico y, por ello, la Seguridad Social solo la contempla en casos en los que el primer screening (el de las 12 semanas) esté alterado. Aunque esto tampoco es así en todas las Comunidades Autónomas”, aclara la experta.

La posibilidad de hacerse esta prueba por un médico privado existe y el coste puede variar de una clínica a otra (su precio ronda los 200 y los 500 euros), pero su importe también dependerá de la información que se requiera: “Los hay más simples, como las cromosomopatías más frecuentes y el sexo fetal, o, por el contrario, casos más complejos en los que se analizan algunas deleciones cromosómicas más raras”. La doctora concluye: “En mi opinión, creo que algún día esas pruebas estarán incluidas a nivel básico en la cartera de servicios de la Seguridad Social, cuando se demuestre que el beneficio de seguridad y de reducción de pruebas invasivas por falsos positivos en el screening del primer trimestre es mayor que el coste económico que suponen”.