La Comisión de Salud Pública, órgano del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en el que están presentes tanto las comunidades autónomas como el Ministerio de Sanidad, acordaba hace tan solo un par de semanas dos nuevos cribados neonatales: el de las cardiopatías congénitas y el de la tirosinemia. El objetivo de incluir estas dos nuevas pruebas rutinarias en todo recién nacido es “poder saber qué bebés tienen estas enfermedades antes de que manifiesten síntomas clínicos para que así podamos actuar a tiempo”, nos informa la Dra. Mª Luz Couce Pico, pediatra y presidenta de la Sociedad Española de Neonatología.

El cribado neonatal de cardiopatías congénitas

La especialista en neonatología nos indica que “las cardiopatías congénitas graves tienen una incidencia de 2 casos por cada 1.000 recién nacidos vivos, o sea que son bastante prevalentes y, si incluimos las moderadas, serían hasta 6 niños de cada 1.000 los que tendrían esta patología”. De ahí la necesidad de hacer este cribado a los bebés nada más nacer, algo que médicos y familias afectadas venían demandando desde hacía años, puesto que es una prueba sencilla que, literalmente, salva vidas.

-¿En qué consiste la prueba?

El cribado neonatal de una cardiopatía congénita “es muy sencillo y económico y nada invasivo, no le supone ningún dolor al bebé”, añade la Dra. Couce. “Se trata, simplemente, de colocarle un oxímetro en la mano derecha y en el pie; con ese pulsómetro, lo que hacemos es medir la saturación de oxígeno en la hemoglobina. Eso nos indica cómo está la oxigenación de los tejidos”.

La recomendación de la Sociedad Española de Neonatología que preside Couce es hacer esta prueba ya en las primeras 24 horas de vida a recién nacidos sanos a partir de la semana 34 de gestación. Los nacidos con anterioridad o con algún problema de salud pasarían a ingresar en la Unidad de Cuidados Intensivos pediátricos y los monitorizarían en todo caso, por lo que los profesionales sanitarios podrían detectar la cardiopatía congénita en caso de haberla.

-La importancia de la detección precoz de cardiopatías congénitas

La doctora nos explica que la mayoría de las cardiopatías congénitas son tratables y que su tratamiento ha mejorado muchísimo en los últimos años; sin embargo, es importante precisar que el resultado del tratamiento depende en qué situación esté clínicamente el paciente. En cualquier caso, “si lo detectamos precozmente van a estar mucho mejor”, asegura. Lo primero es comprobar si hay que administrar algún fármaco al bebé, aunque muchas veces el tratamiento definitivo va a ser quirúrgico, generalmente, una intervención mediante cateterismo. “En la mayor parte de las veces, al estar clínicamente bien, los estabilizamos, les ponemos una medicación y luego vemos si necesita ese tratamiento. Con eso conseguimos no solamente salvar vidas, sino prevenir que puedan tener efectos adversos graves tanto a corto como a largo plazo”. En este punto cabe recordar que algunas cardiopatías congénitas pueden no manifestarse hasta años después de nacer, incluso, una vez que el niño ha entrado en la adolescencia.

 

El cribado neonatal de la tirosemia

Esta prueba está orientada a detectar la tirosemia tipo 1, que es una enfermedad ultrarrara que se da en 1 de cada 100.000 recién nacidos. Esta tirosemia, dentro de que es ultra rara, es la más prevalente; los otros tipos de tirosemia se dan en muy poquitos casos y no tienen un tratamiento tan bueno, según nos explica Couce Pico. El cribado neonatal de la tirosemia tipo 1 va a permitir, al detectarla a tiempo y en periodo asintomático, un tratamiento mucho mejor.

-¿En qué consiste el cribado neonatal de tirosinemia?

El cribado de la tirosinemia pasará a incluirse en la llamada prueba del talón que se hace a todos los recién nacidos en nuestro país en las primeras 24 o 72 horas de vida. Consiste en extraer un poquito de sangre del talón, de la que se obtienen unas gotitas que los facultativos colocan en un papel secante. La tirosinemia se detecta mediante un marcador bioquímico, la succinilacetona, que “es muy útil”. Solo es necesario que el neonato haya comido un poco y que no haya presentado aún síntomas clínicos.

-La importancia de detectar a tiempo la tirosinemia

La tirosinemia tipo 1 se produce porque se acumula un aminoácido, la tirosina, en sangre. “Para eso tenemos un fármaco que se llama Nitisinona, que lo que hace es impedir el acúmulo de productos intermediarios tóxicos al estar la tirosina elevada”, informa la pediatra. Junto al fármaco, se ha de someter al niño a una dieta en la que estén restringidos “los aminoácidos, particularmente la fenilalanina y la tirosina, porque la fenilalanina también se convierte en tirosina”.

“Al restringir ese aporte de tirosina, el pronóstico va a ser mucho mejor”. En caso contrario, si no se detecta a tiempo, estos niños podrían llegar a tener “un fallo hepático agudo, pueden tener también una afectación renal e, incluso, pueden fallecer”, advierte la Dra. Couzo. “Y, aunque no ocurra eso, si por ejemplo se detectan el tardíamente y empezamos tarde el tratamiento, muchos de ellos pueden desarrollar cáncer hepático. Y se ha visto que, empezando el tratamiento precozmente, el riesgo de que desarrollen ese cáncer hepático es muchísimo menor”.