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Los avances en el diagnóstico y tratamiento del cáncer han permitido aumentar la supervivencia de esta enfermedad. Cada vez nos suenan más palabras como terapias biológicas, inmunoterapia, protonterapia, todas ellas destinadas a que los pacientes pueda vivir más y mejor. Y hay otra de la que vamos a escuchar hablar cada vez más, puesto que puede suponer un antes y un después en el diagnóstico de las enfermedades oncológicas. Se trata de la biopsia líquida.
La Dra. Enriqueta Felip, presidenta de Sosciedad Española de Oncología Médica (SEOM), indica que “la biopsia líquida es un elemento importante en la investigación actual en Oncología, y numerosos estudios han demostrado su papel en la determinación de la eficacia de los tratamientos de forma precoz y en la identificación de mutaciones implicadas en la resistencia a los fármacos diana”.
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¿Qué es la biopsia líquida?
La biopsia líquida es una prueba que puede ayudar a encontrar un cáncer en un estadio temprano o realizar un seguimiento de la enfermedad. La técnica de extracción de la muestra se asemeja a la de un análisis de sangre. Solo que en este caso se va más allá y lo que se busca son células tumorales o productos de las mismas como fragmentos de ADN circulantes.
Las aplicaciones de esta técnica en la actualidad abarcan tanto la obtención de información sobre las alteraciones moleculares de los tumores como el seguimiento poco invasivo de pacientes a lo largo de su tratamiento. Todo esto se está consiguiendo gracias a la medicina de precisión y a un mayor conocimiento de la biología molecular. Junto a la identificación de biomarcadores, el seguimiento del paciente será más minucioso.
"Aunque estos biomarcadores se identifican de forma habitual utilizando biopsias convencionales de las muestras de pacientes, la biopsia líquida representa una alternativa que permite complementar y, en muchos casos mejorar, el diagnóstico de los pacientes. También lo es para seguir la evolución de la enfermedad en los pacientes, algo que las biopsias convencionales y otras técnicas menos resolutivas difícilmente pueden hacer de forma eficiente. La identificación de biomarcadores en sangre es posible porque los tumores liberan células, fragmentos de ADN y otras moléculas al torrente sanguíneo de forma continua, todos los cuales pueden ser detectados por la biopsia líquida" señalan expertos de la Asociación Española de Investigación en Cáncer (ASEICA) y la SEOM.
Dr. Luis Paz-Ares, presidente de ASEICA explica que “entre las ventajas de esta técnica encontramos que es un procedimiento mínimamente invasivo, sin las complicaciones que acarrean habitualmente las biopsias convencionales. Además, permite seguir la evolución del tratamiento de los pacientes en tiempo real, así como planificar un tratamiento más personalizado tanto de forma previa como durante el tratamiento”.
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¿Sirve para todos los tumores?
La capacidad de detectar ADN tumoral circulante depende de múltiples factores clínicos, entre ellos el tipo de tumor y el estadio: si los tumores son más voluminosos o hay mayor número de metástasis, mayor probabilidad de detectar células o moléculas derivadas del tumor en el torrente sanguíneo. Sin embargo, si se presentan tumores pequeños o las localizaciones metastásicas son exclusivamente a nivel del sistema nervioso central, disminuye la posibilidad de detectar ADN tumoral circulante, dando lugar a resultados falsos negativos de la biopsia líquida. En este último caso, se puede recurrir a realizar biopsias líquidas en el líquido cefalorraquídeo en vez de en el torrente sanguíneo, como han mostrado de forma exitosa investigadores españoles pertenecientes a ASEICA.
Existen diferentes técnicas de biopsia líquida según sus objetivos y complejidad. Así, algunas versiones se centran en la detección de alteraciones en dianas muy concretas que permitan determinar qué terapias se pueden utilizar. Sin embargo, otras técnicas se basan en la secuenciación masiva del material obtenido, lo que permite, por ejemplo, tener una imagen muy precisa de la heterogeneidad molecular del tumor del paciente. Todas ellas tienen una repercusión importante en los protocolos asistenciales a los pacientes ya hoy en día.
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Aporta más información y más heterogénea
Existe otro tipo de biopsia, la que se realiza en el tejido, que también aporta información molecular del tumor. Sin embargo, la líquida recoge alteraciones de diferentes localizaciones y, por lo tanto, la diversidad es mayor.
Como apunta la Dra. Felip, “capturar esta heterogeneidad es fundamental, ya que esta información puede tener un impacto en el tipo de tratamiento por el que se opte. Además, al ser una técnica mínimamente invasiva permite repetirla durante el curso de la enfermedad, proporcionando así una información dinámica a tiempo real del perfil genómico del tumor en cada momento y ver como este evoluciona a nivel genómico en función de los tratamientos que se administran al paciente”.
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