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Día Mundial de las Enfermedades Raras

Una sencilla prueba puede detectar la atrofia muscular espinal precozmente

Esta enfermedad causa debilidad muscular, dificultad para mantener la cabeza erguida, para deglutir e, incluso, respirar en los bebés. La prueba del talón puede diagnosticarla a tiempo y los nuevos fármacos tratarla.

por hola.com

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Su bajo ratio de incidencia hace que carezcan de suficiente investigación y, por tanto, de tratamiento. A esto se le suma el retraso en el diagnóstico, debido al desconocimiento de los propios profesionales sanitarios.

Una de estas enfermedades es la atrofia medular espinal (AME), una enfermedad genética neuromuscular que se caracteriza por la pérdida de fuerza muscular. Esto se debe a la pérdida de neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal y el tronco cerebral. En la forma más severa, los pacientes pierden la capacidad de realizar funciones básicas como caminar, deglutir alimentos e, incluso, respirar. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el sábado 29 de febrero, te hablamos de ella y de cómo se puede detectar de forma precoz. 

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Una dura enfermedad que afecta a los bebés 

“La AME es una enfermedad rara que afecta, fundamentalmente, a los niños. Se trata de una patología autosómica recesiva, esto quiere decir que, para desarrollarla los padres tienen que ser portadores de la mutación del gen responsable que la provoca”, explica el doctor Ignacio Pascual, jefe de trastornos neuromusculares y del movimiento, del departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz.

Existen diferentes tipos según los niveles de gravedad que dependen del número de copias del gen complementario SMN2 que porta el paciente. La más grave, la tipo 1, aparece en los primeros seis meses de vida y provoca falta de movimiento, hipotonía, incapacidad dificultades respiratorias o Existe una forma de AME tardía que puede manifestarse en adolescentes y adultos (mayores de 35 años). La debilidad es menor pero también progresiva se impacta en las vidas de los afectados, puesto que les impide llevar a cabo sus rutinas diarias como caminar, vestirse o bañarse.

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Una sencilla prueba la detecta

La presencia de este gen se detecta mediante un análisis genético que pueden realizarse dentro de la prueba del talón, test  que se realiza a los bebés tras el nacimiento. En estos casos, es posible detectar genéticamente la enfermedad y contribuir a que los pacientes lleven una vida normal, puesto que la patología no afecta a sus capacidades mentales.

De ahí que los expertos apuesten por incluir la detección de los genes responsables de la AME en el cribado neonatal. Esto permitiría poder administrar un tratamiento temprano que mejore su calidad de vida e, incluso, les evite un sufrimiento o la muerte.

“Dado que se trata de una enfermedad rara, el diagnóstico puede tardar en realizarse. Sin embargo, si pudiéramos realizar esta prueba a todos los bebes recién nacidos podríamos tratarlos de forma temprana y antes de que se presenten los síntomas”, indica el especialista. También se podría realizar un consejo genético a la familia para evitar que otros hijos la sufran. Y en un futuro, quizá, se podría incluso evitar la transmisión de este gen, como ha ocurrido en otras patologías como el cáncer de mama hereditario.

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Nuevos fármacos detienen su progresión

Respecto al tratamiento de esta patología ha habido grandes avances que han permitido “cambiar el curso de la enfermedad, mejorar su calidad de vida y la de sus familias”, afirma el doctor Ignacio Pascual. Estos medicamentos son efectivos también en formas de evolución tardía, logrando mejorar o estabilizar la condición deteniendo la progresión de la enfermedad.

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