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La enfermedad rara que sufre la cantante Sia

Sia sufre varias enfermedades, una neuralgia (dolor) y una enfermedad rara denominada síndrome de Ehlers-Danlos, que se caracteriza por tener la piel y las articulaciones demasiado laxas.

por Nuria Safont

La cantante australiana, Sia, conocida por el extremo celo de su intimidad, ha roto su silencio para hablar del dolor crónico que sufre, debido a una operación de cervicales y, por otro lado, a una enfermedad rara, el síndrome de Ehlers-Danlos. Se trata de un grupo de trastornos hereditarios relacionados con la síntesis del colágeno y que se puede manifestar con articulaciones y piel demasiado laxas, facilidad para la formación de hematomas y daño en los vasos sanguíneos. 

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) la prevalencia (número de casos) de esta enfermedad se estima en 1 por cada 5.000 o 10.000 individuos. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres y de todas las razas y no se conoce la causa que provoca este síndrome. Sí se sabe estas mutaciones genéticas dañan a la síntesis del colágeno, la estructura que sustenta la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos internos. 

Síntomas del síndrome Ehlers-Danlos 

Existen diferentes formas de esta enfermedad, al igual que sus manifestaciones clínicas pueden ser diferentes. Estas son algunas de las señales: 

  • Dolor en articulaciones
  • Crujido en las articulaciones
  • Hiperlaxitud en los ligamentos
  • Piel hiperextensible 
  • Hematomas
  • Cicatrización anormal 
  • Enfermedad periodontal 
  • Problemas de visión 
  • Piel muy suave y aterciopelada 
  • Excesiva visibilidad de la circulación sanguínea 

Cómo se diagnostica 

Debido a que son varios los tipos de este grupo de trastornos hereditarios y diversos los síntomas que pueden aparecer, el diagnóstico es difícil. Sin embargo, según la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, hay algunos signos que pueden ayudar al médico a sospechar su presencia. Por ejemplo: 

  • Deformación en la superficie ocular 
  • Periodontitis (infección de las encías)
  • Hiperlaxitud articular 
  • Piel muy delgada y elástica 

Como algunas de estas manifestaciones son comunes a otras enfermedades será necesario realizar pruebas más exhaustivas para el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos. Los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU apuntan a la tipificación y el conocimiento molecular del colágeno, así como a realizar pruebas de corazón, puesto que algunos tipos de este síndrome pueden producir alteraciones vasculares y problemas cardiovasculares. 

Tratamiento 

En la actualidad, no existe cura para esta enfermedad rara. Pero sí se pueden atender los síntomas que produce, por ejemplo, con rehabilitación y fisioterapia, así como con cuidados apropiados de la piel y evitando situaciones que puedan ocasionar heridas. 

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