enfermedades raras
Nacer y vivir con atresia de esófago: cuando comer se convierte en un reto
Aroa Arranz, madre de Paula, una niña de 5 años con atresia esofágica, relata cómo afecta esta enfermedad al día a día de la pequeña y de toda la familia
20/03/2024 16:54 CET - Por Elena Villegas
Una entre 31: cuando la enfermedad de tu hija te da alas para salir adelante
Martita sufre el síndrome CTNNB1. Es una de los 31 niños diagnosticados en España, y está entre los 430 diagnosticados en el mundo. Su madre, Marta de la Fuente, nos cuenta su día a día y las iniciativas que realizan para mejorar la vida de su hija y de los niños como ella.
29/02/2024 12:11 CET - Por Terry Gragera
Cómo ayuda la logopedia a niños con enfermedades raras
Hay miles de enfermedades raras diferentes, cada una de ellas con sus particularidades, si bien muchas afectan al habla y a la capacidad de tragar correctamente
28/02/2024 16:25 CET - Por Elena Villegas
Qué es la anquiloglosia, una anomalía con la que nacen algunos bebés y que requiere operación
Las madres suelen dar la voz de alarma durante la lactancia, que no consiguen establecer con éxito, pero surgen otros problemas relacionados con el habla y con la alimentación
22/05/2023 16:39 CEST Por Marta Díaz de Santos
Test de Compatibilidad Genética: cómo averiguar si portas una enfermedad rara que podría padecer tu hijo
Aunque nunca hayas tenido síntomas, podrías ser portadora de una patología hereditaria si tienes parentesco con alguien que la padezca y, por tanto, podrían desarrollarla tus hijos
28/02/2023 12:29 CET Por Elena Villegas
En el ‘Día Mundial de ASMD’, hablamos con Daniel de Vicente, paciente y presidente de la Asocación ASMD, de lo que conlleva esta enfermedad, su difícil diágnostico y la esperanza de un primer tratamiento que llega a España.
19/10/2022 13:00 CEST Por Marta Romero
Malformación de Arnold-Chiari, qué es y cómo puede tratarse
Es una enfermedad rara caracterizada por síntomas como el dolor de cabeza y extremidades, la pérdida de fuerza progresiva y los mareos que puede llegar a necesitar de intervención quirúrgica.
11/08/2022 8:30 CEST Por Marta Romero
¿Conoces el Síndrome de West? Así es como afecta a los bebés
UnW tipo de epilepsia que afecta sobre todo a lactantes y se caracteriza por espasmos de origen neurológico que pueden generar daños irreversibles si no se diagnostican y se comienza rápidamente con el tratamiento.
12/04/2022 17:12 CEST Por Marta Díaz de Santos
La ‘influencer’ revela que su hija en redes sociales que su hija padece una anomalía congénita que restringe el rango de movimiento de su lengua y, por tanto, interfiere en la lactancia. Un experto en cirugía pediátrica soluciona nuestras dudas y concluye que el tratamiento es quirúgico.
05/04/2022 10:24 CEST Por Marta Díaz de Santos
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A sus 21 años, esta estudiante de sociología e influencer, padece nevus congénito melanocítico gigante, una anomalía que hace que su piel este llena de manchas
25/03/2022 15:07 UTC
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Noah Higón, la chica de las siete enfermedades raras que rompe la barrera de los imposibles
A sus 23 años esta estudiante de Políticas y Derecho y activista en redes sufre Síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia.
22/03/2022 7:39 UTC Por ¡HOLA!
Así es el día a día de Diana, con el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara
Cada 28 o 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En España hay tres millones de personas con alguna de estas patologías poco frecuentes. Entre ellas, Diana, que tiene el síndrome de Phelan-McDermid.
28/02/2022 15:08 CET Por Terry Gragera
Sin tratamiento, es la primera causa genética de mortalidad infantil y sus síntomas pueden aparecer antes de los 6 meses de edad.
02/07/2021 9:00 CEST Por HOLA.COM
“Cuando estuve sufriendo acoso, me dejaron sola y el colegio lo permitió”
Así de contundente es Inma Franco, la joven ‘influencer’ con el síndrome de Saethre-Chotzen, cuando le preguntamos cómo afrontó el ‘bullying’ en clase sin ayuda de sus profesores.
27/07/2021 10:47 CEST Por HOLA.COM
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Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad cuyo tratamiento depende de los avances tecnológicos
Es una enfermedad rara que afecta a un número muy pequeño de personas, es genética y necesita de un apoyo económico importante.
28/05/2021 11:49 UTC Por ¡HOLA!
Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad cuyo tratamiento depende de los avances tecnológicos
Para celebrar el Día Internacional de esta enfermedad, te contamos en qué consiste, qué tratamientos necesita y por qué el apoyo económico es tan importante
28/05/2021 11:36 CEST Por HOLA.COM
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Son patologías asociadas a una mutación del gen KCNQ2, descubierto en 2012, para la que apenas existen tratamientos, por lo que la terapia es fundamental.
25/05/2021 13:04 UTC Por ¡HOLA!
En realidad, son un conjunto de patologías con una incidencia pequeña en nuestro país, que tiene sus síntomas en las primeras horas de vida del bebé
25/05/2021 11:59 CEST Por HOLA.COM
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Es una enfermedad rara que afecta a bebés, niños e, incluso, adultos reduciendo su movilidad muscular. Te contamos todos sus síntomas.
15/04/2021 17:00 UTC Por ¡HOLA!