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Los avances en la genética han revolucionado la forma en que comprendemos y abordamos las enfermedades hereditarias. En este contexto, los tests genéticos se han convertido en una herramienta muy eficaz para prevenir enfermedades, detectarlas de manera temprana y aumentar la longevidad. Hablamos con Bibiana Palao, responsable de producto en Veritas Intercontinental, para entender mejor cómo estos avances están transformando la medicina y cuándo puede ser conveniente recurrir a un test genético para poder tratar a tiempo una enfermedad y vivir más y mejor.
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Identificación precisa de enfermedades genéticas
Una de las ventajas clave de los tests genéticos es su capacidad para diagnosticar con precisión enfermedades con un origen genético conocido. Bibiana Palao señala que "hay muchísimas enfermedades incluidas en bases de datos que se conoce que tienen un origen genético y se han identificado correctamente los genes relacionados con estas patologías". Esto significa que cuando existe una sospecha de un síndrome o enfermedad específica con una base genética bien definida, las posibilidades de lograr un diagnóstico preciso son muy altas cuando se realiza un test genético. De hecho, una de estas pruebas fue la que determinó al actor Chris Hemsworth, marido de Elsa Pataki, a retirarse por un tiempo de su profesión para dedicarse por completo a su familia.
En muchos casos, la genética avanza constantemente, lo que significa que se continúa descubriendo más información sobre las enfermedades hereditarias. Sin embargo, en algunas, a pesar de conocer su componente hereditario, aún no se han identificado los genes causantes. La experta añade que "en este sentido, la genética avanza a pasos agigantados". Esto sugiere que, con el tiempo, es probable que se puedan identificar más factores genéticos que están detrás de un gran número de patologías que aquejan a la población, no solo humana. También existen test genéticos para perros.
Prevenir la enfermedad antes de que aparezca y aumentar la supervivencia
Es importante destacar que, en muchos casos, la curación completa de una enfermedad genética puede ser un objetivo difícil de alcanzar. Sin embargo, los tests genéticos permiten identificar factores de riesgo y tomar medidas para prevenir o manejar enfermedades de manera más efectiva. Es el caso, por ejemplo, de algunos tipos de cáncer de mama hereditarios. Saber que se cuenta con determinados genes que pueden predisponer a sufrir esta enfermedad, puede ayudar a que se establezcan programas de seguimiento mucho más precisos para detectar de forma temprana la patología y curarla en estadios más precoces.
En el caso del cáncer de mama, continúa la especialista, si se encuentra una mutación que aumenta significativamente el riesgo, se pueden tomar medidas para reducir este riesgo. "Si el riesgo es muy alto, en muchos casos se puede realizar una mastectomía preventiva, lo que disminuye el riesgo de desarrollar cáncer de manera significativa", afirma Bibiana. Esto no cura la enfermedad, pero reduce drásticamente la probabilidad de que se desarrolle. Todo ello nos permite aumentar la supervivencia y lograr una mayor longevidad
Por otro lado, como nos explica la Bibiana Palao, "en nuestros test genéticos, detectamos enfermedades que pueden manejarse con la nutrición, lo que nos permite evitar el desarrollo de la enfermedad". Esto significa que, a través de una dieta adecuada, se puede prevenir que una enfermedad genética se manifieste.
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Los test genéticos pueden mejorar la respuesta a los tratamientos
Los tests genéticos pueden ayudarnos a vivir más tiempo y de manera más saludable. Bibiana Palao subraya que la información contenida en bases de datos genéticas puede prevenir enfermedades y ayudarnos a adaptar nuestro manejo médico de manera más efectiva. Por ejemplo, saber nuestro riesgo de tromboembolismo venoso puede influir en decisiones relacionadas con el embarazo, anticonceptivos orales, viajes largos en avión y la gestión de la salud en situaciones como la pandemia de COVID-19.
Pero también permite saber cómo podemos responder a una medicación. La información farmacogenética permite ajustar el tratamiento farmacológico según las necesidades de cada individuo, mejorando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios.
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Precauciones
Aunque los tests genéticos ofrecen muchos beneficios, es esencial tomar precauciones al considerar realizarlos. Bibiana Palao enfatiza la importancia de una consulta de consejo genético. "Es importante entender los antecedentes del paciente y el alcance de la prueba", afirma. Además, esta consulta permite comprender las limitaciones de los tests genéticos y determinar cuáles son los próximos pasos a seguir.
En conclusión, los tests genéticos representan una poderosa herramienta para prevenir enfermedades, detectarlas tempranamente y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, es esencial contar con el asesoramiento de un profesional médico genetista antes y después de realizar estos tests para garantizar su uso adecuado y significativo. Con el conocimiento y la información adecuados, podemos aspirar a vivir más y mejor gracias a la genética.
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