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¿Qué es el cáncer de mama hereditario?

Es aquel que se puede heredar entre varios miembros de una familia y que parecía preocupar a la presentadora Terelu Campos. La mutación de los genes denominados BRCA 1 y el BRCA 2 aumentan el riesgo de cáncer de este tipo de cáncer hereditario. Un test genético permite saber si existe dicha mutación y ayuda a establecer medidas para aumentar la supervivencia.

por Nuria Safont

Más de 27.500 mujeres son diagnosticadas cada año en España con un cáncer de mama, según el último informe publicado en 2017 por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Una cifra que sitúa el cáncer de mama como el tumor con mayor incidencia entre la población femenina.

A pesar de que se desconoce la causa de su aparición, sí se sabe que entre un 5 y un 10% de los casos son de carácter hereditario. Este está relacionado con la mutación de los genes denominados BRCA1 y BRCA2. Así, las mujeres que presentan una alteración en estos genes, pueden llegar a tener un riesgo de hasta un 60 % de sufrir cáncer de mama a lo largo de su vida, frente al 10% de la población general. Pero este no parece ser el caso de Terelu Campos, según sus declaraciones al volver a incorporarse al trabajo

La identificación de las mujeres portadoras estos genes -algo que puede saberse con un análisis de sangre dentro de una consulta denominada consejo genético- es vital para realizar un diagnóstico precoz, así como para la adopción de medidas preventivas como, por ejemplo, una mastectomía antes de que aparezca la enfermedad o un control más exhaustivo, mediante pruebas como la resonancia magnética y la mamografía. También permite conocer si hay riesgo de transmitir estas mutaciones a la descendencia, algo que preocupaba a Terelu Campos. Sin embargo, la presentadora supo que no tiene esta mutación y que, por lo tanto, no se la transmitirá a su hija.  

Mutación no es sinónimo de cáncer

Las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 se detectan en un 15-25% de las mujeres que cumplen los criterios de cáncer de mama y ovario hereditario, según se explicó en la “IV Jornada en Cáncer de Mama Hereditario”, organizada por los grupos referentes en la investigación de cáncer de mama en España el Grupo GEICAM y SOLTI, junto con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Estos son:

  • Haber tenido un cáncer de mama antes de los 40 años.
  • Que un 'triple negativo', un tipo de tumor.
  • Que aparezca en los dos pechos, es decir, que sea bilateral.
  • Que el cáncer de mama se dé en el varón o que haya un hombre en la familia que lo sufra.
  • Que afecte a varios miembros de una misma familia.
  • Que el paciente haya tenido otros tumores como, por ejemplo, de ovario.

Sin embargo, los expertos reunidos en las jornadas señalaron que la identificación de una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar cáncer, sino que esa persona o familia tiene más probabilidades de padecerlo a lo largo de su vida.

Tras la confirmación de una mutación patogénica en BRCA o en otros genes, los consejos de seguimiento se realizan siguiendo dos objetivos: por un lado, medidas de detección precoz de neoplasias mediante las pruebas que se estimen oportunas, y por otro, medidas que van dirigidas a la disminución del riesgo de desarrollar cáncer, como por ejemplo, la realizada por Angelina Jolie.

¿Cuándo pedir un consejo genético?

Generalmente, es el médico quien recomienda la realización de un consejo genético tras un diagnóstico de cáncer. Sin embargo, si se cree que se puede tener un riesgo mayor, se puede consultar con el médico de cabecera o el especialista, así como solicitar información en la Sociedad Española de Oncología Médica y la Asociación Española contra el Cáncer. Asimismo, existen centros privados que ofrecen consultas de consejo genético online sin que el paciente se traslade al centro médico. Solamente será necesario el desplazamiento al laboratorio concertado para la extracción de sangre.  

El consejo genético no se suele recomendar solo a un individuo, sino también a los familiares más cercanos. En la consulta se realiza un análisis exhaustivo de la genealogía. En función de los resultados se valorará si se trata de una familia candidata a padecer un cáncer hereditario. Así, a los miembros con mayor susceptibilidad o de más riesgo se les hace un estudio molecular más profundo -mediante un análisis de sangre- y se les insta a que periódicamente se sometan seguimientos clínicos. Además, se puede ofrecer apoyo psicológico si se considera necesario. 

- Leer: ¿Qué es un consejo genético para prevenir el cáncer?

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