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Tal vez no has oído hablar de esta enfermedad, de nombre complejo: la fenilcetonuria, un trastorno metabólico que se estima que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos en Europa y 1 de cada 24.000 nacidos en el mundo padecen esta patología. Actualmente la detección de esta enfermedad es posible a través de los programas de cribado metabólico neonatal, es decir, la conocida “prueba del talón”. En cuanto a los síntomas, que pueden ser muy variables en función de su gravedad, se encuentran el retraso psicomotor y del crecimiento, microcefalia, temblores, crisis epilépticas, eccema, entre otros. “Si se diagnostica y se trata precozmente se evitan muchos de estos problemas. Existe también un porcentaje menor de casos en los que los síntomas son más leves, por lo que es vital mantener los niveles de fenilalanina controlados para mejorar la situación del paciente”, explica el doctor Miguel Ángel Martínez Olmos, miembro del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN),
La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición reivindica el papel del endocrinólogo en el abordaje de esta enfermedad por la importancia del tratamiento nutricional y metabólico para cubrir las necesidades de nutrientes propias de cada edad evitando así un desequilibrio alimentario en estos pacientes. “Cuando el paciente alcanza la edad adulta también hay que atender otras situaciones, como el embarazo, la prevención y el tratamiento de los problemas relacionados con el sobrepeso y la obesidad, que pueden originarse por las restricciones dietéticas impuestas”, subraya el doctor, con quien hemos hablado en profundidad sobre este problema de salud.
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¿Qué es la fenilcetonuria y cómo se manifiesta, cuáles son los síntomas más habituales?
La fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos en el que se produce una alteración del enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), necesaria para transformar el aminoácido Fenilalanina en Tirosina. Se estima que 1/10000 nacidos en Europa (1/24.000 nacidos en el mundo) padecen esta patología. Actualmente se detecta en los programas de cribado metabólico neonatal (“prueba del talón”).
Debido a la alteración enzimática se produce una acumulación de la Fenilalanina en sangre que llega a ser tóxica, especialmente si se acumula en el cerebro. Esto es especialmente peligroso en los niños pequeños, donde es más fácil la acumulación de metabolitos tóxicos en el cerebro.
Los síntomas pueden ser muy variables en su gravedad (PKU clásica), e incluyen retraso psicomotor, retraso del crecimiento, microcefalia, temblores, crisis epilépticas, eccema, entre otros síntomas. Si se diagnostica y se trata precozmente se evitan muchos de estos problemas. También cabe decir que hay un porcentaje menor de casos en los que los síntomas son más leves.
¿Cuáles son las causas de la aparición de esta enfermedad?
La PKU tiene un origen genético, que se hereda con carácter recesivo (es decir que se necesita heredar un gen alterado de cada progenitor). La incapacidad para metabolizar la Fenilalanina provoca que se acumulen sustancias tóxicas y además impide que se produzca normalmente el aminoácido Tirosina. Todo ello da lugar a los síntomas de la enfermedad.
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Se detecta gracias a la prueba del talón, en recién nacidos. ¿Cuál es el protocolo de actuación una vez que se diagnostica?
Actualmente se detecta en los programas de cribado metabólico neonatal (“prueba del talón”), que comenzó en nuestro país hace décadas. Consiste en la obtención de unas gotas de sangre por punción en el talón de los recién nacidos que se impregnan en un papel especial que se remite a un laboratorio de enfermedades metabólicas de referencia.
En el caso de que se detecten mediante esta prueba niveles alterados que estén fuera de los límites normales se avisa a los padres para repetir la prueba. Si esta repetición resulta anormal se cita a los padres y al bebé para completar estudios clínicos y pruebas metabólicas adicionales en centros pediátricos de enfermedades metabólicas que permitan confirmar la presencia de la enfermedad e iniciar el tratamiento específico. Todo ello se lleva a cabo con un soporte educativo y emocional que permite conocer correctamente la situación y el manejo por parte de los padres desde el primer momento, con un seguimiento muy estrecho del bebé.
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Hablan de la importancia del papel del endocrino, ¿es una enfermedad de la que se debe hacer un abordaje multidisciplinar?
Para el tratamiento de los pacientes que padecen PKU es muy importante la valoración y el tratamiento nutricional y metabólico. Hay que cubrir las necesidades de nutrientes propias de cada edad tratando de evitar los desequilibrios. Además de cubrir las necesidades específicas del crecimiento y el desarrollo, una vez que el paciente llega a la edad adulta también hay que atender a otras situaciones, como por ejemplo el embarazo, o también la prevención y tratamiento de los problemas relacionados con el sobrepeso y obesidad que puedan aparecer asociados al desequilibrio impuesto por las restricciones dietéticas.
La educación nutricional del paciente y de su entorno es fundamental para obtener un buen resultado. Todo ello requiere de un equipo multidisciplinar coordinado por médicos especialistas en enfermedades metabólicas, propias del campo de actuación de de la especialidad de Endocrinología y Nutrición.
¿Cómo puede ayudarnos la dieta si tenemos esta enfermedad? ¿Hay alimentos que debemos limitar en su consumo?
El tratamiento fundamental de la PKU se basa en eliminar las fuentes de Fenilalanina, especialmente las proteínas de origen animal y otras fuentes (por ejemplo, el aspartamo utilizado como edulcorante de alimentos o como excipiente de algunos medicamentos). Los alimentos que deben evitarse o limitarse de manera estricta son aquellos con alto contenido en proteínas como:
- Leche, queso y derivados lácteos.
- Todo tipo de carnes (ternera, cerdo, ave, cordero etc.).
- Todo tipo de pescados.
- Huevos.
- Legumbres (garbanzos, judías secas, lentejas etc.).
- Frutos secos.
Verduras y frutas junto con alimentos de bajo contenido proteico (alimentos médicos) y las fórmulas específicas serán la base de la dieta de estos pacientes. No se puede eliminar por completo todas las proteínas naturales de la alimentación y hay que buscar el techo de tolerancia para cada persona, ya que serán imprescindibles para un correcto crecimiento. Estas restricciones en la alimentación implican la realización de una dieta desequilibrada, y necesita de la utilización de suplementos específicos exentos en Fenilalanina. Algunos pacientes responden a la administración de BH4 (tertrahidrobiopterina), un cofactor enzimático que permite una mayor tolerancia a ciertas cantidades de proteínas naturales.
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¿Es una enfermedad crónica y sin cura?¿Cómo puede llegar a afectar a la calidad de vida de quien lo padece?
Por su propia naturaleza, la Fenilcetornuria es una enfermedad crónica e incurable. Es muy importante mantener niveles controlados de Fenilalanina, lo que siempre permite mejorar los síntomas del paciente. Las personas que padecen PKU pueden ver afectada su calidad de vida: por una parte, en el caso de que haya secuelas neurológicas, estas pueden impedir un correcto funcionamiento cognitivo y neurológico; por otra parte, las restricciones alimentarias pueden suponer una importante barrera en las actividades sociales. La necesidad de realizar controles de los niveles de Fenilalanina y revisiones médicas puede aumentar la sensación de discapacidad.
Por lo que se refiere tanto a la calidad como a la esperanza de vida, la detección precoz gracias a los programas de cribado neonatal permite llegar a la edad adulta en mejores condiciones clínicas, pero el desequilibrio en la alimentación puede predisponer a la aparición de sobrepeso y los problemas metabólicos asociados, algo a lo que tenemos que prestar mucha atención.
En los últimos años se ha mejorado en la disponibilidad de una variedad de suplementos específicos exentos de Fenilalanina con presentaciones, formatos y palatabilidad mejoradas y que pueden adaptarse a las nuevas necesidades de los pacientes de todas las edades. Además de esto, se avanza en tratamientos con aminoácidos neutros que compitan con el paso de la Fenilalanina al sistema nervioso, tratamientos enzimáticos de reemplazo y quizás en un futuro la terapia génica.
Añadir que además de todo lo comentado es muy importante la existencia de unidades de referencia reconocidas por el Ministerio de Sanidad (CSUR) que permitan un manejo especializado multidisciplinar tanto de los aspectos asistenciales, como docentes y de investigación. También resulta fundamental que se lleve a cabo una adecuada transición de los pacientes a través de la coordinación entre los equipos de atención pediátrica y los servicios especializados de adultos y de atención primaria. Por último, es de destacar el papel de las asociaciones de pacientes y familiares, con los que debe haber una colaboración eficaz.
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