Skip to main contentSkip to footer
reina letizia gtres© Gtresonline

La reina Letizia recuerda con emoción la historia de Marco, el niño al que conoció meses antes de que falleciese por una enfermedad rara

La esposa de don Felipe ha pronunciado un discurso en el Palacio de Congresos y Exposiciones de Galicia, en Santiago de Compostela


Actualizado 16 de marzo de 2023 - 18:09 CET

La reina Letizia sigue incansable con su compromiso con los pacientes y familias afectados por enfermedades raras. Un colectivo que este jueves se ha dado cita en el Palacio de Congresos y Exposiciones de Galicia, en Santiago de Compostela, donde la esposa del Rey ha presidido el acto oficial por el Día Mundial de estas patologías, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) donde se ha querido poner el foco en la importancia del diagnóstico precoz y el e peregrinaje contrarreloj que viven los afectados hasta lograr poner un nombre a lo que les ocurre.

Doña Letizia © Gtresonline
La reina Letizia se ha desplazado este jueves hasta Santiago de Compostela para presidir el acto oficial por el día mundial de las enfermedades raras

PINCHA AQUÍ PARA VER TODAS LAS FOTOS DE LA GALERÍA

La Reina ha estado acompañada por representantes institucionales estatales como la ministra de Sanidad, Carolina Darias, y del ámbito autonómico como el presidente de la Xunta de Galicia, Alfonso Rueda Valenzuela, y el alcalde de Santiago, Xosé Sánchez Bugallo. El encuentro ha estado conducido por la periodista Raquel Domínguez.

Reina Letiza con Fidela Mirón Torrente, vicepresidenta de la Asociacion Española de Porfiria, una enfermedad rara© Gtresonline
La reina ha saludado a algunos de los asistentes, entre ellos, a Fidela Mirón Torrente, vicepresidenta de la Asociacion Española de Porfiria, un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis de la hemoglobina

- La curiosa anécdota protagonizada por los reyes Felipe y Letizia, ¿qué está ocurriendo en esta imagen?

- Los Reyes entregan las acreditaciones a los nuevos embajadores honorarios de la marca España

Doña Letizia, que ha llevado un vestido fucsia de manga larga, ha ocupado la primera fila del auditorio mientras recibía el aplauso de los presentes. En primer lugar, y a modo de presentación, dos bailarines han llevado a cabo una actuación para escenificar el calvario sanitario al que se enfrentan las personas que aún no han recibido un diagnóstico. Después ha sido el turno de la periodista Raquel Domínguez, que ha ejercido de maestra de ceremonias que ha dado paso al regidor santiagués. Durante la ceremonia también se han entregado los Premios FEDER 2023.

Reina Letizia con Feder© Gtresonline
El compromiso de la Reina con los afectos por patologías poco prevalentes y con sus familias es total

- El efusivo abrazo de doña Letizia que lo dice todo sobre su compromiso con las enfermedades raras

En último lugar, la Reina ha dirigido al principio de su intervención unas palabras en gallego. "Qué bonita choiva nos acolleu hoxe" (¡Qué bonita lluvia nos acogió hoy!). Después, ha querido lanzar un mensaje de agradecimiento. "Estar hoy, otro año más, en el Día Mundial de las enfermedades raras en Santiago de Compostela es un regalo que agradezco siempre a todos los que formáis parte de FEDER. Acompañaros en estos quince años, comprobar todo lo que habéis logrado, ver cómo trabajáis con vuestras más de 400 entidades, el camino inmenso y durísimo que habéis recorrido y que me hayáis permitido estar muy cerca de vosotros este tiempo ha sido, es, una alegría, un aprendizaje, una concesión que llena de sentido y utilidad la acción institucional que me guía". 

 

 

- La reina Letizia recibida en Valladolid como una estrella en un auditorio plagado de jóvenes

Antes de finalizar su discurso, la Reina ha querido recordar el caso de Marco, un niño leonés de cinco años al que conoció hace justo un año. "Marco tenía síndrome de Schaaf-Yang y hace dos meses, su padre, Ricardo, me mandó un e-mail para decirme que Marco, después de cinco años polimedicado, con severa discapacidad intelectual, alimentado por sonda, con una traqueotomía, con todos los cuidados posibles y todo el amor del mundo, murió tranquilo junto a sus padres y sus hermanos. Aquel día de marzo, en León, no puede intercambiar ni una palabra con Marco, pero puso su mano sobre la mía, me dio un beso y me miró. Y fue suficiente". Doña Letizia conoció a Marco durante el DÍa Mundial de las Enfermedades Raras del año pasado, que tuvo lugar en León. Su caso inspiró al servicio de pediatría del Hospital de León para poner en marcha la Unidad de Patologías Pediátricas Complejas. 

 

 

Este síndrome está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. Produce hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Estos pacientes tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea. Aunque en la actualidad es incurable, se puede mejorar la calidad de vida de los afectados. 

Por último, doña Letizia ha dicho: "Marco no es el primero ni será el último. Cuando no se puede curar, se puede cuidar. Trato humano, recursos, apoyo emocional, información clara y comprensible, escuchar, complicidad en el proceso, atención integral. El profesional que se enfrenta a un enfermo sin posibilidad de curación también necesita saber cómo hacerlo. Hay que seguir dando pasos, debemos continuar juntos en este camino. Y me tenéis siempre a vuestro lado. Gracias".

Reina Letizia © Gtresonline
Para doña Letizia estar en Santiago con motivo del día de las enfermedades raras 'es un regalo que agradezco siempre a todos los que formáis parte de FEDER'

Bajo el lema Haz que el tiempo vaya a nuestro favor, FEDER quiere impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades minoritarias.

Según la patología y el lugar de residencia el acceso a un diagnóstico certero, tratamiento y atención varía significativamente, no solo en España sino en todo el mundo lo que hace que de manera general las familias sepan qué enfermedad padecen después de más de cuatro años. El objetivo sería que los diagnósticos se pudieran obtener en menos de un año.

La reina Letizia con Marco, un niño leonés con síndrome de Schaaf-Yang© Casa de S. M. el Rey
La reina ha querido recordar la emotiva historia de Marco, un niño leonés que tenía el síndrome de Schaaf-Yang, una enfermedad causada por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15

- La anécdota que ha protagonizado la Reina al ser la primera en alzar la mano en el turno de preguntas

FEDER ha elegido la ciudad de Santiago de Compostela, cuna de los peregrinos, que “representa precisamente el camino de la odisea diagnóstica". “Las personas con enfermedades raras son peregrinas del sistema sanitario en busca de diagnóstico y posteriormente tratamiento”, asegura Juan Carrión, presidente de FEDER.