Sarcoidosis: qué es y cuáles son los síntomas con los que se manifiesta esta enfermedad inflamatoria

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria rara de origen autoinmune en la que se generan nódulos (granulomas) que impiden el correcto funcionamiento de diversos órganos y tejidos del cuerpo. La doctora María García González, portavoz de la Sociedad Española de Reumatología y del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario de Canarias, indica que en medicina se la conoce como “la gran simuladora”, porque se puede manifestar de maneras muy variadas dependiendo de cuáles sean los órganos afectados y del tiempo que lleven inflamados, simulando manifestaciones comunes a otras muchas enfermedades. 

“Sin embargo, lo más habitual es que los pacientes no experimenten síntomas en las fases iniciales del proceso. De hecho, en la mayoría de los casos, la detección inesperada de anomalías en pruebas médicas solicitadas por otra causa (por ejemplo, en un chequeo previo a una cirugía programada) es la que pone sobre la pista de una posible sarcoidosis. Ejemplos de estas anomalías serían: ganglios linfáticos agrandados en una radiografía de tórax, cifras bajas de glóbulos blancos en sangre, valores elevados de calcio en sangre y orina, bloqueo de la conducción aurículo-ventricular en un electrocardiograma, etc”, apunta.

Factores que incrementan el riesgo de padecer la enfermedad

Lo habitual es tratar de buscar las causas que incrementen el riesgo de padecer este problema de salud. “Existen evidencias que respaldan la contribución de distintos factores genéticos y ambientales al desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, se han identificado variantes de algunos genes que incrementan el riesgo de padecer sarcoidosis. El riesgo también parece aumentado si existen familiares afectos. Asimismo, algunas profesiones como la minería, la agricultura y la construcción se han relacionado con el desarrollo de esta enfermedad”, nos cuenta la doctora. 

En definitiva, la doctora explica que se cree que la exposición a determinadas sustancias ambientales (sílice, bacterias, hongos, etc.) en individuos genéticamente predispuestos daría lugar a una reacción exagerada del organismo contra esos “agentes extraños” y, fruto de esa reacción desproporcionada, aparecería la sarcoidosis.

Detección precoz de la enfermedad

¿Es importante realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad para tratar de buscar opciones de tratamiento? La doctora matiza que aunque no todos los pacientes necesitarán tratamiento farmacológico y la mayoría de ellos estarán asintomáticos en el momento del diagnóstico, la detección temprana de la enfermedad es importante para prevenir complicaciones, mejorar la calidad de vida y poder establecer el programa de seguimiento más apropiado para cada caso.

© Getty Images

¿Cómo se confirma el diagnóstico de esta enfermedad?

Tal y como nos explica la doctora, para confirmar la enfermedad es preciso demostrar la presencia de granulomas con características típicas de sarcoidosis (granulomas sarcoidales) en alguno de los órganos afectados. Esto sólo puede hacerse mediante biopsia. 

“No obstante, la presencia de granulomas no es exclusiva de esta enfermedad, por lo que es de vital importancia realizar otra serie de pruebas de laboratorio y de imagen que permitan descartar otras enfermedades más comunes antes de establecer el diagnóstico de sarcoidosis”, comenta. 

Complicaciones de la enfermedad

Cuando se confirma el diagnóstico, una de las inquietudes que puede surgir es cuáles son las complicaciones más comunes de la enfermedad en su forma crónica. La doctora García González nos detalla que dependerá de los órganos que se hayan visto afectados y del tiempo que lleven inflamados antes de que la enfermedad sea detectada y tratada. 

“Una de las complicaciones más habituales en los pacientes que no tienen síntomas es el desarrollo de piedras (litiasis) en los riñones. De entre los órganos con afectación crónica, los que se afectan con más frecuencia son el pulmón, la piel y los ojos. Muchos de los pacientes con afectación crónica en algún órgano presentan además cansancio y dolor musculoesquelético”, nos detalla. 

Señales de alerta que hay que tener en cuenta

Es importante valorar cuáles son las señales de alerta que indicarían una complicación grave de la sarcoidosis, como son aquellas que afectan a algún órgano vital (fundamentalmente pulmón, riñón, hígado, ojos, sistema nervioso y corazón) poniendo al paciente en riesgo de discapacidad o muerte. “Las señales de alerta dependerán de los órganos afectados: tos y/o sensación de ahogo/falta de aire, elevación de la creatinina o de las enzimas hepáticas en la sangre, alteraciones visuales o neurológicas, detección de bloqueos de conducción o trastornos del ritmo cardiaco en un electrocardiograma, etc”, nos cuenta la doctora. 

Afortunadamente, añade que estas complicaciones no suelen aparecer de forma abrupta, sino que se instauran de manera progresiva, y suelen responder bien a los corticoides si el tratamiento se inicia de forma temprana.  

Un abordaje integral de la sarcoidosis

Nos encontramos ante una enfermedad compleja, por lo que su tratamiento implica a diferentes especialistas, debido a su manifestación multisistémica. Lo confirma la doctora: “Al tratarse de una enfermedad rara que afecta a múltiples órganos en un mismo individuo (multisistémica) es fundamental la implicación de especialistas de las diferentes disciplinas para garantizar un adecuado diagnóstico y tratamiento. Esto es así porque solo a través de un abordaje interdisciplinar podrán excluirse convenientemente otras enfermedades mucho más frecuentes que la sarcoidosis, pero que se manifiestan de manera similar y cuyo tratamiento es radicalmente distinto. Ejemplos de estas enfermedades serían las infecciones por bacterias intracelulares, las infecciones por hongos, algunos tipos de tumores, etc.”

Cómo minimizar el impacto de la enfermedad

Uno de los objetivos es minimizar el impacto de la enfermedad, por lo que es interesante saber si pueden existir medidas preventivas o cambios en el estilo de vida que nos ayuden en este objetivo. “Como comentábamos anteriormente, el impacto de la sarcoidosis es muy variable dependiendo de los órganos que se hayan visto comprometidos y el tiempo de evolución de la inflamación en los mismos, por lo que no existen unas recomendaciones generales válidas para todos los pacientes”, matiza la experta. Pero aun así, nos da una serie de consejos que pueden ser de utilidad: 

• Salvo que exista contraindicación por otro motivo, se recomienda vacunarse para prevenir gripe, COVID y neumonía.
• Para los pacientes fumadores, se recomienda abandonar el tabaco.
• En general, se recomienda una dieta cardiosaludable, como la dieta mediterránea.
• El ejercicio físico, adaptado a las limitaciones de cada paciente, ayuda a mejorar algunos síntomas y tiene un efecto protector contra la osteoporosis. 

¿Cuál es el pronóstico de un paciente diagnosticado con sarcoidosis?

La doctora nos explica que el pronóstico es muy variable en función de si se han afectado órganos vitales y del tiempo que se haya tardado en iniciar el tratamiento. También existen diferencias en función de la raza/etnia y del sexo biológico.

“Afortunadamente, hasta el 60% de los casos se curan en transcurridos de 2 a 5 años sin necesidad de tratamiento a largo plazo. De entre los pacientes con afectación crónica, la mayoría responde bien al tratamiento con corticoides”, apunta la especialista, que nos da algunos ejemplos concretos relacionados con la evolución de la enfermedad:

• Cuando existen lesiones cutáneas que no se tratan a tiempo pueden quedar cicatrices en la piel. 
• En casos que cursan con inflamación de los ojos, existe riesgo de pérdida de visión.
• Algunos pacientes con inflamación en el pulmón pueden evolucionar hacia fibrosis.
• Los casos con afectación neurológica grave suelen ocasionar algún grado de discapacidad.
• La afectación cardiológica grave es poco frecuente en población caucásica/occidental pero potencialmente muy grave, con elevado riesgo de muerte.
• Otro factor de mal pronóstico es el desarrollo de hipertensión pulmonar, que sucede fundamentalmente en casos de fibrosis pulmonar progresiva.