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Creutzfeldt-Jakob: La enfermedad por la que ha fallecido Josep Baselga

El prestigioso oncólogo sufrió una enfermedad degenerativa caracterizada por una demencia progresiva que le ha conducido a la muerte.

por Nuria Safont

Ayer conocimos la triste noticia del fallecimiento del prestigioso oncólogo Josep Baselga por una enfermedad degenerativa. Se trata de la enfermedadad de Creutzfeldt-Jakob, una patología muy rara que afecta a un individuo por cada millón de habitantes. Según nos explica la Sociedad Española de Neurología (SEN) la enfermead de Creutzfeldt-Jakob se engloba dentro de las las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), un conjunto de procesos neurodegenerativos caracterizados por la acumulación anómala de proteína priónica. Una variante de esta patología se hizo muy popular en la década de los 90 debido a que algunas personas del Reino Unido enfermaron tras comer carne de res infectada. Se conoció como el 'mal de las vacas locas'. 

Como decíamos, este trastorno cerebral neurodegenerativo está causado por la presencia de una proteína celular alterada que se denomina prión. De ahí que se denomine también 'enfermedad priónica'. Esta alteración produce aglomeraciones tóxicas y lesiones en el cerebro y es lo que conduce a la demencia rápida, progresiva que acaba en el fallecimiento. Actualmente, no hay tratamiento para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. 

Las enfermedades priónicas pueden presentarse de forma familiar, esporádica o adquirida:

  • Las EET familiares o genéticamente determinadas son el resultado de mutaciones en el gen de la proteína priónica (PRNP), que se localiza en el brazo corto del cromosoma 20.
  • El origen de las EET esporádicas es desconocido. Las hipótesis habituales consisten en mutaciones somáticas, exposiciones ambientales o fenómenos aleatorios de conversión espontánea.
  • Por otra parte, las EET, a diferencia de otros procesos neurodegenerativos, pueden transmitirse de forma experimental o accidental. Esto ya se puso de manifiesto hace años con la transmisión de la encefalopatía espongiforme bovina a los seres humanos, originando la crisis de las vacas locas (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante).

 

Síntomas de la patología 

Los primeros síntomas de la enfermedad suelen ser algo vagos. "La clínica suele comenzar con síntomas psiquiátricos (ansiedad, irritabilidad, disforia, apatía, retraimiento), pero algunos pacientes consultan por síntomas sensitivos o pérdida de memoria. Con el avance de la enfermedad los pacientes pueden desarrollar ideas delirantes o alucinaciones visuales. Al cabo de unos meses la exploración suele mostrar signos neurológicos evidentes, tales como ataxia, deterioro cognitivo, mioclonías (movimientos involuntarios) o distonía (contracciones musculares involuntarias)". Sin embargo, estos evolucionan rápidamente debido al deterioro mental que se produce. Como nos cuenta la SEN sus manifestaciones clínicas incluyen una combinación variable de deterioro cognitivo, síntomas psiquiátricos y alteraciones motoras.Las señales de alarma son: 

  • Cambios en el comportamiento 
  • Alteración de la memoria
  • Alteración del pensamiento
  • Alteración de la visión
  • Alucionaciones
  • Insomnio
  • Descoordinación
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para tragar
  • Movimientos bruscos repentinos

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Tratamiento 

Como nos indica la SEN, las enfermedades prionicas no tienen cura, su desenlace es fatal y su tratamiento es sintomático.Si bien si se están realizando estudios en modelos animales que tratan de mejorar la supervivencia. Es el caso de una investigación publicada el pasado mes de agosto y realizado por el Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica, del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y la Universidad de Harvard, en Estados Unidos. Este trabajo apunta a que dado que la proteína priónica es fundamental para la enfermedad, la reducción de sus niveles en los pacientes es un enfoque terapéutico prometedor.

Otra aproximación a hallazgo de un tratamiento para esta enfermedad es el realizado por un equipo de investigadores que han identificado qué causa que las proteínas normales se conviertan en una forma enferma, causando condiciones como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) así como la enfermedad de Kuru, ambas enfermedades neurodegenerativas causadas por priones, o una patología hereditaria llamada insomnio familiar fatal.

El equipo de investigación, del Imperial College de Londres y la Universidad de Zúrich, también probó una forma de bloquear el proceso, lo que podría conducir a nuevos medicamentos para combatir estas enfermedades, según publican en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

La investigación se centró en las enfermedades priónicas, un grupo de enfermedades cerebrales causadas por proteínas llamadas priones que funcionan mal y se pliegan mal, convirtiéndose en una forma que puede acumularse y destruir las células cerebrales. Estas enfermedades pueden tardar décadas en manifestarse, pero luego son agresivas y fatales. Según el investigador principal, el profesor Alfonso De Simone, del Departamento de Ciencias de la Vida de Imperial, "las enfermedades priónicas son agresivas y devastadoras, y actualmente no hay cura. Descubrir el mecanismo por el cual los priones se vuelven patógenos es un paso crucial en un día para abordar estas enfermedades, ya que nos permite buscar nuevos medicamentos. Ahora sabemos a qué nos dirigimos, sabemos qué características deben tener los medicamentos para detener los priones volviéndose patógeno".

Todos estos estudios se encuentran en una etapa muy preliminar y necesitan de más investigación. 

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