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La talasemia es una enfermedad genética que afecta a la producción de hemoglobina, una proteína presente en los glóbulos rojos que es la encargada de transportar el oxígeno en la sangre. Tal como explica la Dra. Yolima Vanegas, pediatra especialista en Hematología del Hospital El Pilar, en Barcelona, "la hemoglobina está formada por dos tipos de cadenas: alfa y beta. En la talasemia, uno o más genes responsables de fabricar estas cadenas no funcionan bien, lo que causa anemia".
Repasamos con ella todas las implicaciones de esta enfermedad y sus manifestaciones en niños.
Si los dos padres tienen talasemia menor, hay un 25 % de probabilidad de que un hijo nazca con talasemia mayor
¿Qué tipos de talasemia existen y cuáles son sus síntomas?
Dependiendo del gen afectado, la talasemia se puede presentar de distintas formas. Así lo detalla la especialista:
- Talasemia menor: una sola copia defectuosa, sin síntomas o con anemia muy leve que se puede detectar en un análisis rutinario de forma casual.
- Talasemia intermedia: síntomas moderados, como fatiga, palidez, leve retraso en el crecimiento y bazo agrandado. Necesita de transfusiones de sangre ocasionales, especialmente en periodos de enfermedad o crecimiento rápido.
- Talasemia mayor: dos copias defectuosas. Aparece entre los 6 y los 24 meses de vida y cursa con anemia grave desde el primer año. Los niños muestran palidez, debilidad, ictericia (color amarillento en piel u ojos), deformidades óseas, crecimiento lento y aumento del tamaño del bazo y del hígado.
© Adobe Stock¿Cuándo pueden surgir complicaciones en la talasemia menor?
En los casos de talasemia menor, la más frecuente, no suele haber complicaciones graves, aunque hay algunos aspectos a tener en cuenta. "En situaciones de infecciones o estrés físico, puede empeorar la anemia o agrandarse el bazo", advierte la Dra. Vanegas.
Además, hay que tener en cuenta que este tipo de talasemia puede confundirse con deficiencia de hierro, "lo que lleva a tratamientos innecesarios con suplementos que podrían causar daño por exceso de hierro".
Por todo ello, aunque la talasemia menor no es una condición grave, es recomendable hacer un seguimiento anual con analítica, "asegurando que los niveles de hemoglobina y hierro se mantienen estables".
© Adobe StockLos riesgos de la talasemia mayor o beta talasemia para el niño
Conocida también como beta talasemia, el problema principal de estos niños es que al no poder producir suficiente hemoglobina sana, "sufren una anemia severa desde pequeños". Para confirmar la enfermedad que, como ya sabemos suele diagnosticarse mediante un análisis de sangre (hemograma) que detecta anemia muy baja y alteración en el tamaño de los glóbulos ojos, se realizan otros estudios como electroforesis de hemoglobina y pruebas genéticas.
Si no se trata, la talasemia mayor puede causar distintas complicaciones, como comenta la pediatra:
- Retraso de crecimiento y pubertad, debido a la acumulación de hierro en el sistema hormonal y la médula ósea.
- Alteraciones en huesos, provocando deformidades óseas y osteoporosis.
- Enfermedades endocrinas: hipotiroidismo (6-35 %), falta de hormonas sexuales, diabetes (10–24 %), hipoparatiroidismo (1-19 %).
- Cálculos biliares e ictericia, asociados a la destrucción de glóbulos rojos.
- Sobrecarga de hierro, provocada por las transfusiones continuas, que puede dañar el corazón, hígado y las glándulas endocrinas.
Estos niños deben seguir un tratamiento específico con transfusiones regulares de sangre, cada dos-cuatro semanas, para mantener niveles seguros de hemoglobina. También toman medicamentos (denominados quelantes) para ayudar a eliminar el exceso de hierro. Y, por otro lado, precisan un seguimiento por parte de Hematología donde se llevan a cabo diferentes estudios "para vigilar la integridad de los distintos órganos".
Al ser la talasemia mayor una enfermedad grave que afecta a distintos órganos, los niños también reciben seguimiento por parte de Endocrinología para vigilar su crecimiento.
© Adobe StockCuando se detecta talasemia en el niño, ¿hay que hacer pruebas a otros miembros de la familia?
Al ser una enfermedad genética, cuando se detecta la talasemia en el niño, "es recomendable que padres y hermanos se realicen un hemograma", destaca la experta del Hospital El Pilar. En algunos casos también estaría indicado hacer un estudio genético. Esto permite, según sus palabras:
- Detectar si otras personas también son portadoras.
- Conocer el riesgo genético
- Planificar embarazos con mejor información.
"Si los dos padres tienen talasemia menor, hay un 25 % de probabilidad de que un hijo nazca con talasemia mayor", alerta la Dra. Yolima Vanegas.
