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La prueba de cribado neonatal más conocida es la popular ‘prueba del talón’, que se realiza a todos los recién nacidos en nuestro país a las pocas horas de nacer, cuando aún se encuentra en el hospital junto a su madre. Pero no es la única: desde 2003, se realiza el cribado auditivo (también en el mismo hospital, en las primeras 48 horas) y, desde 2024, el cribado de cardiopatías congénitas críticas (mediante una sencilla medición de oxígeno en sangre con un sensor colocado en la mano y el pie del bebé).
Todas estas pruebas permiten detectar muchas enfermedades antes de que estas manifiesten síntomas y, por tanto, tratarlas de manera temprana, desde los primeros días de vida, lo que mejora notablemente el pronóstico y la calidad de vida del niño. En concreto, en España se detectan entre 11 y 37 enfermedades congénitas en función de la comunidad autónoma, aunque con las tecnologías actuales ya sería posible identificar más de 60, según se recoge en el artículo especial Situación actual y nuevos pasos en el cribado neonatal en España, publicado en Anales de Pediatría, el órgano de expresión científica de la Asociación Española de Pediatría.
El cribado neonatal encaminado al diagnóstico precoz de estas enfermedades congénitas ha demostrado ser eficaz, eficiente y efectivo
Además, se está trabajando en nuestro país en el cribado genómico neonatal, que permitiría muchas más enfermedades raras que son tratables desde el nacimiento y hacerlo con mucha más precisión y rapidez. ¿En qué consisten estas técnicas? Se lo hemos preguntado a la Dra. María L. Couce, especialista en Neonatología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y autora del citado artículo publicado en Anales de Pediatría. Esto es lo que nos ha explicado:
¿Por qué es necesario hacer el cribado neonatal?
El cribado neonatal poblacional es un proceso de detección precoz de trastornos congénitos que, sin una sintomatología aparente, pudieran causar graves problemas físicos, mentales o del desarrollo y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces mejoran significativamente su pronóstico. Son, sobre todo, trastornos metabólicos, pero también endocrinos, inmunológicos, hematológicos, cardiológicos... en los que, tras su detección, se debe confirmar el diagnóstico, tratar y efectuar un seguimiento a largo plazo.
El Sistema Nacional de Salud (SNS) establece tres Programas de Cribado Neonatal: de hipoacusia, de cardiopatías congénitas críticas y de enfermedades congénitas mediante la prueba del talón. Todos ellos se deben realizar a unos determinados días de vida. El objetivo es hacerlo al 100% de los neonatos y poder diagnosticar e iniciar el tratamiento lo más pronto posible si se detecta una patología.
El cribado neonatal encaminado al diagnóstico precoz de estas enfermedades congénitas ha demostrado ser eficaz, eficiente y efectivo. Tras más de 50 años de recorrido, los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública y en el ámbito asistencial pediátrico y neonatal, beneficiando a casi 350.000 niños al año en España.
¿En qué consisten las técnicas de secuenciación masiva que se están estudiando actualmente?
Las técnicas de secuenciación masiva son técnicas genéticas que permiten secuenciar millones de fragmentos de ADN de manera simultánea. Ello va a hacer que obtengamos un amplio volumen de datos genómicos en poco tiempo y, además, con menor coste de estas actividades, sobre todo si se compara con las técnicas tradicionales. Las más empleadas son el exoma y el genoma.
© Getty Images¿Qué qué pueden aportar al cribado neonatal?
Con las tecnologías empleadas actualmente en el cribado neonatal mediante la prueba del talón, que es fundamentalmente bioquímico, se detectan en España entre 12 y 37 enfermedades congénitas, aunque ya sería posible identificar a más de 60. La genética nos abre una nueva era en el cribado neonatal, pues con esas técnicas de secuenciación masiva podríamos diagnosticar muchas más enfermedades de base genética que tienen tratamiento y que no disponen de marcadores bioquímicos para su detección.
¿Qué enfermedades se podrían detectar en el cribado genómico neonatal?
En el cribado genómico neonatal se podrían detectar todas las enfermedades que tienen una base genética, pero ello no debe ser el objetivo. El objetivo se debe centrar en enfermedades de base genética que se manifiestan sobre todo en la infancia y para las que hay un tratamiento disponible. Ello implica que su detección precoz le va a suponer una mejora significativa en su pronóstico. Tiene que ser un proceso dinámico que se adapte a los avances que se van produciendo.
Con esas técnicas de secuenciación masiva podríamos diagnosticar muchas más enfermedades de base genética que tienen tratamiento
Por otra parte, debemos pensar que las mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas en los genes estudiados se comunican a la familia, pero no todo es tan perfecto, y también puede haber variantes de significado incierto, sobre las que se debe seguir indagando. No cabe duda que los estudios piloto que se están llevando a cabo a nivel mundial en estos momentos van a contribuir a una mejora significativa en este campo.
¿Qué supondría esta detección tan precoz para los recién nacidos afectados?
Se trata de seguir avanzando y que ningún niño con una enfermedad tratable se quede sin diagnóstico. España debe estar a la vanguardia de este avance y considero que estamos dando los pasos adecuados para ello.
