El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica permitida en España, no así en otros países de nuestro entorno. Está contemplada en la ley del año 2006 sobre reproducción humana, donde se marca en qué casos se puede recurrir a ella.

Para saber en qué consiste y cuál es su utilidad hemos recurrido a Laura Aguilera, embrióloga del laboratorio Ginemed Sevilla. Ella nos cuenta todo lo que hay saber sobre esta técnica.

¿Cuándo se recurre al diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica complementaria cuya finalidad es preventiva. Así, está indicado cuando “existe riegos de transmitir a la descendencia alteraciones cromosómicas numéricas, alteraciones estructurales o enfermedades hereditarias graves conocidas y diagnosticadas previamente en la familia”, indica la experta.

Es un recurso, por tanto, que se lleva a cabo bajo indicación médica en aquellas parejas que tienen riesgo reproductivo para tener una descendencia sana. Esto puede suceder cuando hay posibilidad de que se transmita una enfermedad grave, de aparición precoz y sin tratamiento curativo. “Técnicamente, el test genético preimplantacional se puede realizar si se conoce la mutación o anomalía que causa la enfermedad familiar previamente diagnósticada”, señala la embrióloga.

Esta técnica se utiliza cuando hay mutaciones genéticas conocidas como la fibrosis quística, el síndrome X frágil o la enfermedad de Huntington. Puede suceder que los padres sean portadores, aunque no las sufran, y que hayan sido conocedores de ellas al haber tenido ya algún caso en la familia. El test genético preimplantacional permitiría analizar su carga genética para no seguir transmitiendo la enfermedad a sucesivas generaciones.

Otras indicaciones para el diagnóstico genético preimplantacional

En algunas parejas se producen abortos de repetición causados por anomalías genéticas o fallos de implantación que pueden responder a esta causa. También aquí se puede utilizar el test genético preimplantacional para seleccionar los embriones que están ‘sanos’.

Igualmente, el diagnóstico genético preimplantacional es la técnica de elección cuando un hermano es concebido para salvar la vida de otro ya nacido gravemente enfermo. Es lo que se conoce como ‘bebé medicamento’. Son situaciones muy particulares que deben ser autorizadas previamente por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, por sus implicaciones éticas.

¿Cómo se lleva a cabo el diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica complementaria. Lo primero que hay que hacer es un examen genético y clínico a la pareja. Una vez obtenidos los resultados se pasa a la siguiente fase. Así, los pacientes tienen que someterse a un ciclo de fecundación in vitro. En esta etapa, la mujer recibe estimulación ovárica para obtener un número alto de óvulos. Después se hace una punción ovárica para extraer esos óvulos, que finalmente se fecundan mediante la técnica ICSI (microinyección intracitoplasmática de espermatozoides), para conseguir los embriones.

El siguiente paso es realizar una biospia embrionaria para estudiarlos genéticamente, para lo cual se extraen unas cuantas células al embrión. Una vez realizada la biopsia a los embriones, se transfieren a la paciente aquellos que están libres de enfermedad. Se hace mediante un ciclo de embriones vitrificados.

¿Tiene riesgo la biopsia al embrión? “Es una técnica segura, realizada por profesionales con gran experiencia, pero como toda técnica invasiva no está exenta de riesgo”, advierte Laura Aguilera.

Entre estos riesgos pueden estar que el embrión detenga su evolución tras la biopsia y que haya que cancelar el ciclo si todos los embriones muestran alteraciones. También en casos de mosaicismo (en los que determinadas células están sanas, pero otras no), se podría determinar que el embrión no tiene alteraciones al haber analizado unas células sanas.

Diferencias entre el test de compatibilidad genética y el diagnóstico genético preimplantacional

Ya sabemos que el diagnóstico genético preimplantacional se realiza a través del test genético preimplantacional para transferir al útero materno únicamente los embriones que no tienen anomalías cromosómicas y/o mutaciones genéticas.

Su utilidad es diferente a la del test de compatibilidad genética, también conocido como matching genético. “Es un análisis genético que estudia mutaciones en genes responsables de patologías hereditarias recesivas [cuando ambos genes de un par están alterados] y ligadas al cromosoma X”, aclara la experta de www.ginemed.es. Es el caso de la hemofilia, el síndrome de Hunter o la distrofia muscular de Duchenne, entre otros.

“El objetivo al realizar el test de compatibilidad genética es conocer si personas sanas pueden ser portadoras de esas enfermedades. Gracias al matching genético se puede precedir el riesgo de transmisión de alguna enfermedad recesiva a la descendencia”, comenta.