La pérdida parcial o total de un cromosoma X es la causa directa de la aparición del Síndrome de Turner (ST), aunque más allá de eso se desconocen los factores de riesgo para su aparición. Es un trastorno que afecta exclusivamente al género femenino y que “se da en 25/50 de 100.000 mujeres”, según informan Ana Coral Barreda Bonis e Isabel González Casado, médicos del Servicio de Endocrinología Infantil en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. “Puede afectar a múltiples órganos a cualquier edad” y las niñas y mujeres que lo padecen necesitan atención médica constante de varios especialistas. Por eso, según matizan las expertas, el control médico adecuado es fundamental para lograr que vivan sanas e independientes.

El síndrome de Turner en pediatría

Este síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que, en 1938, describió esta patología. Las características más comunes en estas pacientes son:

• Talla y peso bajo: “La talla baja es el hallazgo más frecuente (95-100%) de las pacientes. Suelen medir unos 20 cm menos de la media. “Es habitual que nazcan con 2-3 cm menos de lo estimado para su edad gestacional, así como con peso bajo”, apuntan las doctoras.
• Infertilidad: La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, sus ovarios no funcionan de forma adecuada. “Un 90-95% de los ST presentarán insuficiencia ovárica. Ello supone que en etapa adulta sea una de las causas más frecuentes de fallo ovárico precoz”, reconocen.
• Problemas cardiovasculares
• Malformaciones renales: “Un 30-50% de los ST padecen alguna malformación renal y la más frecuente es el riñón en herradura (una enfermedad congénita en la que los dos riñones de una persona están fusionados y tienen una forma de herradura).
• Fenotipo turneriano: “Tiene que ver con la apariencia externa de estas pacientes, como la oblicuidad antimongoloide de los ojos y el labio superior fino en V invertida o el cuello corto.
• Otras alteraciones, como las auditivas: “Son frecuentes y por eso se recomienda una detección precoz y un tratamiento agresivo de las otitis, con controles cada 5 años como mínimo por parte del especialista”.
• Déficit de aprendizaje: “La inteligencia suele ser normal, aunque tienen mayor tendencia a presentar déficits de aprendizaje, especialmente en las áreas no verbales (visoespacial, matemáticas, psicomotricidad, etc)”.
• Consecuencias psicológicas: “Todo ello puede provocar bajos niveles de autoestima y una dependencia hacia sus progenitores, con fracaso en la autonomía, depresión, ansiedad”.

La importancia de un diagnóstico precoz

En muchas ocasiones, es complicado distinguir los síntomas de esta enfermedad de otros trastornos. El síndrome de Turner no se cura, pero sí hay tratamiento.

Tal y como expresan Ana Coral Barreda Bonis e Isabel González Casado, para tratar el síndrome de Turner, los pediatras deben realizar un diagnóstico y seguimiento temprano, derivándoles posteriormente al especialista, principalmente ante casos de talla baja o trastornos en el desarrollo de la pubertad. Según indican las expertas, a veces se detecta en pruebas prenatales.

Las especialistas insisten en que un diagnóstico precoz “puede condicionar y optimizar el tratamiento de la talla baja de estas pacientes y su repercusión psicosocial en etapa adulta”.

El diagnóstico se realiza mediante un análisis cromosómico llamado cariotipo: “El cariotipo de las niñas con síndrome de Turner es muy variable. Solo el 50% presentan cariotipo 45, X (es decir, les falta un cromosoma sexual)”.

En cuanto a los posibles tratamientos, la hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas parecidas a la media.

Por otro lado, la terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Además, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres a embarazarse.