El embarazo es una etapa llena de ilusión, paciencia por la espera y de citas médicas. Sí, desde la primera consulta de tu ginecólogo, las dudas te harán que, aunque no vayas físicamente, llames varias veces para comprobar que “todo lo que te pasa es normal” y, conforme vas avanzando en la gestación, las pruebas se van haciendo más frecuentes. Todo esto es bueno y necesario para asegurar, no solo la salud del feto y de la propia madre, sino para evitar que puedan llegar a presentarse complicaciones.

Unas pruebas que vienen siendo casi las mismas que hace bastantes años, pero que gracias a los avances de la tecnología y de la ciencia van ampliándose o mejorando. Este es el caso de las denominadas pruebas genéticas, que nos pueden ayudar mucho para saber un poco más sobre el estado de salud del bebé antes de su nacimiento. Salvo que se detecte algún tipo de valor anómalo en las pruebas rutinarias, tu ginecólogo no te propondrá someterte a una de ellas, pero ¿quieres saber en qué consisten?

Analíticas de sangre de la madre, las revisiones más habituales

La primera prueba que se realiza a todas las mujeres que acuden a un médico cuando sospechan que se han quedado embarazadas es una análitica de sangre. Con ella se analizan los niveles de determinadas hormonas y permiten confirmar o descartar un embarazo. Si la respuesta es afirmativa, durante los nueve meses siguientes se irán realizando más analíticas y ecografías, repartidas en las diferentes semanas de la gestación, para seguir evaluando algunos parámetros que ayudan a los especialistas a monitorizar la salud de la madre y del bebé.

En estas analíticias se estudia el grupo sanguíneo y RH de la madre, se realiza un hemograma (por la posibilidad de agravarse una anemia existente), una serología completa (para confirmar si la madre ha pasado por diferentes infecciones como la toxoplasmosis, rubeola, hepatitis, etc) y el famoso Test de O’Sullivan, que determina los niveles de glucosa en sangre y descarta una diabetes gestacional. Mientras este último se realiza en el segundo trimestre del embarazo, ya en el primero (en torno a la semana 12), nos encontramos con otro análisis de sangre que, al cruzarse con una ecografía, da como resultado el conocido cribado combinado del primer trimestre.

Una prueba que, en el 95% de los embarazos finalizan con un buen resultado y el nacimiento de un bebé sano, pero que en un pequeño porcentaje presenta alguna anomalía o valor alterado. En estos casos, se le propone a la madre una prueba o test de detección prenatal de anomalías genéticas en sangre materna. Sí, de nuevo, otro análisis en sangre. Con ella, los progenitores confirmarán si existe algún tipo de problemas, tomar una decisión y valorar las necesidades especiales que puedan surgir en el parto o después del nacimiento.

Test genético prenatal no invasivo, ¿en qué consiste?

También denominado test de detección prenatal de anomalías genéticas, es una prueba no invasiva que se realiza con una sencilla analítica de sangre de la madre, con una sensibilidad próxima al 100%, que sirve para la detección del síndrome de Down y las trisomías 13 y 18, las mismas que se buscan en el cribado combinado del primer trimestre. La diferencia radica, nos explica el Dr. Vicenzo Cirigliano, de las Clínicas Veritas, en que “podemos confirmar este tipo de anomalías con una sola prueba, reemplazando las diferentes técnicas utilizadas hasta ahora en un diagnóstico prenatal y, por tanto, acortar el tiempo de respuesta y maximizar el rendimiento de dicho diagnóstico”. Ya no hace falta esperar, por ejemplo, a los resultados de una amniocentesis.

Se trata de una innovadora prueba de diagnóstico prenatal que “está indicada en gestaciones con riesgo de presentar una alteración genética”, por lo que suele proponerse tras ver algún valor anómalo en ese primer cribado combinado del primer trimestre. Con ella se analiza el ADN del feto que se encuentra libre en la sangre de la madre (por lo que también se conoce como Test de ADN libre fetal) y que proviene de la propia placenta. Y hay varios tipos, una estándar y otras ampliadas. Dependiendo de la prueba elegida, se pueden analizar diferentes alteraciones.

Tipos de test prenatales no invasivos (TPNI)

El TPNI estándar “se realiza en gestaciones con anomalías estructurales fetales, como por ejemplo cardiacas, fémur corto, pliegue nucal aumentado o con crecimiento intrauterino retardado”, nos dice el especialista, para el que se realiza un array CGH como primer estudio.

• En su versión más sencilla, “se analizan las trisomías más frecuentes (Síndrome de Patau (13), Edwards (18) y Down (21)) y se completa con el estudio de las aneuploidías de los cromosomas sexuales X e Y”, nos explica el Dr. Luis Izquierdo, de la Clínica Veritas.
• En segundo lugar, existe una versión más completa que “añade a los anteriores valores, el análisis a nivel genómico de grandes deleciones y duplicaciones relacionadas con anomalías fetales y retraso en el desarrollo”. En este caso, hablamos de aneuploidías cromosómicas con repeticiones y pérdidas muy pequeñas (en el caso anterior, estas son de cromosomas completos). Por tanto, el alcance del estudio es mayor.
• Y, actualmente, ya se ha incluido un tercer paso complementario a los dos anteriores, durante el embarazo e, incluso, tras el nacimiento, “con una prueba de cribado neonatal para 390 enfermedades genéticas que pueden aparecer en la primera infancia”, nos dice, y para la que no es necesario más que el propio análisis en sangre.

El objetivo de todos los tipos de TPNI no es otro que prevenir y reducir el impacto de estas anomalías en la salud del niño. Por eso, nos dice el Dr. Luiz Izquierdo, “es de vital importancia determinar la causa subyacente de las alteraciones fetales con el fin de establecer un diagnóstico, pronóstico y riesgo de recurrencia en futuros embarazos de la pareja”. La decisión y estrategia del diagnóstico prenatal, eligiendo una u otra prueba, “dependerá de la información clínica disponible y del historial clínico de la paciente”.