Una de las pruebas más importantes durante el embarazo o, al menos, de las que más relevancia tiene, es la ecografía que se realiza en torno a la semana 12 o 14, pues es uno de los puntos claves del diagnóstico prenatal, que tiene como objetivo la detección intra útero de defectos congénitos que pueden manifestarse en el mismo momento del nacimiento o un tiempo después. Para detectarlos, es necesario combinar esta ecografía con el conocido cribado combinado de cromosomopatías, también llamado triple screening. Esta prueba consiste, nos cuenta el Dr. José Alberto Rodríguez León, de la Unidad de Obstetricia y Diagnóstico Prenatal en el Hospital QuirónSalud Madrid, “en la estimación del riesgo fetal de padecer alguna de las tres anomalías cromosómicas más habituales”:

• Síndrome de Down o trisomía 21.
• Síndrome de Edwards o trisomía 18.
• Síndrome de Patau o trisomía 13.

Esta prueba se realiza a todas las mujeres embarazadas, previa información detallada y consentimiento, independientemente de cuál sea su edad. Es el método de cribado de anomalías cromosómicas más utilizado en nuestro país. En aquellos casos en los que se daba un resultado de alto riesgo en trisomías, “tradicionalmente se ofrecía la realización de una prueba invasiva con el objetivo de estudiar los cromosomas fetales, o bien en una muestra de la placenta (con una biopsia corial) o bien en el líquido amniótico (lo que conocemos como amniocentesis)”, nos cuenta el doctor. De esta forma, se confirmaba o descartaba el diagnóstico de sospecha. Pero “es una técnica muy invasiva”. Sin embargo, ahora tenemos otra alternativa: el test prenatal no invasivo.

¿En qué consiste exactamente un test prenatal no invasivo?

La prueba consiste en una simple analítica de sangre y su resultado, nos explica el doctor, “suele estar disponible en un plazo aproximado de 3 a 10 días, en función del laboratorio y del tipo de test solicitado”. Se debe realizar siempre a partir de la semana 10 de embarazo, “pero siempre recomiendo esperar a los resultados del triple screening”. Es decir, el procedimiento sería el siguiente:

1. Primero, se hace una analítica a la madre entre las semanas 8 y 14, “yo recomiendo a las 10 semanas y no hace falta estar en ayunas”.
2. Después, se realiza una ecografía que se practica entre las semanas 11 y 14, preferentemente a las 12 semanas.

Estas dos pruebas serían el triple screening del que hemos hablado y es común a lo que se viene haciendo desde siempre. Sin embargo, si el resultado combinado nos da indicios de una posible anomalía, descartamos la amniocentesis y la biopsia corial y lo que realizamos es el conocido test prenatal no invasivo o también llamado estudio del ADN fetal libre. “Una alternativa fiable que nos permite disminuir el número de pruebas invasivas innecesarias y los riesgos para el embarazo”, porque, como hemos explicado, consiste en una simple analítica que analiza el ADN de la placenta que se encuentra en la sangre de la propia madre. Su estudio “nos permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes”, que son:

• Las tres trisomías más frecuentes: 21, 18 y 13 que hemos visto anteriormente.
• Las anomalías de cromosomas sexuales (X,Y).
• Y existe la posibilidad de ampliar el estudio a las trisomías de los otros cromosomas, del 1 al 22, y algunas pérdidas de información de cromosomas denominadas microdeleciones.

En qué casos se recomienda y para qué mujeres no está indicado

En primer lugar, nos advierte el doctor, “es recomendable consultar con tu obstetra la indicación de estudio del ADN fetal libre que existe para cada caso concreto”, pero están especialmente indicados:

1. Cuando existe un riesgo alto para cromosomopatías en el cribado combinado, como alternativa a la prueba invasiva. En este caso, se informa a la mujer embarazada previamente de las ventajas e inconvenientes, siendo ella la que debe optar por el método tradicional o este otro. Mientras el primero conlleva el riesgo de pérdida fetal, el segundo es verdad que nos ofrece una información más restringida y menos precisa.
2. En el caso de antecedentes de anomalías cromosómicas en gestaciones previas.
3. También en el caso de gestantes de bajo riesgo que desean tener mayor seguridad en cuanto al riesgo de anomalías cromosómicas, pero siempre bajo asesoramiento previo.
4. Se puede aplicar también en gestaciones gemelares, con una efectividad bastante alta.

Sin embargo, no está recomendado en ningún caso si se detecta una anomalía en la ecografía del primer trimestre, siendo lo más adecuado, nos dice el doctor, “plantear el procedimiento tradicional invasivo”. Otros motivos de exclusión son:

• El de la madre con trasplante de órgano o de médula ósea.
• Los casos de gemelo evanescente, es decir, una gestación inicialmente gemelar en los que se produce una interrupción espontánea y temprana de uno de los gemelos, por un mayor riesgo de falso positivo.

Por último, una gestación tras fecundación in vitro (FIV) con donación de ovocitos ha dejado de ser un motivo de exclusión para la mayoría de los laboratorios, así como la obesidad y el tratamiento con heparina, que anteriormente sí lo eran.

Resultados de la prueba

El doctor nos explica que existen dos posibles resultados:

1. Un resultado de bajo riesgo, es decir, que no se detecta la anomalía estudiada y hace muy improbable que el feto esté afectado. La tasa de detección es de un 99% para la trisomía 21 (Síndrome de Down), del 97% para la trisomía 18 y para la trisomía 13.
2. Un resultado de alto riesgo de trisomía, para lo que se necesitará una prueba diagnóstica invasiva posterior, pues debe haber confirmación.

El porcentaje de positivos en la población normal (es decir, lo que conocemos como tasa de falsos positivos) es muy bajo y corresponde con un 0,1% para cada cromosoma que se estudia. Y solo en un 4% de los casos no se puede obtener un resultado debido a una muestra inadecuada de sangre materna o a que la fracción fetal contenida en ella es demasiado baja para obtener resultados fiables. En esos casos, “se puede optar por la repetición de la extracción de sangre materna a una edad gestacional más avanzada o, de nuevo, realizar un procedimiento más invasivo”.

Y es que, tenemos que tener en cuenta que es una técnica “no exenta de limitaciones”, pues al ser una prueba de cribado y no de diagnóstico, hay muchas anomalías cromosómicas que no se detectan, además de las trisomías en mosaico (cuando no todas las células tienen la trisomía) o las trisomías parciales (cuando solo está afectado parte del cromosoma), otro tipo de anomalías genéticas malformaciones fetales, entre otras.