Julia Roberts y Owen Wilson fueron los padres, en 2017 y en la ficción, de Auggie Pullman (al que da vida el joven actor canadiense Jacob Tremblay) en la película Wonder. En ella, un niño de 10 años que nace con una rara deformidad facial médica (a la que se refiere como disostosis mandibulofacial o Síndrome de Treacher Collins), está a punto de cambiarse de colegio. Y está nervioso. Se ha sometido a nada menos que 27 cirugías diferentes para poder ver, oler, hablar, oír y mejorar un poco su aspecto. Pero, aún así, es diferente y no sabe si será aceptado o no.

Exactamente lo mismo que, como nos cuenta Merche Misol, secretaria de la Asociación Treacher Collins en España y madre de un niño de 14 años afectado por esta enfermedad, les pasa a los pocos pacientes diagnosticados y con lo que tienen que luchar. Estos niños, nos cuenta, “tienen una inteligencia totalmente normal, pero probablemente sufrirán algún tipo de discriminación en el colegio, con acoso, burlas y aislamiento”. Y es que, la malformación que produce este síndrome es muy visible y nada estética, por lo que “el trabajo con su entorno ha de ser fundamental, pero también de una manera generalizada en la sociedad, para que se acepte esta diferencia facial”.

Con ella hemos querido hablar sobre esta enfermedad con una incidencia anual que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos, y que celebra hoy su Día Internacional. Fue descubierta en 1900 por el cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (de ahí, su nombre) y, desde entonces, los avances tecnológicos han marcado la mejora de la calidad de vida de quienes la sufren.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

Es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, pero sí anomalías en la cabeza y el cuello. Esta es la definición médica, pero, para entendernos, estamos ante una enfermedad rara que causa una malformación craneofacial congénita, provocando problemas en cuatro de los cinco sentidos que tenemos.

Es incurable y su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (llamado Treacle) que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante y, por tanto, afecta tanto a mujeres como a hombres. Los afectados nacen sin pómulos, con falta de una o ambas orejas (lo que se conoce como microtia auditiva), la mandíbula no tiene un desarrollo correcto y completo, además de tener una faringe demasiado estrecha y, en ocasiones, nacen con el paladar abierto. Todo esto les confiere un rostro muy característico que, en la mayoría de las ocasiones, deriva en problemas oculares, auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (las apneas y problemas respiratorios aparecen ya desde el nacimiento), entre otros.

Tratamiento multidisciplinar y costoso

El pronóstico de esta enfermedad es favorable, siempre que sea de una incidencia moderada y que se lleve a cabo el tratamiento adecuado y multidisciplinar. Como nos cuenta Merche Misol, las personas con Síndrome de Treacher Collins necesitan muchos especialistas, entre los que están: cirujanos plásticos y maxilofaciales que estén especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujanos y otorrinolaringólogos, oftalmólogos, trabajar con logopedas y foniatras, dentistas y ortodoncistas, además de un especialista en genética y un pediatra con experiencia en el tratamiento de problemas craneofaciales. Todo esto, asegura, “no es fácil”.

En caso de insuficiencia respiratoria postnatal, debe considerarse una traqueotomía, una ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular. La posible sordera por microtia auditiva, por su parte, se puede corregir con la ayuda de un audífono especial osteointegrado que funciona emitiendo vibraciones a través del hueso.

Por eso, desde la propia asociación, nos cuentan que tienen muchas esperanzas, sobre todo, “en los avances tecnológicos que se están produciendo en los audífonos, en las técnicas reconstructivas quirúrgicas (que han avanzado muchísimo en los últimos años, no solo en la reconstrucción de las orejas que, al cabo de los años, deja de importar para la calidad de vida de los pacientes, sino en el resto de malformaciones) y en los avances de genética”. Por ejemplo, si un adulto afectado por este síndrome desea tener hijos, en la actualidad, “contamos con técnicas de diagnóstico preimplantacional que da esperanzas a las parejas con técnicas de reproducción asistida”.

Su asociación en España, pequeña pero necesaria

Al igual que la incidencia de esta enfermedad en nuestro país, la Asociación Treacher Collins es pequeña, pero con una labor importante. “Las familias muchas veces se sienten sin el apoyo suficiente para, simplemente, conocer la enfermedad, acudir al hospital adecuado o hacer frente a los productos y tratamientos que hacen posible convivir con ella”, nos cuenta Merche Misol.

Desde 2012, suman ya 25 familias en toda España y con ella, sobre todo, nos cuenta Merche Misol, “tratamos de informar y orientar lo mejor posible, tanto a los padres como a los propios afectados”. Además, realizan campañas de sensibilización y ayudan con todos los medios que tienen a los padres primerizos, con cosas tan sencillas como “la derivación a un buen hospital con experiencia amplia en este síndrome”. Nos asegura Merche Misol que “es minoritario y, por tanto, complejo encontrar el lugar al que acudir”.

Por otro lado, también intentan garantizar que ningún niño o adulto se quede sin poder oír por no tener los recursos económicos necesarios, “tanto para acceder a los audífonos o para algo tan sencillo como tener pilas para utilizarlos como para afrontar los desplazamientos y alojamientos para poder operarse”. Al ser tan pocos, están en contacto directo con otras asociaciones en el mundo (es famosa la historia de superación del activista Jono Lancaster) y crean acciones conjuntas, como la de celebrar hoy con tres hashtags para concienciar a través de las redes sociales: #TreacherCollinsSindrome, #TodosConSonrisa, #TCS.