Las enfermedades relacionadas con el gen KCNQ2 son un grupo de enfermedades epilépticas que se inician en las primeras cuatro semanas de vida de un niño. Es decir, en el período neonatal. Son muchas patologías diferentes (aún sin cuantificar), suelen tener carácter genético y las señales y síntomas varían tanto que, de momento, el listado no puede cerrarse.

Así nos lo explica Tanít de Benito Trenas, presidenta de la Asociación KCNQ2 en España y madre de Javi, uno de los niños afectados en nuestro país, quien asegura que “hay tantas enfermedades como mutaciones pueden producirse en ese gen y espacio haya en el canal del potasio donde se aloja”.

Por tanto, a la pregunta de si puede detectarse y adelantarnos a sus efectos, la respuesta es que, “en algunos casos, sí, pero con pruebas muy poco corrientes que no suelen realizarse”. Se trata de un gen que se ha conocido en 2012, “y con los estudios que tenemos actualmente, conocemos muy poco acerca de las patologías que pueden aparecer”. Aunque en Estados Unidos, siempre con más y mejores recursos económicos, “los estudios van más rápidos; en Europa, de momento, la investigación es muy lenta”. Ellos, desde la asociación, tratan de aportar datos y registros para conseguir saber más sobre estas enfermedades. Hablamos con ella de lo que sabemos hasta ahora y de cómo afecta a las familias estas enfermedades.

Qué son las enfermedades por mutación del gen KCNQ2

Las enfermedades relacionadas con el gen KCNQ2, nos cuenta Tanit de Benito, “son un grupo de encefalopatías epilépticas de carácter genético, es decir, se producen por una mutación en este gen (que es el que le da nombre) que se encuentra en el canal del potasio y que:

• Producen crisis epilépticas en los niños.
• Derivan en un retraso del desarrollo global, por lo que también se integran dentro de las enfermedades del crecimiento y desarrollo”.

En el cerebro, hay diferentes canales que están formados por proteínas (“son como una especie de tubos”, nos cuenta Tanit de Benito) y que permiten la formación de las neuronas, el paso de iones (en este caso, el ion es el potasio, pero puede ser, por ejemplo, sodio), la liberación y el transporte de neurotransmisores y hormonas”. Cuando no funcionan bien, ”porque se estrechan o se amplían demasiado, no se sabe concretamente”, aparecen estos problemas.

Se trata de una enfermedad que puede ser más o menos grave, “todo depende de qué parte del gen KCNQ2 esté afectada y en qué parte del canal de potasio se ha producido esa mutación”. Teniendo en cuenta estas dos variables, los niños pueden sufrir patologías más o menos graves, conseguir tener una vida “seminormal” o, por el contrario, ser personas totalmente dependientes.

Así, la enfermedad menos grave del grupo es la Epilepsia Neonatal Familiar Benigna y la más grave es la Encefalopatía Epiléptica. Como nos ha contado la experta al principio, “no es una enfermedad, sino un grupo de ellas”. Por eso, al preguntarle por si nos puede cuantificar un número de enfermedades asociadas, nos dice que “no, hay miles de variantes, tantas como mutaciones quepan en el canal del potasio y la mayoría de ellas no se conocen”.

¿Por qué aparece y cómo se diagnostica?

Esta enfermedad es hereditaria en la gran mayoría de los casos, por lo que una persona con una enfermedad causada por mutación en el gen KCNQ2 tiene un 50% de probabilidades en cada uno de sus embarazos de que su hijo pueda estar afectado. Así, los pacientes con epilepsia neonatal suelen tener un padre o una madre afectada por la enfermedad. Pero también existe la posibilidad de que aparezca por primera vez en la familia, por lo que se conoce como “mutación de novo” (es el caso de los pacientes con Encefalopatía Epiléptica, la más grave).

Por ello, “el diagnóstico se sospecha con la historia familiar, siendo el análisis genético lo más efectivo para confirmarla”. Pero la prueba ha de ser “muy específica, buscando el gen en concreto”. Es decir, “en las pruebas normales que nos hacen durante el embarazo no se diagnosticaría nunca, porque se buscan las enfermedades raras más comunes y, en este caso, hay que ir a buscar en la sangre ese gen en concreto”. Un procedimiento mucho más complicado, por ejemplo, que una amniocentesis, con la que tampoco conseguimos detectarla. Se consigue a través de una biopsia corial en la que se extrae una muestra de la sangre propia del bebé, es decir, la que está en la placenta.

Sin embargo, esto no suele realizarse nunca y su diagnóstico no llega hasta el periodo neonatal, es decir, hasta que vemos las características convulsiones del niño recién nacido o algunos otros hallazgos asociados, como la discapacidad intelectual en el caso de una encefalopatía.

Características y signos de una epilepsia neonatal

En la gran mayoría de los casos, nos cuenta Tanit de Benito, “se detecta cuando los niños recién nacidos tiene convulsiones en las primeras 24 horas de vida”. Son unas convulsiones bastante fuertes y “la capacidad de control por parte de los médicos es mínima, porque la medicación que existe para controlarlas es muy fuerte y los médicos se ven comprometidos, ya que si se pasan con la dosis, pueden dejar al pequeño en coma”.

Pero, al igual que existen muchas enfermedades asociadas a esta mutación, las señales o síntomas son de lo más variado: desde un retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, hasta no poder sentarse de forma independiente y tener poco interés por su entorno.

Tratamientos actuales existentes

Casi todos los niños que sufren estas enfermedades están tratados con medicamentos antiepilépticos que actúan en el canal del sodio, que son los que están demostrando mejores resultados. Si se diagnostican en el periodo neonatal, en esos primeros días de vida, tiene una evolución mucho más favorable, con un mejor desarrollo de la enfermedad. Aunque, como nos dice Tanit de Benito, “es una enfermedad que no tiene cura y les afectará durante toda la vida de una manera u otra, necesitando consultas de neuropsicología, integración sensorial, fisioterapia o logopedia”.

El acceso a estos tratamientos, antes de los 6 años del niño, se realiza a través del Centro de Atención Temprana de la Sanidad Pública, “todo niño tiene derecho a él y, aunque está muy bien, es insuficiente. No vale con una o dos sesiones de rehabilitación, hace falta mucho más”. Así, el esfuerzo económico de los padres debe ser enorme.

Vida diaria y en familia de los afectados por esta enfermedad

Como nos cuenta Tanit de Benito, “la afectación es la misma que con cualquier otra enfermedad rara con la que no puedes hacer una vida normal”. Aunque, en este caso, al existir tan pocos estudios sobre esta enfermedad a nivel neurológico, “existe mucha más incertidumbre”. A nivel de enfermedad, nos cuenta, sobre todo, “hay que estar pendiente de las crisis epilépticas, que, a Javi, suelen darle cada cuatro noches”. Algo que hace que los padres, mientras duermen, estén casi más atentos de la seguridad de sus hijos que de su propio descanso. Y también, “la medicación diaria, para la que, a una hora concreta, tienes que tener algo de comida para darle y que se la tome”.

En el día a día, como nos comenta ella, “tenemos la suerte de que Javi es muy autónomo e intentamos hacer la vida lo más normal posible, pero sin dejar de lado toda la terapia que necesita, por ejemplo, para ser más sociable con la gente, y una rehabilitación con el que podamos continuar reforzando esa autonomía física”. Además, la rutina es muy importante para la estabilidad de estos niños, “pues cualquier cambio o alteración les afecta mucho, suelen ser eventos muy excitantes para ellos que les impide volver a un estado de tranquilidad como el que tenían antes de acudir, por ejemplo, a un cumpleaños”. Por tanto, “nuestra vida tiene que ser lo más rutinaria y previsible posible, hay que adelantarle todo lo que va a pasar todo lo que no va a pasar, que siempre tenga conocimiento y se adelante a ello”.

Por otro lado, “Javi, por ejemplo, es muy cariñoso y puede haber gente a la que le moleste que llegue, te toque, te dé mil besos. Hay que hacer siempre un esfuerzo adicional por dejarle disfrutar de las cosas, pero controlando sus reacciones si hay mucha gente, explicándole lo que no puede o sí puede hacer”.

En el caso de querer viajar, ahora que se acercan las vacaciones, “hay que conocer siempre si existe un hospital de referencia cerca de la zona a la que vas, informar siempre a tu neurólogo de referencia e intentar ir a sitios conocidos donde tengas cierta estabilidad”. Como nos ha comentado anteriormente, cualquier cambio para este tipo de niños es demasiado grande y no se consigue crear el ambiente de confort necesario, tanto para él, como para la familia.

Desde la Asociación, “aunque aún somos pequeños comparados con otras fundaciones”, tratan de contactar con todas las familias afectadas, sobre todo, para dar apoyo psicológico y compartir la evolución de nuestros hijos, los hitos importantes que han conseguido”. Pero también, tienen varios proyectos reales en mente:

• Un registro a nivel médico y nacional todos los pacientes afectados para, después, poder investigar sobre ello.
• Un proyecto más cualitativo, gestionado por la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid, en el que colaboramos recogiendo experiencias, la posible evolución de los pacientes, sus carencias, etc.
• Han participado en varios ensayos clínicos a nivel europeo.