La hipercolesterolemia familiar es mucho más que “tener el colesterol alto”: se trata de una enfermedad genética que eleva desde la infancia los niveles de colesterol LDL, el que todos conocemos como "malo", y multiplica el riesgo cardiovascular. Su diagnóstico precoz y el tratamiento especializado son esenciales para prevenir complicaciones graves y proteger la salud del corazón.
No depende exclusivamente de la dieta ni de los hábitos, y tal y como nos explica Ester Basté, farmacéutica titular de Farmacia Basté (@esterbaste_farmaboxes), reconocer sus señales de alerta, diagnosticarla a tiempo y combinar tratamiento médico con hábitos saludables resulta clave para proteger el corazón y la calidad de vida de quienes la padecen.
© Ester Basté¿Qué es exactamente la hipercolesterolemia familiar y cómo se diferencia del colesterol elevado común?
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética hereditaria que causa niveles muy altos de colesterol LDL (“el colesterol malo”) desde el nacimiento. No se debe a malos hábitos, sino a un defecto en los genes que regulan el metabolismo del colesterol.
Se distingue del colesterol elevado común porque tiene un origen genético, no está relacionada con la dieta ni con los hábitos de vida. Sus efectos aparecen desde la infancia y se caracterizan por niveles de colesterol LDL mucho más altos de lo habitual. Además, suele haber antecedentes familiares de colesterol elevado o de enfermedades cardiovasculares precoces y en algunos casos pueden observarse depósitos grasos en la piel o los tendones. Todo ello conlleva un riesgo cardiovascular mucho mayor, por lo que requiere un control y tratamiento médico especializado.
La hipercolesterolemia familiar se distingue del colesterol elevado común porque tiene un origen genético, no está relacionada con la dieta ni con los hábitos de vida
¿Cuáles son las señales de alerta que pueden indicar una hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar no suele dar síntomas al principio, pero hay algunas señales que pueden hacer sospecharla:
- Colesterol muy alto, sobre todo el LDL (el “malo”), que se mantiene elevado incluso con buena alimentación y ejercicio (por encima de 190 mg/dL en adultos o 160 mg/dL en niños).
- Familiares con colesterol alto o infartos a edades tempranas, antes de los 55 años en hombres o 65 en mujeres.
- Bultitos amarillos en la piel, especialmente en los párpados, codos o tendones (conocidos como xantomas o xantelasmas).
- Un aro gris o blanco alrededor del iris del ojo en personas jóvenes.
- Problemas de corazón a edades tempranas, como infarto o angina, sin otras causas aparentes.
¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticarla y a qué edad conviene empezar a vigilarlas?
La hipercolesterolemia familiar se diagnostica principalmente con un análisis de sangre que mide el colesterol total y, sobre todo, el colesterol LDL. También se valoran los antecedentes familiares de colesterol alto o infartos tempranos y se pueden buscar signos visibles que comentábamos, como bultitos grasos en la piel o un anillo gris en los ojos. En algunos casos se realiza una prueba genética para confirmar el diagnóstico y detectar otros familiares afectados.
Cuando hay antecedentes, conviene empezar a controlar el colesterol desde los 2 años. En personas sin factores de riesgo, basta con una primera revisión entre los 9 y 11 años.
© Adobe Stock¿Qué opciones terapéuticas existen actualmente para controlar el colesterol en pacientes con esta condición?
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar combina hábitos saludables y medicación específica para mantener el colesterol LDL bajo control. Aunque ya hemos comentado que no aparece por tener una mala alimentación, lo primero que se recomienda siempre es una dieta equilibrada, ejercicio regular y evitar el tabaco.
Siempre se tiene que acompañar de tratamiento farmacológico, y se basa en unos fármacos llamados estatinas (que reducen la producción de colesterol) y, si no bastan, se puede estudiar el uso de otros fármacos, como la ezetimiba (bloquea la absorción del colesterol en el intestino delgado).
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar combina hábitos saludables y medicación específica para mantener el colesterol LDL bajo control
¿Qué papel juega el estilo de vida en el manejo de la hipercolesterolemia familiar, teniendo en cuenta su origen genético?
Aunque la hipercolesterolemia familiar tiene un origen genético y no puede prevenirse sólo con hábitos saludables, el estilo de vida es muy importante en su manejo. No cura la enfermedad, pero ayuda a reducir el colesterol total y el riesgo cardiovascular, además de potenciar el efecto de los medicamentos.
¿Qué hábitos alimentarios son más recomendables para estos pacientes?
Se recomienda seguir una dieta mediterránea, rica en frutas, verduras, legumbres, cereales integrales, pescado azul, frutos secos y aceite de oliva virgen extra. Conviene limitar las carnes rojas, embutidos, productos ultraprocesados, bollería, fritos y azúcares añadidos, y optar por métodos de cocinado sencillos como el horno, el vapor o la plancha.
© Getty Images¿Hay alimentos especialmente beneficiosos o perjudiciales en este contexto?
- Avena y legumbres: su fibra soluble ayuda a reducir el colesterol LDL.
- Frutos secos naturales (nueces, almendras): ricos en grasas saludables y antioxidantes.
- Pescado azul (salmón, sardina, caballa): aporta ácidos grasos omega-3, que protegen el sistema cardiovascular.
- Aceite de oliva virgen extra: grasa monoinsaturada que mejora el perfil lipídico.
- Frutas y verduras: aportan fibra, vitaminas y antioxidantes.
- Esteroles y estanoles vegetales: presentes en algunos yogures o margarinas especiales, ayudan a reducir el colesterol.
¿Qué importancia tiene el ejercicio físico en el control del colesterol hereditario?
El ejercicio físico es un pilar fundamental en el manejo de la hipercolesterolemia familiar, porque aunque no corrige la causa genética, disminuye el riesgo de infarto y otras complicaciones, por lo que debe formar parte del tratamiento junto con la dieta y la medicación. Mejora la salud cardiovascular en general y refuerza el efecto de los tratamientos.
Practicar actividad aeróbica moderada al menos 2-3 horas a la semana, como caminar, nadar o ir en bici, ayuda a aumentar el colesterol “bueno” (HDL), reducir el “malo” (LDL) y mantener un peso saludable.
© Getty Images¿Cómo influye el estrés o el descanso en los niveles de colesterol?
El estrés prolongado aumenta hormonas como el cortisol, que favorecen la producción de colesterol en el hígado y, en niveles altos prolongados, pueden alterar la presión arterial o el azúcar en sangre. Además, suele ir acompañado de hábitos poco saludables, como una mala alimentación o el sedentarismo.
Dormir mal o poco también afecta al equilibrio del colesterol, elevando el LDL (malo) y reduciendo el HDL (bueno).
¿Existen remedios naturales o complementos nutricionales que puedan ayudar a controlar el colesterol en estos casos?
Lo primero que hay que tener en cuenta es que, como hemos comentado, en la hipercolesterolemia familiar los valores de colesterol suelen ser muy elevados. Dicho esto, entendemos que hay algunos alimentos y complementos naturales que pueden ayudar de forma complementaria, pero no sustituyen el tratamiento médico.
Entre los más útiles están los esteroles y estanoles vegetales (1,5–2 g/día pueden reducir el colesterol LDL hasta un 10 %, en cereales integrales, legumbres, frutos secos o algunos aceites vegetales como el de girasol o maíz), la fibra soluble (avena, psyllium, legumbres) y algunos suplementos como el ajo, el té verde o la berberina.
Hay que vigilar en la elección de estos complementos, ya que su calidad y seguridad pueden variar, y algunos podrían llegar a interactuar con medicamentos.
¿Qué precauciones deben tener los pacientes antes de recurrir a productos naturales o suplementos?
Los suplementos deben usarse con precaución y siempre bajo supervisión médica. Algunos pueden interactuar con los fármacos, tener efectos secundarios o no estar bien regulados. Por eso, conviene consultar al médico o farmacéutico antes de tomarlos, evitar combinarlos sin control y no sustituir nunca la medicación prescrita.
