El vínculo entre genética y salud está transformando la forma en que entendemos, prevenimos y tratamos las enfermedades. La medicina no pierde de vista esta relación, por ejemplo, en las enfermedades ginecológicas. Si bien es cierto que un buen número de problemas de salud relacionados con el aparato reproductor femenino pueden surgir por la influencia de factores ambientales, hormonales o del estilo de vida, algunos tienen un componente hereditario que aumenta el riesgo de padecerlos.
Desde la endometriosis hasta ciertos tipos de cáncer ginecológico, conocer los antecedentes familiares puede ser clave para una detección temprana y una mejor prevención, tal y como nos explica el doctor Tomás Gómez, ginecólogo experto en endometriosis, adenomiosis, miomas uterinos y en cirugía ginecológica, con quien hemos tenido la ocasión de hablar sobre este tema.
¿Qué tipo de patologías ginecológicas pueden tener un componente hereditario?
Las patologías que presentan componente hereditario con mayor frecuencia son las siguientes:
- Ciertos tipos de cáncer (ovario, mama y endometrio).
- Los miomas uterinos.
- La endometriosis.
- El Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP).
- La menopausia precoz.
- Algunos tipos de malformación uterina.
© Getty Images¿Cómo influye la genética en enfermedades como la endometriosis, el Síndrome de Ovario Poliquístico o los miomas?
La heredabilidad de estas patologías es compleja, ya que va asociada a múltiples genes, que además requieren de ciertos factores ambientales para que se expresen (nutrición, hábitos de vida, etc.). Es decir, aunque la mujer haya heredado los genes vinculados a estas patologías, no necesariamente las va a desarrollar salvo que se den las condiciones necesarias para ello.
En el caso de la endometriosis hay genes que regulan la inflamación, la respuesta hormonal y el sistema inmunológico que, al estar alterados, aumentan el riesgo de que el tejido similar al endometrial crezca y sobreviva fuera del útero.
En cuanto al SOP (Síndrome de Ovario Poliquístico), las alteraciones genéticas asociadas hacen que la paciente genere resistencia a la insulina y dificultad para ovular, y se produce una mayor producción de hormonas masculinas (andrógenos), lo cual hace que las reglas sean irregulares y tiendan a venir con retraso. Aunque presenta una heredabilidad alta, la manifestación del SOP es el resultado de la compleja interacción entre la predisposición genética y los factores ambientales y metabólicos.
Respecto a los miomas, hay una gran vinculación con la ascendencia, siendo significativamente más frecuentes en mujeres de raza negra. Los genes implicados afectan a la forma en que las células musculares del útero responden a las hormonas (estrógenos y progesterona) y a los factores de crecimiento.
Aunque la mujer haya heredado los genes vinculados a estas patologías, no necesariamente las va a desarrollar salvo que se den las condiciones necesarias para ello.
¿Qué papel juegan los antecedentes familiares en el riesgo de cáncer ginecológico?
Son un factor de riesgo crucial especialmente para el cáncer de ovario, de endometrio y de mama.
En el cáncer de ovario el riesgo aumenta significativamente si una pariente de primer grado (madre, hermana, hija) lo ha padecido, particularmente si está asociado a mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.
El cáncer de endometrio puede estar ligado a ciertos síndromes hereditarios, como el Síndrome de Lynch. Además, el cáncer endometrial está muy vinculado a la presencia de factores de riesgo como la hipertensión o la obesidad, por lo que mujeres que presenten mayor asociación familiar a estas patologías tienen mayor riesgo de llegar a desarrollarlo.
Respecto al cáncer de mama, si bien sólo entre el 5% y el 10% de los casos se consideran puramente hereditarios, tener parientes cercanos con la enfermedad aumenta significativamente el riesgo individual. Tener un familiar de primer grado afectado (madre, hermana o hija), hace que el riesgo se duplique en comparación con la población general. Es más, si son dos los familiares de primer grado, el riesgo puede ser hasta cinco veces superior al promedio. Son muchos los genes que pueden estar implicados, pero al igual que en el cáncer de ovario los más frecuentes son el BRCA1 y BRCA2. Una mujer con una mutación en BRCA1 o BRCA2 tiene un riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida de entre el 50% y el 70%.
¿Qué señales deberían alertar a una mujer con antecedentes familiares?
En el caso del cáncer de endometrio la principal señal de alarma es la aparición de sangrado después de la menopausia (más de un año sin regla), y es motivo de consulta urgente.
En el cáncer de ovario, la distensión abdominal, dificultades para hacer la digestión y la pérdida de peso no justificada son signos de alerta. Aunque estos síntomas pueden indicar que la enfermedad está ya avanzada, por lo que las pacientes con antecedentes familiares directos deben hacerse revisiones con cierta periodicidad aun estando asintomáticas.
En el cáncer de mama es motivo de consulta la detección de alguna nodulación en los senos, la aparición de retracciones en la piel o la areola, o la aparición de secreciones sanguinolentas por el pezón.
Respecto a las patologías benignas, el dolor menstrual intenso y repetido que afecta en cierto modo la calidad de vida puede ser sospecha de endometriosis.
Por otro lado, el sangrado abundante con la menstruación nos hará pensar en la presencia de miomas o endometriosis y la presencia de retrasos menstruales asociados a acné, mayor vello facial o corporal y caída del cabello podrían hacer sospechar de un SOP.
En caso de dificultad para quedarse embarazada puede existir endometriosis, adenomiosis, miomas, SOP o malformaciones uterinas.
Existe la posibilidad de realizar test genéticos para descartar la presencia de genes vinculados al cáncer. El que más frecuentemente se realiza es el test de BRCA1 y BRCA2
¿Qué pruebas existen para detectar predisposición genética en ginecología?
Existe la posibilidad de realizar test genéticos para descartar la presencia de genes vinculados al cáncer. El que más frecuentemente se realiza es el test de BRCA1 y BRCA2, aunque también pueden realizarse análisis más amplios que incluyen los genes asociados a otros síndromes hereditarios.
Se suelen realizar a partir de una muestra de sangre o saliva y deben ser solicitadas y evaluadas por un especialista.
¿Cuándo conviene realizar un seguimiento más estrecho o acudir a una consulta especializada?
En el contexto oncológico se debe hacer seguimiento especial cuando hay dos o más parientes de primer grado (madre, hermana, hija) con cáncer ginecológico (ovario, endometrio) o cáncer de mama. O bien como he especificado si directamente se conoce la existencia de una mutación genética específica (como BRCA) en la familia.
Respecto a la patología benigna, ya hemos mencionado ante qué síntomas debemos sospechar con cada una de ellas. En el caso de la endometriosis resulta especialmente interesante realizar un chequeo ante la presencia de antecedentes familiares directos, ya que la detección y tratamiento precoz puede prevenir la aparición de lesiones graves.
© Getty Images¿Puede el estilo de vida reducir el riesgo en mujeres con predisposición genética?
Sí, el estilo de vida puede modular el riesgo, aunque no lo elimina.
Los hábitos de vida pueden condicionar que los genes se expresen o queden inactivos como comentaba al inicio. Además, la severidad del daño que puedan generar estas alteraciones dependerá en cierta medida de otras condiciones como el estado inmunológico o la inflamación, que sí pueden modularse con la alimentación, el ejercicio, la correcta gestión del estrés y evitar el consumo de tóxicos (especialmente tabaco y alcohol).
¿Qué impacto emocional puede tener saber que se ha heredado una patología ginecológica?
Es frecuente desarrollar un estado de nerviosismo y ansiedad por la preocupación que genera el desarrollo de la enfermedad o el impacto futuro en la fertilidad, especialmente si se ha visto de cerca porque un ser querido la ha padecido.
En casos más avanzados pueden desarrollarse incluso cuadros depresivos con sentimientos de desesperanza o fatalismo.
Además, en el caso de presentar mutaciones genéticas de alto riesgo oncológico (como BRCA o Síndrome de Lynch), se suma la angustia de tener que tomar decisiones complejas y definitivas sobre su cuerpo, ya que en estos casos a la mujer se le ofrece la opción de extirparle preventivamente las mamas, los ovarios o el útero.
Por todo ello, el apoyo psicológico y el consejo genético juegan un papel fundamental para ayudar a la mujer a procesar esta información y tomar decisiones informadas sobre su salud.
