¿Cuál es la enfermedad que afecta a la voz del cocinero Jordi Roca?

El prestigioso repostero padece distonía cervical, una enfermedad neurológica poco frecuente

Por Pilar Hernán

El cocinero Jordi Roca fue uno de los protagonistas de la final de la décima edición de Masterchef. Los espectadores no paraban de plantear en redes sociales una pregunta: ¿qué le pasaba al chef de El Celler de Can Roca en la voz? Apenas hablaba durante la celebración de la prueba de exteriores con un susurro, tanto, que tuvieron incluso que recurrir a los subtítulos cuando él hablaba a los concursantes. El problema del reputado repostero no es una simple afonía, sino una dolencia con la que lleva 12 años conviviendo: padece distonía, en concreto una distonía cervical, que afecta a esta zona concreta de su cuello.

Aunque es, tal vez, menos conocida, la distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente, después del temblor esencial y de la enfermedad de Parkinson, y está caracterizado porque los pacientes experimentan contracciones musculares -sostenidas o intermitentes y, en ocasiones, dolorosas- que causan movimientos o posturas anómalas y repetitivas. En el caso del cocinero, se trata de una distonía cervical, un trastorno raro que le genera una gran tensión en la zona del cuello, desde que le fuera diagnosticada en 2010. Tanto es así, que ha necesitado rehabilitación para lograr mantener la cabeza en una posición correcta, pues hubo un tiempo en el que no podía hacerlo..

Y afecta, especialmente en su caso a su capacidad para hablar, pues interfiere en las cuerdas vocales. Se sabe que el tipo de torsión que se asocia de forma más habitual con la distonía cervical es la del mentón hacia el hombro, aunque hay pacientes que presentan una combinación de posturas anormales de la cabeza. También pueden aparecer, en ocasiones, movimientos espasmódicos de la cabeza. Y lo cierto es que, en algunos casos, el dolor de la distonía cervical puede resultar extenuante e incapacitante.

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Distintos tipos de distonías

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) unas 20.000 personas en España padecen distonía de los cuales, aproximadamente un 50% la experimentarían en su forma aislada, detrás de la cual, en general, se encuentran causas genéticas, en las cuales la distonía se presenta como único síntoma o predominante. Tenemos que tener en cuenta que, en la actualidad, están descritas unas 20 formas de distonía aislada. Mientras, el otro 50% de los casos correspondería a formas secundarias donde la distonía es una manifestación de otra enfermedad, generalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, patologías neurodegenerativas, o producida por fármacos o tóxicos.

Lo cierto es que la distonía focal –aquella que afecta solo a una región del cuerpo, como es el caso de la cervical- es la más común: supone el 76% de los casos. Por el contrario, los casos de pacientes con distonía generalizada –cuando la distonía se manifiesta en todo el cuerpo- supone solo el 1,3% de las distonías, aunque generalmente se da en pacientes que inician la enfermedad en la infancia.

“Aunque las distintas formas de distonía aislada se pueden presentar a cualquier edad, por razones que aún desconocemos, un importante porcentaje de diagnósticos se realizan cuando los pacientes rondan los 9 o los 45 años”, señalaba el Dr. Pablo Mir, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN. “Por otra parte, las distonías focales son llamativamente frecuentes en algunos grupos profesionales: algunos estudios indican que afecta a un 10% de los músicos o hasta un 35% de los jugadores de golf”.

En todo caso, mientras que en los niños la enfermedad suele comenzar a manifestarse en dificultad para caminar o en posturas anómalas del pie durante la marcha, en los casos de aparición en la edad adulta, el cuello, la cara o la mano, suelen ser las zonas del cuerpo donde con más frecuencia se inicia.

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Una enfermedad infradiagnosticada

Uno de los problemas que podemos encontrarnos es que la distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados. Es más, con frecuencia se cometen errores diagnósticos. Tanto es así, que se estima que hasta un 40% de los pacientes con distonía son (en un primer momento) diagnosticados erróneamente, en muchas ocasiones porque sus síntomas se achacan a causas psicológicas o emocionales.

¿Existe cura?

Desgraciadamente, actualmente no se puede curar de forma definitiva esta enfermedad, pero sí que existen tratamientos para muchos de sus síntomas, aunque con distinto grado de efectividad dependiendo del paciente. Los expertos apuntan que dentro de estos tratamientos cabría destacar la toxina botulínica, que ha demostrado su eficacia y ser de gran utilidad en la mayor parte de las distonías focales. Mientras, en el caso concreto de las distonías generalizadas o distonías focales que no responden bien al tratamiento, existe la alternativa de la estimulación cerebral profunda, uno de los avances más importantes que se ha producido en los últimos años para el tratamiento de esta enfermedad, y que puede hacer que se mejoren los síntomas hasta en un 80%.