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En España hay 500.000 personas con autismo. Actualmente, uno de cada 100 nacimientos corresponde a un niño con autismo. La Confederación Autismo España define el trastorno del espectro del autismo (TEA) "como una condición del neurodesarrollo que afecta a la configuración del sistema nervioso y al funcionamiento cerebral. Se caracteriza por dar lugar a dificultades para la comunicación e interacción social y para la flexibilidad del pensamiento y de la conducta de la persona que lo presenta".
La persona que nace con autismo vivirá toda su vida con él. Sin embargo, distintos grupos de investigación tratan de saber lo que hay detrás para descubrir más sobre por qué aparece y poder intervenir mejor. Una de las últimas aportaciones es la de los investigadores Raúl Méndez, biólogo celular, y Xavier Salvatella, biofísico, ambos del Instituto de investigación Biomédica de Barcelona, que expusieron recientemente sus hallazgos sobre el autismo en las VI Jornadas de la Fundación Querer, celebradas en Madrid. Hemos charlado con ellos.
Proteínas, neuronas y ARN
El descubrimiento de los dos investigadores parte del trabajo de un Premio Nobel que demostró que las conexión entre las neuronas, la interacción que llevan a cabo las neuronas para formar los circuitos que transmiten la información, necesita de la síntesis de unas proteínas. Explicado de forma muy básica y sucinta, en este proceso se forman unas gotas que transportan el ARN (ácido que participa en los procesos biológicos esenciales). Cuando todo va bien, el ARN se activa para liberar su información, pero en el autismo hay una proteína esencial en el proceso a la que le falta una parte minúscula, con 8 aminoácidos. "Es solo un 1% de la proteína, pero hace que este proceso no funcione", señala Raúl Méndez.
Cuando este proceso falla, "baja la función de la proteína, no se expresan los ARN y seguramente se desarrolla el autismo", destaca Xavier Salvatella. Hasta ahora se conocía que este proceso neuronal en las personas con TEA registraba algún fallo, "pero no se sabía por qué; entender por qué algo no funciona es el primer paso para intentar revertirlo", añade.
© Adobe StockUna investigación a años vista
Las investigaciones tienen que pasar por muchas fases. En este sentido, los científicos no quieren dar falsas esperanzas a las familias que actualmente cuentan con un miembro con TEA. "Estamos en una fase, lo que llamamos de tubo de ensayo, es decir, estamos intentando que esta proteína recupere su función en el tubo de ensayo. De aquí hay que ir a la célula, de la célula hay que ir al ratón, del ratón hay que ir al humano, es decir, son muchos pasos. Y especialmente los últimos pasos, que es lo que se llaman las fases clínicas de los ensayos clínicos, pues tienen unos tiempos y unos mecanismos de control que son bastante largos, pero es que ni siquiera hemos llegado allí", aclaran.
En este sentido, hablan de que si la investigación llegara a buen puerto, harían falta años para poder aplicarla. "Pero es que incluso cuando hayamos acabado esta parte, que es decir, bueno, ya sabemos cómo hay que arreglar esto, de ahí a que llegue a los pacientes hay todavía un camino muy largo que hay que recorrer. Con lo cual, este es un descubrimiento que creemos que es importante, porque no solo abre nuevas vías, sino casi que es un nuevo concepto, es una nueva forma de pensar en cómo se puede abordar este problema y por lo tanto es interesante, pero está en etapas muy preliminares, con lo cual, si llegase algún día a la fase clínica, lo más probable es que no beneficiará a los padres que hoy tienen hijos con esta problemática", destacan.
© AdobeStock¿Es ético intentar que el autismo desaparezca?
Los investigadores reconocen que han tenido reacciones de todo tipo cuando su investigación ha comenzado a conocerse. Los problemas éticos sobrevuelan este tipo de trabajos. A este respecto aclaran que no es una terapia génica: "Si algún día, usando las estrategias que estamos intentando, llegamos a aliviar los síntomas de una persona con autismo, esto no se transmitirá a siguientes generaciones".
Las opiniones que han recibido van en dos sentidos. "Familias con niños con trastorno del espectro autista severo, desde luego no tienen ninguna duda de que si pudieran hacer algo para aliviar los síntomas de sus hijos, lo harían. Cuando te vas al otro extremo, donde los síntomas son muy leves, como toda terapia tiene sus posibles contraindicaciones y allí serán los médicos y las familias los que tendrán que valorar los pros y los contras. Pero en los casos severos yo creo que son chavales y chavalas que lo pasan muy mal y son familias que lo pasan muy mal y yo creo que si pudieran aliviar los síntomas, lo harían", destaca Xavier Salvatella.
En opinión de Raúl Méndez, "es evidente que hay algunas personas que consideran el autismo parte de su personalidad y no quieren alterarlo, pero hay otras que conocemos todos personalmente que tienen dificultades para el aprendizaje, para trabajar, para socializar, para la vida familiar, que a mí me parece que hay poca duda de que si pudiéramos corregir sería una ventaja muy buena".
Y destacan que su labor es la de poner al servicio de la comunidad científica este hallazgo, lo que aumenta las probabilidades de que algún grupo mundial siga este hilo y consiga llevar a cabo una estrategia.
