Laura, madre de una niña con una enfermedad neurodegenerativa: “Cada día que pasa van avanzando los síntomas”

Elena Pineda Hernández, Elenita, siempre había sido un poco torpe y muy movida, pero nada hacía sospechar a su familia que eso pudiera ser nada fuera de lo normal en una niña de corta edad. Sus padres llevaron al pediatra por recomendación de su profesora, sin imaginar que la causa de esa torpeza fuera, en realidad, una enfermedad neurodegenerativa provocada por una mutación genética de la que nunca habían oído hablar: la IRF2BPL (NEDAMSS).

Lo que esa mutación provoca es un desorden en el neurodesarrollo que afecta de una manera u otra en función de dónde se encuentre en el gen afectado, pero que suele ir de la mano de regresión, es decir, de dejar de hacer cosas que ya sabía hacer el niño o la niña que la tiene, como andar o hablar, además de epilepsia y movimientos anormales.

Para Laura y Vicente, los padres de Elenita, fue muy duro recibir el diagnóstico, pero desde el primer instante decidieron luchar. Crearon la Asociación Por la sonrisa de Elenita (porlasonrisadeelenita.es), contactaron con investigadores a los que financian para dar con la clave que cambie el destino de su hija y, además, averiguaron que existe un tratamiento experimental en Estados Unidos que ya ha cambiado radicalmente la vida de una niña afectada.

Para poder ofrecer a Elenita, que ahora tiene 8 años, ese tratamiento necesitan pagar una cantidad ingente de dinero: 1,5 millones de euros. Pero esas cifras desorbitadas tampoco les ha parado y organizan todo tipo de eventos solidarios con su asociación para recaudar el dinero que necesitan.

De momento han conseguido más de 200.000, pero aún queda un largo camino por delante para alcanzar el objetivo y el tiempo, en este caso, es esencial, pues al ser una enfermedad neurodegenerativa, los síntomas van avanzando cada día. Hemos hablado con Laura Hernández, madre de Elena, sobre cómo se encuentra su pequeña a día de hoy y sobre de qué manera puede ayudarla el tratamiento.

¿Cómo os distéis cuenta de que algo ocurría?

Nosotros no nos dimos cuenta. La “seño” del colegio, cuando Elenita tenía cinco años, me dijo “yo la veo más torpe, creo que tiene lateralidad cruzada”. Total, que nos pusimos a hacerle todas las pruebas con los psicólogos y, cuando me van a dar ya el el informe final, no me dicen nada de lateralidad cruzada porque decían que era muy chica para saber si tenía lateralidad cruzada. Y pensé “pues no sé para qué le hemos hecho el informe”.

Se lo comenté a la seño y, como compartimos pediatra, me dijo “mira, Laura, por qué no pides cita, que tengo yo cita el lunes con mi hijo, ¿te importa que yo hable con ella?” . Total, que ella fue su hijo el lunes y le puso en antecedentes, y el martes, cuando yo tenía la cita, le hizo un examen más exhaustivo, pero tampoco vio nada.

Pero para curarse en salud la mandó a la neuropediatra y, cuando la llevé a la neuropediatra, literalmente se puso a gritarme en la consulta porque no entendía cómo le mandaban a todos los niños que estaban bien. Entré así y salí llorando porque me dijo “ya sé por qué la han derivado: tiene un síndrome cerebeloso”. Y no me explica absolutamente nada.

Como no le daba la mayor importancia, fui sola con Elena, mi marido se había ido a trabajar. Salgo de la consulta, llamo a mi marido y le digo digo “que me ha dicho que lo que tiene es un síndrome cerebeloso”. No teníamos ni idea. Nos pusimos a leer en internet e imagínate todo lo que te puede salir ahí... Así que llamé a un primo mío que es médico internista y pidió que le hicieran una resonancia, pero me dijo “estate tranquila, que es para ver cómo está el cerebelo y que, si el cerebelo está maduro, es que Elenita es torpe y, si está inmaduro, con rehabilitación se soluciona”.

Eso fue ya en verano y ya empezaron a hacerle pruebas: la resonancia se la hacen, sale bien y empiezan a mandarle más pruebas y todas van saliendo bien. Total, que en octubre me dicen que le van a dar el alta y yo se lo comento a una mamá del cole que es pediatra y me dijo “¿cómo que le van a dar el alta?”. Habló con neuropediatría y les dijo que no se le podía dar el alta, que hay que seguir haciéndole pruebas “porque algo hay”. Yo en ningún momento me podía imaginar que fuera a ser algo tan grave…

Estuvieron todo ese año haciéndole pruebas y, justo al año de haber empezado, ya nos dan el resultado y nos dicen que es una mutación genética con regresión. A nosotros nos dan el diagnóstico un lunes y yo ese lunes por la tarde y, gracias a las redes sociales, contacto con las demás familias de los niños que había afectados en ese momento aquí en España, que eran seis, y ya me me dijeron que que había un catedrático de la Universidad de Murcia que estaba dispuesto a estudiar la mutación.

Al día siguiente ya hablé con el investigador, y me dijo que sí, que ellos estaban dispuestos, pero que necesitaba financiación, que ellos no podían abordar la investigación sin financiación privada. La mala suerte que era 1 de agosto... Ya nos pusimos mi marido y yo a movernos porque las demás familias estaban creando la Asociación Nacional, pero se la habían paralizado por algo de papeleo.

© por_la_sonrisa_de_elenita

¿En qué consiste la enfermedad de Elena?

Esto es un gen que, en función de donde esté afectado, tiene unos síntomas u otros. O sea, el mismo gen afectado yo digo que provoca diferentes enfermedades porque la mayoría de niños en España presentan rasgos autistas y otros, retraso en el desarrollo. Y a mi hija le afecta al sistema motor, que es una regresión muy rápida.

Por eso enseguida empezamos a movernos, creamos la asociación (@por_la_sonrisa_de_elenita) para poder recaudar fondos, empezamos a hacer eventos y, en noviembre, pagamos el primer año de investigación en Murcia. Para que te hagas una idea, cada año de investigación son 50.000 euros.

Tuvimos suerte de que, por medio de un vecino que trabaja en la Universidad de Granada que había visto un reportaje nuestro en el periódico de aquí en el que explicábamos todo el tema de la mutación, nos dijo que había un investigador en la Universidad de Granada a nuestra disposición para investigar la enfermedad. De primeras no necesitaba financiación, pero claro, la universidad dio 8.000 euros y ya con eso paró.

Le dijimos que nosotros habíamos creado la asociación para poder hacer donaciones a investigación y que, si a ellos le parecían bien, que podíamos hacerlo, así que es lo que estamos haciendo, estamos financiando ahora la investigación de Murcia y la de Granada. El segundo año ya se hicieron cargo también las demás familias en la de Murcia para hacer un poco de equiparación; y en la de Granada actualmente somos nosotros los únicos. Ahora, de cara a que empiece el año nuevo, las demás familias quieren empezar a financiar la de aquí de Granada porque están viendo que está dando resultados y que va muy bien.

Y ahora nos ha salido la oportunidad de traernos un ensayo clínico de terapia génica con el tratamiento.

¿En qué consiste este ensayo y cómo puede ayudar a Elena?

El tratamiento es la terapia génica. La terapia génica es, por decirlo de manera llana, ponerle un vector con el gen funcional, o sea, como si volviera a nacer. O sea, ella nació perfecta y, conforme iban pasando los años, las células, al ir oxidándose, es cuando van empezando a mostrar síntomas. De modo que, con la terapia génica, es como si volviera a nacer de nuevo con su gen completo.

La niña que lo ha probado ya en Estados Unidos, de dos años de edad, tenía ataques epilépticos y la mutación le impedía tener un desarrollo normal. Pues tras la terapia, los ataques epilépticos ya se han paralizado y, además, ahora se está empezando a desarrollar y ya mantiene la cabeza, está sonriendo...

La neuropediatra nos ha dicho que, en el momento en el que podamos tratar a Elena, será como un bebé cuando nace: necesitará un periodo de tiempo para que las neuronas vayan madurando, haciendo sus conexiones y pueda empezar a hablar, pueda empezar a caminar... es la misma evolución. O sea, ella es como si volviera a nacer y necesita un tiempo para que esas conexiones nerviosas vuelvan otra vez a activarse y que ella pueda otra vez empezar a hablar, a caminar... todo.

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Imagino que el tiempo será un aliado si conseguís traer pronto este tratamiento

Es fundamental. Cada día que pasa van avanzando los síntomas. Nosotros ahora mismo estamos intentando estabilizarla lo máximo posible; no toma ningún fármaco, pero sí que toma vitaminas y suplementos, antioxidantes... para intentar ayudar que vaya evolucionando lo más lento posible. Y luego tiene terapias todos los días por lo mismo, para intentar frenar un poquillo el avance.

Lo que es súper importante es que la terapia génica la han desarrollado en 14 meses porque la familia de la niña de Estados Unidos, cuando le dieron el diagnóstico, pues tuvieron la suerte de poder poner 2 millones de dólares (1,74 millones de euros) en la investigación que ya estaba en curso, y así aceleraron todos los procesos y, en 14 meses, han dado con una terapia. Por eso lo que yo siempre digo: si no se investiga, no hay tratamiento. Y en ocho años que hace que descubrieron la mutación, ya hay muchísimo avance, tanto que hay un tratamiento.

¿Cómo es su día a día?

Ella, hasta el año pasado, estaba escolarizada de manera normal, iba a los maristas, pero este año sí que ha empezado en una modalidad combinada: unos días va a un colegio de educación especial y otros, a Maristas. En el de educación especial, lo bueno que tiene es que le dan pues fisio, logopeda, terapia ocupacional, piscina... O sea que también de alguna manera nosotros de aliviarnos porque ella a lo mejor por la tarde tenía dos terapias durante el curso y ahora tiene solamente una, así que a va más descansada.

Y yo sé que que va a salir todo bien. A lo mejor también de una manera egoísta, pues si yo pienso que va a salir bien, sufrimos menos...

¿Elena es consciente de que tiene una enfermedad?

No es consciente, gracias a Dios. Tiene ocho años, pero no tiene un desarrollo madurativo como un niño de su edad, ella es muchísimo más infantil y entiende que tiene una enfermedad, pero no entiende ni por qué ni nada. Nunca se ha quejado de nada y, aunque a veces saca su genio, ella está siempre con su sonrisa.