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La fenilcetonuria, también conocida como PKU por sus siglas en inglés, es una enfermedad rara que cursa de forma crónica. En Europa afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos, y en España tiene una incidencia de 1 por cada 12.000 nacimientos.
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Hablamos de un trastorno metabólico hereditario: ambos padres deben ser portadores de una mutación genética para que su hijo desarrolle la enfermedad. La fenilcetonuria impide al organismo procesar correctamente la fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido presente en muchos alimentos que son ricos en proteínas como la carne, el pescado, los huevos y los lácteos. Por eso, su detección temprana es esencial para evitar daños neurológicos graves en el niño.
Si no se detecta y trata a tiempo, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, provocando daños neurológicos graves e irreversibles, como discapacidad intelectual
¿Cómo se detecta la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es una de las enfermedades incluidas en el cribado que se lleva a cabo con la prueba del talón al recién nacido. Con la prueba del talón se extraen unas gotas de sangre entre el primer día de vida y antes de las 72 horas de vida del recién nacido. Gracias a esta muestra se puede analizar la presencia o no de enfermedades que requieren un tratamiento inmediato, como esta.
En cada comunidad autonómica, la prueba del talón incluye más o menos alteraciones metabólicas, pero la fenilcetonuria está presente en todas. Esto permite que el bebé sea diagnosticado enseguida. No obstante, es posible que la enfermedad no se conozca por esa vía: "Pueden encontrarse casos de diagnóstico tardío, especialmente en personas inmigrantes procedentes de países sin programas de cribado o nacidas antes de su implantación”, aclara la Dra. Elena Dios, miembro del Grupo Errores Innatos del Metabolismo del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Neurología (SEEN).
Así, la fenilcetonuria puede ser detectada ya en la etapa adulta. Entre el 5 y el 10% de los adultos con esta enfermedad han sido diagnosticados de forma tardía ante los síntomas que presentan. “En estos casos, el pronóstico suele ser menos favorable, ya que la exposición prolongada a niveles elevados de fenilalanina en la infancia causa un daño neurológico irreversible”, explica la experta.
Si la prueba del talón sale alterada ante esta u otras afecciones metabólicas, se repite para confirmar o descartar el diagnóstico. Igualmente, en algunas circunstancias es necesario recoger una segunda muestra de sangre del talón (aunque la primera haya arrojado valores normales) en caso de prematuros de menos de 34 semanas de gestación, bebés que han pesado menos de 1.500 gramos de peso, gemelos monocigóticos, niños que han recibido transfusiones y aquellos recién nacidos alimentados por vía parenteral (a través de una vía).
¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?
Los síntomas de la fenilcetonuria suelen aparecer en los primeros meses de vida y son los siguientes:
- Retraso del desarrollo psicomotor.
- Convulsiones.
- Trastornos del comportamiento.
- Hipopigmentación (la piel tiene un color más claro de lo normal).
- Olor corporal característico.
- Discapacidad intelectual severa (en los casos más graves).
“Si no se detecta y trata a tiempo, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, provocando daños neurológicos graves e irreversibles, como discapacidad intelectual”, apunta la Dra. Eva Venegas, coordinadora del Grupo Errores Innatos del Metabolismo del Área de Nutrición de la SEEN.
¿Cómo se trata la fenilcetonuria?
La prueba del talón se realiza cada año a 350.000 niños en España, y es la que permite detectar a tiempo la fenilcetonuria. A partir de ese momento, el bebé va a ser tratado por un equipo multidisciplinar donde están pediatras, endocrinos y dietistas-nutricionistas, entre otros.
El tratamiento debe comenzar antes de los 10 días de vida, dependiendo de los niveles de fenilalanina en sangre. “La evidencia disponible indica que un inicio más tardío se asocia a un coeficiente intelectual más bajo en la infancia y la adolescencia”, señala la Dra. Elena Dios.
Hay que tener en cuenta que estos niños y adultos con PKU deben seguir una dieta muy restrictiva siempre, y esto puede tener repercusiones en su salud, especialmente en etapas más exigentes como la pubertad o el embarazo. Esto implica también muchas adaptaciones en su vida habitual, ya que les dificulta mucho las comidas fuera de casa y, a nivel económico, es muy gravoso, porque deben adquirir alimentos especiales sin proteínas o sin gluten.
Este tratamiento es de por vida, ya que la enfermedad no tiene cura. Las investigaciones que hay disponibles por el momento han avanzado en algunas moléculas en ensayos clínicos que podrían mejorar la tolerancia a la fenilalanina, pero hasta que no sea una realidad, el tratamiento específico es la dieta restrictiva.