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Cuando pensamos en un enfermo de alzhéimer, nos viene a la mente la imagen de una persona ya en la madurez. Pero hay una realidad que desafía nuestras ideas sobre la enfermedad: el alzhéimer precoz, diagnosticado antes de los 50 años. Cuando afecta a personas jóvenes, altera proyectos de vida, relaciones y dinámicas familiares de manera inesperada. Lo cierto es que la enfermedad de Alzheimer afecta con mayor frecuencia a los adultos mayores, pero los expertos apuntan a que también puede afectar a personas de un rango de edad más joven. “Cuando la enfermedad de Alzheimer se presenta en personas menores de 65 años, se conoce como enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (o de inicio precoz)”, nos explica la doctora Teresa Moreno, neuróloga y miembro del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
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Un problema poco frecuente en edades tempranas
Lo primero que hace la doctora, eso sí, es tranquilizarnos, pues nos matiza la doctora es que es muy bajo el porcentaje de personas con enfermedad de Alzheimer presenta la forma de inicio temprano. “Tienen entre 40 y 50 años cuando la enfermedad se establece. Representa aproximadamente el 5% de la enfermedad de Alzheimer y se asocia con retraso en el diagnóstico, una evolución agresiva y necesidades psicosociales relacionadas con la edad”, nos detalla.
En el futuro, los investigadores esperan que los estudios sobre biomarcadores permitan a los expertos diagnosticar la enfermedad con mayor rapidez.
Primeros signos del alzhéimer precoz
Como sucede con todas las enfermedades de carácter neurodegenerativo, es importante conocer cuáles son los primeros signos del alzhéimer precoz que, tal vez, suelen pasar desapercibidos.
“La mayoría de los tipos de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son iguales. Sin embargo, existen algunas pequeñas diferencias. Esto es una fuente de confusión, ya que un porcentaje considerable del alzhéimer precoz son variantes fenotípicas que difieren de la presentación habitual de trastornos de la memoria de la enfermedad de Alzheimer típica”, nos explica la doctora, que nos detalla que los primeros síntomas son los siguientes:
- Olvidar cosas importantes, en particular información recién aprendida o fechas importantes.
- Solicitar la misma información una y otra vez.
- Dificultad para resolver problemas básicos, como llevar la cuenta de las facturas o seguir una receta favorita.
- Pérdida de la noción de la fecha o la época del año.
- Pérdida de la noción de dónde se está y cómo se llegó.
- Dificultad con la percepción de profundidad u otros problemas de visión.
- Dificultad para unirse a conversaciones o encontrar la palabra adecuada.
- Perder objetos y no poder volver sobre sus pasos para encontrarlos.
- Pérdida de juicio cada vez mayor.
- Aislamiento del trabajo y de situaciones sociales.
- Cambios de humor y de personalidad.
Mientras, la especialista de la SEN cuenta que los síntomas posteriores son:
- Cambios de humor y cambios de comportamiento graves.
- Confusión cada vez mayor sobre el tiempo, el lugar y los acontecimientos de la vida.
- Sospechas sobre amigos, familiares o cuidadores.
- Dificultad para hablar, tragar o caminar.
- Pérdida grave de memoria.
Cómo llegar al diagnóstico
La neuróloga explica que el diagnóstico actual de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano se basa en la detección de los signos de deterioro mental mencionados anteriormente. Así, nuestros médicos pueden diagnosticar la enfermedad de Alzheimer con la realización de algunas pruebas diagnósticas. “En el futuro, los investigadores esperan que los estudios sobre biomarcadores permitan a los expertos diagnosticar la enfermedad con mayor rapidez. Los biomarcadores son proteínas en el cuerpo, u otros tipos de marcadores, que indican de forma fiable el progreso de una enfermedad”, apunta la doctora Moreno.
Posibles causas del alzhéimer precoz
Una de las grandes dudas, lamentablemente no tiene aún una respuesta clara: ¿qué factores pueden influir en que aparezca este tipo de demencia de forma prematura? “Se desconoce qué desencadena la enfermedad de Alzheimer. Se sospecha que dos proteínas dañan y destruyen las células nerviosas. Los fragmentos de una proteína, la beta-amiloide, se acumulan y se denominan placas. Las fibras retorcidas de otra proteína, la tau, se denominan ovillos. Casi todas las personas desarrollan placas y ovillos con la edad. Pero quienes padecen Alzheimer desarrollan muchos más. Estas placas y ovillos dañan primero las áreas cerebrales relacionadas con la memoria. Con el tiempo, afectan a más áreas del cerebro. Se desconoce por qué algunas personas desarrollan tantas placas y ovillos ni cómo se propagan y dañan el cerebro”, argumenta la neuróloga, que añade que los antecedentes familiares de la enfermedad son el único factor de riesgo conocido en este momento.
Es recomendable estar atento a cualquiera de las señales de alerta temprana mencionadas anteriormente y consultar con su médico de inmediato si nota alguna
Diferencias con el alzhéimer que aparece más tarde
Teniendo todo esto en cuenta, nos planteamos cuáles son las principales diferencias con el alzhéimer detectado en una etapa más tardía. La doctora pone la situación en contexto: la enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia en todo el mundo y su incidencia y prevalencia aumentan con la edad. “Alrededor del 5% de los pacientes desarrollan síntomas antes de los 65 años y son etiquetados como ‘pacientes con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano’. La mayoría de estos pacientes tienen la forma esporádica de la enfermedad, pero el 10-15% tiene una forma genética que generalmente se hereda de forma autosómica dominante. Tres genes han sido incriminados: Presenilina 1 y 2 y el gen APP. Una mutación de estos genes conduce a la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. También se están estudiando otros genes candidatos. Las formas genéticas tienden a comenzar a los 30 o 40 años y tienen un curso agresivo, mientras que la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano esporádica tiende a comenzar después de los 50 años y tiene, en general, un perfil temporal similar al de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío”, nos detalla la especialista de la SEN.
Y sobre los síntomas con los que se manifiesta la enfermedad, la doctora apunta que es clásico dividirlos en cognitivos (pérdida de memoria, desorientación, dificultades del lenguaje, problemas visoespaciales, apraxia, etc.) y no cognitivos (cambios de humor, delirios, alucinaciones, mala conducta, etc.). “Ha habido solo unos pocos artículos que tratan las diferencias en los síntomas neuropsiquiátricos entre la forma precoz y la tardía. Los síntomas conductuales y psicológicos son relativamente menores en la precoz, mientras que no hay diferencias en las funciones cognitivas entre los dos grupos”, nos explica.
La influencia del estilo de vida
Una de las noticias desalentadoras es que, tal y como nos cuenta la experta, se desconoce cómo prevenir la enfermedad de Alzheimer. Pero no todo son malas noticias: recientemente, se ha demostrado que detectar la enfermedad a tiempo puede ofrecer mejores opciones de tratamiento. “Es recomendable estar atento a cualquiera de las señales de alerta temprana mencionadas anteriormente y consultar con su médico de inmediato si nota alguna. Mantenerse activo física y mentalmente, así como socializar con otras personas, parece ofrecer cierta protección”, nos cuenta la doctora Moreno.
Y es que no podemos perder de vista que la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano puede ser difícil de afrontar. “Es útil tener una perspectiva positiva y mantenerse lo más activo y mentalmente activo posible”, recomienda la neuróloga.
Algo muy importante teniendo en cuenta que cuando el alzhéimer aparece en una edad más temprana de lo habitual, el impacto en la vida laboral y social del paciente es mayor. “La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia. Afecta a la memoria, el pensamiento y el comportamiento. A menudo progresa hasta el punto de afectar las actividades y funciones cotidianas. Es evidente, que cuanto más joven es el paciente, más afecta a sus actividades diarias. Y, no hay que olvidar, que no solo impacta en el paciente, sino en toda su familia”, cuenta la doctora.
Cuanto más joven es el paciente, más afecta a sus actividades diarias. Y, no hay que olvidar, que no solo impacta en el paciente, sino en toda su familia
Avances en el tratamiento del alzhéimer
Frente a una enfermedad que sigue planteando tantas dudas, tantas incógnitas, los científicos no cesan en su empeño de buscar respuestas, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento. “En el futuro, los investigadores esperan que los estudios sobre biomarcadores permitan a los expertos diagnosticar la enfermedad con mayor rapidez. Los biomarcadores son proteínas en el cuerpo, u otros tipos de marcadores, que indican de forma confiable el progreso de una enfermedad”, nos cuenta la doctora.
La mala noticia es que actualmente no existe cura para la demencia. Pero, sin embargo, existen tratamientos y servicios de apoyo que pueden ayudar a quienes la padecen. Estos incluyen tratamientos farmacológicos y no farmacológicos, apoyo, actividades, información y asesoramiento.
El papel de los familiares, fundamental
Sin duda, el papel de los familiares es fundamental en los casos de un diagnóstico de alzhéimer precoz. “Es importante para el paciente darse cuenta de que no está solo. Es fundamental apoyarse en amigos y familiares tanto como sea posible. No hay que dudar en unirse a un grupo de apoyo, y centros de día especializados si creen que podría ser útil”, recomienda la doctora.
Es importante para el paciente darse cuenta de que no está solo. Es fundamental apoyarse en amigos y familiares tanto como sea posible
¿Se puede retrasar la progresión de la enfermedad?
Pese a que la enfermedad de Alzheimer no tiene cura, sí que es conveniente mantener la mente y el cuerpo lo más sanos posible. Para ello, la doctora recomienda seguir algunos hábitos:
- Llevar una dieta saludable.
- Hacer ejercicio con regularidad.
- Reducir el consumo de alcohol.
- Usar métodos de relajación para reducir el estrés.
“También existen tratamientos sin fármacos. Estos pueden incluir terapias de conversación para ayudar con la depresión o la ansiedad”, cuenta la doctora, que los resume en los siguientes:
- Psicoterapia: consiste en analizar cómo la personalidad, las creencias y las experiencias vitales pueden afectar los sentimientos, pensamientos y comportamientos difíciles.
- Terapia cognitivo-conductual (TCC): consiste en encontrar maneras positivas de pensar, sentir y actuar.
- Asesoramiento: consiste en hablar sobre las preocupaciones con un profesional. Puede ser individual, en pareja o en grupo.
- La terapia de estimulación cognitiva (TSC) utiliza actividades y ejercicios para mejorar la memoria y la comunicación. Suele realizarse en grupo.
- En el trabajo de historias de vida, una persona trabaja con otra para crear un registro de su vida. Es una forma de que la persona cuente a los demás quién es y qué es importante para ella. Puede ayudarle a aferrarse a su identidad. El trabajo de historias de vida puede realizarse en un libro, un álbum de fotos o en un ordenador.
¿Qué hacer cuando se recibe el diagnóstico?
Teniendo en cuenta que estamos ante la enfermedad neurodegenerativa más habitual, los neurólogos se ven a menudo en su consulta con situaciones en las que tienen que confirmar el diagnóstico a sus pacientes, en ocasiones jóvenes, por debajo de la edad habitual. “Cuando la enfermedad aún está en sus primeras etapas, es fundamental pensar en el futuro. Esto puede incluir la planificación financiera, colaborar con los empleadores sobre las responsabilidades laborales actuales y futuras, aclarar la cobertura del seguro médico y tener todos sus documentos importantes en regla en caso de que su salud empeore”, nos explica la doctora, que no pierde de vista que la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz puede tener efectos devastadores en las carreras profesionales, los cuidadores y los familiares de los pacientes. “Los pacientes que trabajan pierden la capacidad de realizar sus trabajos de forma competente y se ven obligados a jubilarse anticipadamente. Las dificultades económicas se agravan aún más si los cónyuges o parejas también dejan sus trabajos para dedicarse a la atención a tiempo completo”, explica. Por eso es importante seguir investigando para tratar de saber más sobre las causas y avanzar en los tratamientos de un problema de salud tan complejo.