En España hay unas 3.000 personas con hemofilia, el trastorno de coagulación de la sangre más grave. En un sentido médico, el término significa "tendencia a la sangre", y eso es justamente lo que les pasa a los afectados: sufren sangrados espontáneos o bien secundarios a una cirugía o un traumatismo.
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Mario Habis Ayuso es uno de ellos. A los seis meses de edad le detectaron la forma más grave de la enfermedad. Ahora tiene 13 años, justo la esperanza de vida que había para estos pacientes en el año 1900. Afortunadamente, los avances médicos han logrado que en el año 2018 esa esperanza de vida fuera de 70 años. E irá en aumento. De hecho, su madre, Patricia Ayuso, resalta: "Sé que mi hijo no morirá por la hemofilia".
El movimiento asociativo es fundamental para superar una enfermedad de estas características
Un diagnóstico difícil que hay que integrar
"En el momento del diagnóstico, cuando empiezas a recibir información de lo que supone la hemofilia, es como una losa. Pensé que nunca más íbamos a poder ser felices. Tenemos otro hijo, Mateo, dos años mayor que Mario, y también pensaba en él, en cómo iba a cambiar nuestra vida al ser una enfermedad que no tiene cura", recuerda la madre.
Pero, tras unos días de lógico bajón, decidieron ponerse en marcha y se preguntaron: "¿Qué queremos: que viva como un enfermo o queremos que haga la vida lo más normal posible? La decisión fue que queríamos que viviera una vida lo más normal posible. Así que nuestra vida y todos los cuidados de Mario han ido enfocados a eso".
Les ayudó mucho también integrarse en la Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid, donde enseguida recibieron información y apoyo. "El movimiento asociativo es fundamental para superar una enfermedad de estas características", señala Patricia Ayuso. Es una de las patas de un tridente que se completa con la familia y con el equipo médico, en su caso del madrileño Hospital Universitario La Paz, que les ha brindado un gran apoyo. Actualmente son ellos, con el programa 'Padre a padre' de la asociación los que acompañan en esos primeros pasos de desconcierto a otros progenitores que están en la misma situación ante el primer diagnóstico de sus hijos.
Adaptarse para llevar una vida lo más normal posible
La hemofilia no tiene cura, por el momento. Los enfermos tienen que recibir el factor de coagulación que les falta de forma preventiva. Se hace a través de pinchazos en vena, cada pocos días, lo que puede ser todo un reto cuando debes hacerle entender a un niño pequeño que tiene que sufrir ese dolor del tratamiento de infusión. Pero esta profilaxis no puede administrarse en los primeros meses de vida. Patricia Ayuso rememora cómo tuvieron que forrar la cuna y otras estancias para evitar que Mario se golpease, además de ponerle coderas, rodilleras y un casco de goma espuma.
El factor de coagulación se infunde en vena tras un exhaustivo proceso de esterilización y preparación. Algunos padres, como en el caso de Patricia y su marido Richard, se forman en el hospital para poder hacerlo en casa. Aun así, es un momento delicado y doloroso para los pacientes. "Mario es un niño muy resiliente y nos lo ha puesto fácil porque hay niños que no dejan pincharse. Cuando era pequeño lloraba y protestaba, pero hubo un día en que, cayéndome a mí también las lágrimas le dije: 'Mario, si no te pincho, te tengo que meter en la cuna y no te puedes mover de ahí en todo el día'. Porque es el único sitio en el que no se iba hacer daño porque estaba forrada. Él lo entendió y desde ese día no volvimos a tener problemas".
Es cierto que el tiempo y el complicado tránsito por la adolescencia están cambiando algo las cosas: "Antes le gustaba enseñar a los amigos cómo se pinchaba, y ahora le da vergüenza decir que es hemofílico".
Una madre siempre alerta
El problema de la hemofilia es que puede ocasionar sangrados internos sin que haya manifestaciones externas. Hay un riesgo de que el paciente muera desangrado. Por eso, hay que valorar cualquier pequeña torcedura, empujón, golpe... Es decir, hay que estar alerta.
"Tengo que estar no con él, sino cerca de él. Si mi hijo se va de excursión con el colegio, yo voy con ellos en la lejanía. O si va a esquiar, yo reservo esos días en el hotel de al lado y estoy pendiente", explica la madre. Esta disponibilidad total tiene un coste laboral, personal y social. "Pasa factura, pero nuestro hijo es un niño feliz".
Cuando era más pequeño, Mario llevaba un anorak amarillo para poder ser visible, por ejemplo, en el patio, entre los 1.800 alumnos de su centro. Era una manera de que los profesores pudieran tenerlo localizado y actuar de inmediato si se caía o recibía algún golpe. Ahora ya no es necesario que vaya vestido de otra forma, pero "todo el mundo en el colegio sabe que tiene hemofilia y que si le pasa algo lo primero que tienen que hacer es poner hielo, presionar y llamar a su madre. Y la madre está ahí en cinco minutos", confirma. Es entonces cuando ella actuará poniéndole el factor de coagulación o acudiendo con él al hospital.
"Normal... según con qué lo compares"
Mario lleva una vida lo más normalizada posible, en la que sus padres asumen que hay riesgos controlados. Han preferido que pueda jugar al fútbol, esquiar, ir de excursión, a cumpleaños, a parques de bolas... en lugar de privarle de esas actividades por los peligros que pueden conllevar para su enfermedad.
"Con la enfermedad se puede llevar una vida normal. Es verdad que yo le cuento a gente nuestra vida y se sorprende, pero también que la vida que yo me imaginé por la hemofilia de mi hijo no es la que lleva. Pensé que no iba a poder salir a la calle, ni montar en bici, que no iba a jugar al fútbol... Y lo está haciendo. Con unas condiciones de cuidado continuo y supervisión constante, pero lo hace", confiesa la madre.
Los pacientes con hemofilia pueden sufrir también, entre otros, dolor crónico y problemas en las articulaciones (por los continuos sangrados internos). Así se refleja en el documental "Sangre, sudor y alegría", donde, con la colaboración de Sobi, un grupo de familias de la Asociación Malagueña de Hemofilia emprenden el Camino de Santiago como un reto de superación ante la enfermedad.
Por suerte, en el caso de Mario no tiene estos problemas, que son valorados periódicamente por su equipo médico, pero su madre insiste en la necesidad de una adherencia total a ese tratamiento profiláctico que, en su caso, y gracias a que entró en un ensayo clínico, ahora recibe una vez a la semana en lugar de cada dos días.
Liberarse de la culpa
La hemofilia está ligada al cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras, pero no tienen la enfermedad, que también puede ser transmitida por el padre. En el caso de Mario, el gen alterado procede de Patricia, su madre. Cuando hay enfermedades genéticas que se transmiten a los hijos, muchos progenitores sufren una difícil culpabilidad.
"Yo ya había tenido a mi hijo mayor que está sano. Soy portadora asintomática y no lo sabía. En mi familia no había habido nunca un hemofílico. Cuando me dicen que yo soy la que le he transmitido la enfermedad a Mario me eché a llorar. Pero por mi forma de ser lo eché fuera de mi cabeza. Me dije: 'tengo que cuidar de mi hijo, y para eso tengo que estar bien; yo he nacido así, no he hecho nada a posta". En todo caso, recalca: "Y hoy por hoy, sabiendo que soy portadora, hubiera tenido a mi hijo. Porque para mí es un niño normal".
La familia se compone también de Mateo, el hermano mayor, ahora de 15 años, que "es un niño especial", según lo define su madre. "Se preocupa mucho de su hermano, porque, además, Mario es alérgico múltiple a alimentos (frutos secos, frutas, verduras, sésamo, aguacate, mango, piña, verduras...). Y está siempre pendiente de él". Y rescata una anécdota de hace unos años: "Estábamos en un santuario en el Líbano, pues mi marido es de allí, y les dije que pidieran lo que quisieran porque era un santo muy milagroso. Mateo dijo que iba a pedir que su hermano dejara de ser hemofílico. A lo que Mario contestó: "A mí déjame en paz, que yo estoy muy bien como estoy'. Entonces ahí nos miramos Richard y yo y dijimos: 'si él no tiene sensación de persona enferma es que no lo estamos haciendo mal".
¿Y en el futuro?
¿Cómo ve Patricia a su hijo en el futuro? "Creo que no morirá hemofílico, que encontrarán una cura en algún momento. Pero si no la encuentran, creo que va a ser una persona feliz, responsable con su tratamiento, que no debe abandonar nunca, y, además, espero que sea una persona que colabore y ayude a personas hemofílicas a sobreponerse a su enfermedad".
"Lo único es que no va a poder ser policía como soñaba de pequeño, ya que hay profesiones como esta o bombero a las que no pueden acceder, pero podrá ser médico, aunque para eso tiene que cambiar en los estudios [ríe]". Pero "lo más importante es que es un niño feliz".