Este martes 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras, con el que se busca dar voz a personas que padecen alguna enfermedad de este tipo y, sobre todo, crear conciencia en torno a ellas. Las enfermedades raras son aquellas que, como indica su nombre, afecta a un porcentaje muy pequeño de la población y, generalmente, tienen un componente genético; es decir, son hereditarias. ¿Qué hacer entonces si sabemos que tenemos parentesco con familiares con una determinada enfermedad hereditaria y queremos tener hijos? Hoy la ciencia, por increíble que parezca, pone a nuestro alcance la posibilidad de evitar algunas de esas enfermedades. ¿Cómo?

Test de Compatibilidad Genética

Si sospechamos que uno de los miembros de la pareja puede ser portador de una enfermedad rara, el primer paso es que los dos progenitores se realicen un Test de Compatibilidad Genética (TCG) antes de concebir un bebé. “Es un análisis genético que estudia mutaciones en genes responsables de patologías hereditarias recesivas y ligadas al cromosoma X”. El TCG se lleva a cabo a través de un simple análisis de sangre y permite averiguar “si personas sanas pueden ser portadoras de esas enfermedades”, nos informa Laura Aguilera, embrióloga del Laboratorio de Ginemed Sevilla.

Enfermedades hereditarias recesivas y ligadas al cromosoma X

Como sabemos, la herencia genética de todo individuo la recibe de los progenitores, del padre y de la madre biológicos. Nuestros genes siempre se presentan en pares: uno procede de la madre y otro, del padre. Pues bien, en una enfermedad recesiva, un mismo gen anómalo está presente en los dos progenitores, aunque ninguno de ellos haya manifestado nunca síntomas. En consecuencia, su hijo tendrá un 25 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad y un 50% de ser portador de ella y transmitírsela, a su vez, a sus hijos.

En cuanto a las patologías ligadas al cromosoma X son también enfermedades recesivas, pero ligadas al sexo. Esto es importante a la hora de entender que los hombres, en caso de ser portadores de una de estas enfermedades, no se la transmitirán a sus hijos varones, mientras que todas sus hijas serán portadoras de la enfermedad y podrían desarrollarla algunas de ellas.

Algunas de las enfermedades raras ligadas al cromosoma X son la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome X Frágil y otras más habituales en las mujeres, como el síndrome de Rett. Entre las patologías recesivas no necesariamente ligadas al cromosoma X, se encuentran la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un tipo de neuropatía que afecta a los músculos. La buena noticia es que, con los pertinentes estudios genéticos previos a los progenitores, pueden evitar transmitirse a la descendencia.

¿Cómo se hace un Test de Compatibilidad Genética?

Lo primero es, como señalábamos anteriormente, hacerse una analítica de sangre, “de cuyas células se analiza el material genético”. Así, se observan “miles de mutaciones en el paciente y la pareja (o en su caso, de la donante de óvulos o del donante de esperma)”, de modo que este test puede “identificar cientos de enfermedades”.

“Una vez conocidos los resultados del Test de Compatibilidad Genética, se realiza un Matching Genético o cruce con la información de los dos miembros de la pareja” para determinar “la compatibilidad genética entre ellos, y el riesgo que existe para la descendencia”. “La realización del Matching Genético minimiza el riesgo de que la descendencia sea afecta de una enfermedad genética grave. Por lo tanto, pueden tener la tranquilidad de que estamos testando las enfermedades más frecuentes en la población general”.

¿Qué hacer si el resultado no es el que esperábamos?

En caso de que el resultado del Test de Compatibilidad Genética indique que los dos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, la ciencia da de nuevo opciones para evitar que, aun así, nuestros hijos nazcan con una determinada enfermedad hereditaria. Ahora bien, pasa por renunciar a la fecundación natural y optar por un tratamiento de fecundación in vitro.

Se haría un nuevo test, el llamado Test Genético Preimplantacional, que se realizaría “al embrión antes de ser transferido al útero materno”. El objetivo, en este caso, sería “transferir embriones libres de la enfermedad familiar conocida y estudiada”. Esos embriones, por tanto, no sufrirían “anomalías cromosómicas ni mutaciones genéticas”.