Ser portador de una enfermedad genética ya no tiene por qué implicar algún tipo de probabilidad de transmitírselas a los hijos. Lo que hasta hace unos años parecía ciencia ficción, las investigaciones sobre genética y reproducción asistida lo han convertido en una realidad mucho más común de lo que cabría imaginar. De hecho, parejas con incompatibilidad genética, es decir, en las que tanto la mujer como el hombre sean portadores sanos de un gen alterado, es posible evitar que le transmitan la enfermedad en cuestión a su descendencia.
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Para ello, es preciso acudir a un tratamiento de reproducción asistida y, en todo caso, el primer paso siempre será realizarse un estudio genético para averiguar con exactitud las probabilidades de que sus futuros hijos hereden ese gen alterado que podría condicionar su vida. Hemos hablado con Concha Vidales Moreno, genetista de las clínicas Next Fertility y doctora en Ciencias Biológicas, quien nos explica en detalle cuándo es necesario realizarse este estudio genético, qué es exactamente la incompatibilidad genética en parejas y de qué manera la Ciencia obra el milagro de cortar la transmisión de una enfermedad genética a los hijos.
El estudio de compatibilidad genética siempre es recomendable para minimizar los riesgos en la descendencia.
¿Qué es la compatibilidad genética y qué puede implicar a la hora de buscar un embarazo o ya en el bebé recién nacido?
Todos somos portadores sanos de alteraciones genéticas que nos han transmitido nuestros padres. Sin embargo, algunas de estas alteraciones se relacionan con enfermedades graves y frecuentes en nuestro entorno. Estas patologías son las que interesan al profesional de la reproducción asistida.
Hablamos de compatibilidad genética cuando en una pareja no existe coincidencia en los genes sobre los que ambos portan alteraciones genéticas. Por el contrario, cuando en una pareja existe coincidencia hablamos de incompatibilidad genética y de un riesgo para su descendencia que dependerá del modelo de herencia de las enfermedades de las que son portadores sanos.
Si por ejemplo los dos miembros de la pareja son portadores de un gen de herencia recesiva, sus hijos o hijas tendrán un 25 % de posibilidades de padecer la enfermedad, ya que este es el riesgo de que los dos progenitores transmitan a la vez el gen mutado a su descendencia. Este sería el caso del gen CFTR, asociado con la fibrosis quística, una enfermedad que afecta sobre todo a las vías respiratoria, o el caso del gen SMN1 relacionado con la atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular. Ambas patologías son graves y muy frecuentes en Europa.
Si la mujer fuera portadora de una alteración en un gen recesivo ligado al cromosoma X, el modelo de herencia cambia y todas sus hijas serían portadoras sanas de la patología, mientras que sus hijos varones estarían afectados de la misma. Esto es debido a que las mujeres cuentan con dos cromosomas X compensándose el efecto de la mutación; sin embargo, los varones solo tienen un cromosoma X, por lo que este tipo de patologías se manifestarán siempre en este caso. Un ejemplo es la distrofia muscular de Duchenne causada por el gen DMD que se localiza en el cromosoma X y produce una degeneración muscular importante, siendo también muy frecuente en nuestro entorno.
Estos patrones de herencia se aplican igualmente cuando en una pareja es necesario recurrir a una donación de gametos para su proceso reproductivo.
¿Qué tener en cuenta sobre la compatibilidad genética si una pareja acude a una clínica de fertilidad para iniciar un tratamiento de reproducción asistida?
El objetivo para el profesional que les atiende en la clínica siempre será minimizar en la medida de lo posible el riesgo de tener una descendencia afectada de una enfermedad genética, por lo que se recomendará a la pareja realizar un Estudio de Portadores para valorar su compatibilidad. De esta forma podremos averiguar si existe alguna patología que pueda influir no solo en sus futuros bebés, sino también en su fertilidad.
En el caso de que la pareja necesite un donante de gametos para su proceso reproductivo, este tipo de estudios cobran especial relevancia para elegir un donante que no solo se adapte a las características físicas de la pareja, sino que no sea portador de ninguna alteración genética incompatible con el miembro de la pareja con el que se realizará el proceso.
¿Se puede averiguar, antes de iniciar el tratamiento, si existe o no esa compatibilidad entre ambos progenitores? ¿Cómo?
El Estudio de Portadores, es la prueba genética que va a reflejar el estatus de portador o no portador en una persona, respecto a un conjunto de enfermedades. Por tanto, es fundamental considerar su realización de forma previa a la concepción, ya que las enfermedades que se analizan en este tipo de pruebas son de herencia autosómico recesiva o ligada al cromosoma X y, por tanto, ser portador sano de una alteración relacionada con estas patologías es algo que todos ignoramos.
Realizando este estudio, podemos averiguar antes de iniciar el tratamiento si existe o no esa incompatibilidad genética. Muchas parejas conocen su condición de portadores sanos tras el nacimiento de un hijo o una hija afectados de una patología genética. Hay aproximadamente un nacimiento cada 500 con una afectación de este tipo, por lo que el estudio es totalmente recomendable no solo en las parejas que acuden a un centro de reproducción asistida, sino en todas aquellas parejas que deseen planificar su futuro reproductivo de una forma más consciente.
En este sentido, el estudio NextCarrier Test que se realiza en los centros NextFertility es uno de los más completos del mercado no solo en cuanto al numero de genes que analiza, sino también por la acertada elección de las enfermedades que componen el panel, elegidas por ser las mas frecuentes y graves en nuestro entorno.
¿Cuál es la solución cuando no hay compatibilidad genética entre los dos miembros de la pareja?
Existen soluciones para una pareja de estas características. La más efectiva es realizar una selección embrionaria mediante una técnica denominada PGT-M o Prueba Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas. Esta prueba va dirigida a conocer si los embriones generados tras un ciclo de fecundación in vitro presentan o no una alteración genética relacionada con la patología que presentan los progenitores.
Es una prueba compleja pero altamente eficaz que permitirá transferir al útero materno, en el caso de que la pareja así lo desee, únicamente los embriones en los que las mutaciones genéticas causantes de la enfermedad no están presentes. Hay que tener en cuenta que este tipo de técnicas se aplican solo en el caso de enfermedades graves y sin solución terapéutica.
En cualquier caso, todos los centros de NextFertility cuentan con un Servicio de Asesoramiento Genético en el que, mediante una consulta telemática o presencial, un especialista en este ámbito podrá asesorar a la pareja acerca de todas las pruebas genéticas necesarias para su futuro reproductivo explicándoselas de forma clara y cercana para que puedan controlar su proceso y tomar las decisiones que consideren oportunas.
Todos somos portadores sanos de alteraciones genéticas que nos han transmitido nuestros padres.
¿Es necesario hacer el test de compatibilidad genética en todos los casos? ¿Cuándo sí es imprescindible hacerlo?
El estudio de compatibilidad genética siempre es recomendable para minimizar los riesgos en la descendencia, ya que como hemos mencionado anteriormente no sabemos cuáles son las alteraciones genéticas que portamos en nuestro ADN. El estudio es totalmente imprescindible cuando se utilizan gametos de donantes en el proceso de reproducción asistida de la pareja.
¿Es lo mismo incompatibilidad genética que incompatibilidad inmunológica? ¿Cuál es la diferencia?
Aunque la incompatibilidad inmunológica también tiene una base genética, son procesos totalmente distintos, ya que en el caso de la incompatibilidad inmunológica el sistema inmune materno rechaza los gametos paternos o las células embrionarias al considerarlas extrañas y potencialmente patógenas. Este hecho desencadena toda una cascada de procesos inmunitarios de rechazo en el organismo de la madre.
¿Cuáles son los riesgos para el bebé o para la madre de la incompatibilidad inmunológica?
El proceso de rechazo inmunitario puede influir en distintos niveles reproductivos: el óvulo materno no puede fertilizarse de forma correcta, el embrión no implanta de manera adecuada en el útero materno o bien se producen pérdidas gestacionales recurrentes, entre otros.
¿Qué se puede hacer ante la incompatibilidad inmunológica? ¿Qué soluciones hay?
En este caso se realizan diversos estudios. Uno de ellos es el genotipado de los genes KIR y HLA-C para conocer la compatibilidad inmunológica entre la madre y el padre. También existen tratamientos que modulan la expresión inmune de la madre y evitan el rechazo. En cualquier caso, el inmunólogo será el especialista encargado de hacer una valoración y recomendar las acciones a realizar.