Descifrada completamente la secuencia del genoma humano en 2003, la Medicina ha podido avanzar para averiguar cuáles son las causas de algunas enfermedades y, se ha visto, que muchas respuestas están escritas en nuestros genes. Así, los individuos podemos ser portadores de alteraciones genéticas que nos predispongan a sufrir un problema grave de salud. En algunos casos, la probabilidad puede ser alta, aunque no definitiva. Por ejemplo, cuando existe una mutación en el gen BRCA 1 y BRCA 2 que aumenta el riesgo de cáncer de mama, ovario, colon y páncreas. Pero no solo el cáncer es genético: hay patologías cardiovasculares que también lo son. Por otro lado, podemos ser portadores de mutaciones genéticas (alteraciones en los genes) que se transfieran a nuestra descendencia. Y si ambos miembros de la pareja poseen esta mutación, la probabilidad de que los hijos acaben desarrollando la enfermedad aumenta. Pero, ¿cómo saber si estamos en riesgo o no? Mediante los test genéticos que se realizan en las consultas de consejo genético.
"Éstos pueden ayudar a prevenirlas, y/o a realizar un diagnóstico precoz, o decidir si se desean emplear técnicas de reproducción asistida para evitar transmitir determinada mutación a los hijos", señala el doctor Luis Izquierdo, director médico del área de Genética del laboratorio Synlab. Todo ello ha hecho que la demanda haya crecido y ha propiciado también que el consejo genético sea más accesible y, que incluso, "pueda realizarse en casa, sin esperas, ni desplazamientos", añade Izquierdo, que además es responsable de la plataforma de genética online, OnMediCall.
¿Cómo me harán un test genético?
El test genético es una prueba no invasiva en la que, a través de un análisis de sangre o de una muestra de saliva, se analiza el ADN de un individuo para conocer si se es o no portador de una mutación en los genes. Este tipo de pruebas se realizan mediante varias consultas con especialistas denominadas 'consejo genético'. "El consejo debería realizarse siempre que se vaya a realizar un test genético; ya se trate para averiguar el riesgo de un cáncer potencialmente hereditario o de enfermedades mendelianas, que se producen por una mutación que es hereditaria (se puede heredar de los padres y transmitir a los hijos). El consejo genético, además, no sólo debe ser personal, sino muchas veces debe extenderse a toda la familia ya que se comparte con ella los genes", explica la doctora Ana Patiño, de la Unidad de Genética Clínica, de la Clínica Universidad de Navarra (CUN).
Pasos para solicitar un test
Cuando se sospecha que existe una enfermedad hereditaria, será el propio médico el que propondrá la realización del test, que siempre es voluntario. Pero un individuo sano que quiera conocer su predisposición, puede solicitarlo directamente en las Unidades de Consejo Genético de clínicas y hospitales, o en una plataforma online.
Una vez solicitada la cita, según la ley de Investigación Biomédica, que se ha hecho extensiva a la asistencia, antes y después del test genético debe haber una consulta con uno o varios especialistas. La primera consulta está destinada a orientar al paciente y/o a la familia sobre el tipo de pruebas que se va a realizar, las que tiene que aportar, cuáles son los posibles resultados y qué implicación tienen. También debe informarse sobre cuáles son los plazos para recibir estos resultados e, incluso el precio. Además, se realizará un análisis exhaustivo de la genealogía familiar, los antecedentes médicos y se valorará si se es candidato o no a padecer una enfermedad genética y, por tanto, a realizarse el test.
Tras éste -que se llevará a cabo en el centro médico o en un laboratorio concertado- el genetista citará al paciente a una segunda consulta en la que explicará los resultados y diseñará un plan, que puede ser personal o familiar. "Hay que abordar temas como en qué va a modificarse la vida y los cuidados del paciente en base a ese resultado; se ayuda a tomar decisiones reproductivas informadas; a establecer medidas de seguimiento o incluso quirúrgicas que reduzcan el riesgo, planificar estudios familiares, proporcionar a la familia la información que demanda, o incluso, si fuera el caso, ayudarle a encontrar un tratamiento o ensayo clínico para tratar su enfermedad", detalla la doctora de la CUN. La consulta, en definitiva, debe realizarse sin prisa, con información completa pero comprensible, respetando la autonomía del paciente y buscando siempre mejorar su situación.
Consejo genético online
Gracias a internet, la genética se encuentra al alcance del cualquier ciudadano de manera sencilla y comprensible y "siempre bajo un estricto control médico", recuerda Luis Izquierdo. La solicitud de consejo genético online comienza con una petición a través de la plataforma para reservar una cita con el especialista en genética más oportuno en cada caso. Tras una entrevista exhaustiva y aportando la información adecuada que necesita el paciente, este experto recomendará la realización de un test genético si lo considera necesario y se le citará para acudir a un laboratorio para la extracción de sangre o tomar una muestra de saliva. "En aproximadamente 15 días, el médico tendrá los resultados y citará telemáticamente al paciente de nuevo para darle el diagnóstico, explicarle los resultados y remitirle a especialista correspondiente. Todo ello se realiza con el máximo rigor pero también con la cercanía y la empatía necesaria para acompañar a la persona en este proceso. De hecho, si es necesario se le ofrece apoyo psicológico", explica el doctor. Y es que, "tras los resultados pueden aparecer sentimientos de culpa, frustración, miedo o negación y es necesario un abordaje multidisciplinar", agrega la doctora Patiño.
Conocer el riesgo de cáncer
La realización de test genéticos está especializada, sobre todo, en diagnóstico prenatal y en cáncer. Respecto a éste, "entre el 5 y el 10% de todos los cánceres son hereditarios y cualquier tipo podría ser evaluado en la consulta de consejo genético", indica el doctor Miguel Urioste, jefe de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Sin embargo, los más comunes son el cáncer de mama y el colorrectal. "Ambos son muy frecuentes y el conocimiento de sus bases genéticas está más avanzado que en otros tumores. Aunque aún queda bastante por investigar para llegar a esa situación ideal de conocimiento", añade. Entonces, ¿cuándo hay que recurrir a un consejo genético en cáncer?
Se puede aconsejar en los siguientes casos:
- Cuando el cáncer aparece entre 10 o 15 años antes de lo que suele ser habitual (por ejemplo, cáncer de mama o un cáncer de colon alrededor de los 40-45 años).
- En familias en las que han tenido muchos cánceres, generalmente del mismo tipo (por ejemplo, familias en las que han ocurrido dos, tres o más cánceres de páncreas, mama, o melanomas, etc).
- Familias en las que algún individuo ha desarrollado más de un tumor primario (por ejemplo, una mujer que desarrolla un cáncer de endometrio, de colon y, además, posteriormente, de ovario).
- Si aparecen cánceres poco frecuentes en la familia (por ejemplo, carcinoma medular de tiroides, cáncer de mama en un varón, o un sarcoma).
- Algunas características del propio tumor también pueden hacernos sospechar una forma hereditaria de cáncer (por ejemplo, los tumores de mama que se conocen como "triple negativos").
