En este momento, existen 70 familias en nuestro país afectadas por el síndrome de Sanfilippo. Una incidencia tan pequeña que se considera una enfermedad rara, pero que acaba con la muerte prematura durante la adolescencia de quien la padece. Por eso, Luisa Ortega, portavoz de la Fundación StopSanfilippo, nos confiesa que “no podemos rendirnos ante ella y que, aunque seamos una enfermedad rara con una baja prevalencia, no debe pararnos en nuestro lucha”. En la fundación, pierden niños, pero también los ganan para no cejar en su batalla. Con ella hemos hablado de los síntomas de esta enfermedad, de cómo es muy complicado (y hasta casi imposible) prevenirla y de cuáles son las graves consecuencias a las que deben hacer frente los padres a diario.

Ahora mismo, la investigación trabaja en la línea de encontrar “terapias génicas y de reemplazo enzimático”. Sin embargo, son solo ensayos clínicos que “dejan muy lejos la cura o un buen tratamiento”. No tiene ninguno de ellos, por lo que lo único que “podemos hacer los padres es cuidarles y darles terapias paliativas que mejoren su calidad de vida”. Terapias como logopedia, estimulación cognitiva o fisioterapia.

Por eso, como nos dice Luisa Ortega, “es importante hablar también de las necesidades de los padres, ya que, esta enfermedad, no la sufre solo el paciente, sino también sus familias. Los padres, a menudo, soportan un gran desgaste emocional, incluso estrés o depresión. El apoyo psicológico es fundamental y conseguir ayudas para el cuidado de su hijo, así como acompañamiento en el duelo, pues es una enfermedad “de alta mortalidad que, en ocasiones, no supera los 13 años de edad”. Como nos dice, “solo con concienciación y difusión podemos seguir luchando”.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una de las más de 40 enfermedades lisosomales que existen. Dada su escasa frecuencia, es considerada una enfermedad rara. Los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita. Sin embargo, en ocasiones, nuestro organismo carece de estas enzimas y lo que debería descomponerse, se acumula en las células, causando deterioro mental, hiperactividad o tendencias autodestructivas. Todo ello deriva en una muerte prematura durante la adolescencia. En el caso de Sanfilippo, el material que se acumula y debería ser eliminado es el Heparán Sulfato.

Se trata de una enfermedad genética recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores para que este síndrome se manifieste. Las posibilidades de que un hijo salga afectado son de un 25%, otro 25% de que salga sano y no portador y un 50% de que sean sanos, pero portadores. Así, como nos cuenta Luisa Ortega, “se han dado casos en los que los tres hijos de la familia están afectados”.

Síntomas y prevención del síndrome de Sanfilippo

Los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer entre los 2 y los 4 años. En ocasiones, podemos confundirlos con los propios de un trastorno de déficit de atención (TDA), al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Sin embargo, hay que sumarle otros de carácter físico, como son:

• Infecciones respiratorias y de oído frecuentes.
• Pelo grueso y cejas pobladas.

Sin embargo, como nos confirma nuestro experto, el síndrome de Sanfilippo no se aprecia inmediatamente. Así, cuando el niño nace, se desarrolla con normalidad (de manera aparente) y no presenta síntomas muy llamativos y visibles. Es, sobre todo, a los dos años, cuando los padres se dan cuenta de que algo pasa. “El niño o niña comienza a presentar dificultades en su desarrollo tanto cognitivo como físico, sobre todo, hepatomegalia (aumento patológico del hígado), lo que les provoca una distensión abdominal, muchos problemas respiratorios y otitis demasiado frecuentes”. Prevenirlo, nos dice, “es muy difícil, ya que la mayoría de la población desconocemos si somos o no portadores de esta enfermedad”.

Problemas diarios derivados del síndrome de Sanfilippo

Como nos cuentan desde la propia fundación, “los problemas son muchos”. Las familias deben adaptarse por completo a su hijo, pues este síndrome provoca una degeneración continua de los niños. Así, a medida que la enfermedad avanza, estos niños van necesitando cada vez más atención y un mayor número de terapias para paliar sus efectos. Estos son:

• Una vez avanzada la enfermedad, empiezan a verse dificultades a la hora de andar, ya que pierden mucho el equilibrio. Pueden, incluso, “perder la capacidad de andar, ya que sufren problemas óseos y espasticidad muscular.
• Pueden perder la capacidad de tragar, por lo que, en ciertos casos, hay que recurrir a una operación para poner un botón gástrico.
• También pierden el control de sus esfínteres, teniendo que volver al uso de pañales.
• Comienzan a tener problemas con el lenguaje hasta que, de manera progresiva, dejan de hablar.
• En muchos casos, “presentan actitudes propias del espectro autista, conductas agresivas, no son capaces de comunicar cuando les duele algo, ni controlar sus emociones”.

Todo esto, nos cuenta Luisa Ortega, “supone que la familia tenga que adaptarse, no solo su día a día para cubrir las necesidades y cuidados constantes del niño, sino también las propias viviendas”. Por ejemplo, la silla de ruedas debe poder moverse por la casa, hay que adaptar el baño, el coche familiar con una serie de requisitos que ofrezcan espacio para la silla de ruedas y la silla de transporte, etc. Al final, las familias necesitan apoyo para adaptarse a las necesidades de su hijo de manera completa.

Fomento de la investigación y apoyo a las familias

En la fundación, como nos confirma Luisa Ortega, “fomentamos la investigación contra el Síndrome de Sanfilippo con el objetivo de conseguir una cura o un tratamiento eficaz”, además de trabajar con lo que tenemos y mejorar la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias. Para ello, intentan difundir el conocimiento de la enfermedad “y lograr un diagnóstico temprano”. Un ejemplo de ello es la Carrera Popular StopSanfilippo que organizan cada año, cumpliendo ya con su novena edición en 2020, en el que se recogen fondos que van íntegramente a la lucha contra esta enfermedad.

En el caso de los padres, “les informamos y orientamos”, además de ayudarles a “conseguir apoyo económico para ofrecerles los tratamientos paliativos de los que hemos hablado”. Un apoyo dirigido a los productos disponibles en el mercado y otros más específicos para la enfermedad (cojines antiescaras, sillas de baño o ducha, camas medicalizadas, etc). Pero también en lo que llaman “respiro familiar”, para que:

• Por un lado, los niños disfrutan de actividades de ocio inclusivo en asociaciones y centros.
• Y los padres o cuidadores tengan tiempo para ellos, con el fin de evitar la sobrecarga del cuidador.

Por último, a través del apoyo psicológico, los progenitores pueden ser escuchados, comprendidos y desarrollar con ellos recursos que les permiten hacer frente a situaciones nuevas y complejas que aparecen tras el diagnóstico y durante el desarrollo de la enfermedad.