De entre todas las enfermedades raras que existen, que son muchas y aún en gran medida desconocidas, la Enfermedad de Pompe es un trastorno que causa un daño muscular permanente en bebés, niños e, incluso, adultos. El impacto en la vida de quienes la viven afecta, sobre todo, a su movilidad (desde montar en bicicleta o caminar hasta realizar cualquier actividad doméstica). Pero también al simple hecho de comer o respirar.

Es una patología que puede exteriorizarse al nacer, pero sus síntomas pueden aparecer en cualquier momento de la vida. Aunque, por lo general, cuanto más temprano llega, mayor gravedad tiene, pues avanza muy rápidamente en los bebés. Se estima que podría haber entre 5.000 y 10.000 personas afectadas en todo el mundo por esta enfermedad, aunque es difícil saber una cifra exacta.

Hoy celebramos el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe y, por eso, queremos darle visibilidad. Para ello, hemos hablado con Lola Fenech, Presidenta de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPompe) y madre de un niño que padece esta enfermedad, así como con Raquel Tapia directora general de Sanofi Genzyme, uno de los laboratorios farmacéuticos pioneros en la investigación de Enfermedades Raras y de Pompe en concreto en nuestro país. Conjuntamente, nos explican por qué aparece esta enfermedad y en qué punto se encuentra la investigación en la que trabajan casi de la mano.

¿Qué enfermedad es Pompe?

Para situarnos y saber qué es la Enfermedad de Pompe, hay que explicar por qué se produce. Cuando el enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) tiene una actividad nula o muy limitada en las células no puede descomponer el glucógeno en en el interior de las células musculares. Porque ella es la encargada de hacerlo. Las reservas de azúcar se acumulan de manera excesiva, dañando los músculos y haciendo que estos dejen de funcionar.

Básicamente, como nos confirma Lola Fenech, “cuando tienes esta enfermedad, tus músculos acumulan un glucógeno que, para una persona normal, se convierte en la gasolina que los músculos utilizan para crecer y desarrollarse. Si no lo usas, se acumula. Y si se acumula, destruye la musculatura e impide su normal desarrollo”.

Lola, ¿aunque ya sabemos que puede darse desde el nacimiento hasta bien entrada la edad adulta, ¿cuál es el colectivo de edad más afectado por esta enfermedad y por qué?

Se trata de una enfermedad que puede presentarse, en realidad, en cualquier momento de la vida, desde que eres bebé hasta que te haces adulto. Lo que sí es verdad es que la variante infantil (hay tres: infantil, juvenil y adulta) es la que mayor gravedad reviste.

¿Y existe predisposición genética a su aparición?

Sí, se trata de una enfermedad hereditaria, lo que significa que ambos progenitores deben portar esta mutación para que aparezca. En cada embarazo, existe un 25% de posibilidad de que la enfermedad se manifieste. Esto que, en principio, puede ser bajo en términos de genética, se convierte en una alta probabilidad si existe predisposición.

Si depende de los cromosomas, ¿hay mayor afectación por sexos?

En este caso no, afecta por igual a hombres y mujeres.

Síntomas de la enfermedad de Pompe

Como nos comenta Lola Fenech, “la enfermedad de Pompe es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo”. Dado que la enfermedad afecta a los músculos, se parece a otras enfermedades neuromusculares, como por ejemplo las distrofias musculares. Y, sin embargo, puede manifestarse de forma diferente atendiendo a diferentes factores:

• La edad en la que aparecen los síntomas.
• La velocidad en la que avanza la enfermedad.
• El grado de afectación.

Aunque los efectos de la enfermedad de Pompe varían de un paciente a otro, se pueden hacer algunas generalizaciones:

• La mayoría de los pacientes experimentan debilidad muscular en brazos y piernas, normalmente más perceptible en las piernas. Tienen dificultades para caminar, subir escaleras, etc.
• Los músculos empleados para respirar también se ven afectados con frecuencia, lo que dificulta la respiración, especialmente en posición tumbada.
• Los bebés normalmente presentan debilidad muscular extrema y aspecto “flácido”.
• Problemas de alimentación y la incapacidad para superar hitos del desarrollo como darse la vuelta, sentarse o levantar la cabeza.

Tratamiento de la enfermedad de Pompe

Si le preguntamos a Lola Fenech por los tratamientos de la enfermedad, nos asegura que “en el caso de una enfermedad rara (sea la de Pompe o no), en lugar de afectar a todo el mundo (como está ocurriendo con la Covid-19), afecta a muy pocos pacientes, por lo que en vez de tener a todos los científicos y países del mundo intentando buscar una solución, ya sea vacuna o tratamiento, se dedican muy pocos recursos”. Por tanto, un tratamiento de cura en sí, no existe. Tan solo, como nos confirma Lola Fenech, “un tratamiento que no frena, pero sí ralentiza su avance, permitiendo a los pacientes mejorar sus perspectivas de calidad de vida”.

Por su parte, Raquel Tapia nos revela que están realizando “una investigación de nuevos y posibles tratamientos de reemplazo enzimático que puedan ser más eficaces con el fin de mejorar la progresión de la enfermedad y la calidad de los pacientes que conviven con ella”. Y es que, como confirma Lola Fenech, “el panorama ha cambiado mucho desde que su hijo fuese diagnosticado con la enfermedad de Pompe hace 10 años. Diagnósticos más precoces con pruebas más certeras, incluso pacientes que han sido diagnosticados antes de manifestar algún síntoma”. La especialización es cada vez mayor, pero el horizonte real de aplicación de nuevas terapias y efectivas se encuentra, como nos dice ella misma, “aún lejos”.