Síndrome de Edwards

Embarazo

Qué es el síndrome de Edwards y cómo se detecta en el embarazo

Durante la gestación se realizan varias pruebas para determinar si el bebé se está desarrollando con alguna alteración. El síndrome de Edwards es una de ellas. ¿En qué consiste y cómo afecta al bebé en formación?

por Terry Gragera

El síndrome de Edwards es conocido también como trisomía 18. Es así porque en el cromosoma 18 en lugar de haber un par hay tres cromosomas, lo que provoca muchas alteraciones. Es, pues, una anomalía cromosómica, que se produce en el momento de la formación del embrión, por lo que no se puede corregir. Esta trisomía puede ser completa (afecta a todas las células), parcial (solo a algunas) o por traslocación (cuando la copia extra del cromosoma 18 se ha adherido a otro par de cromosomas diferente).

Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), de cada 6.000 recién nacidos vivos, uno tiene el síndrome de Edwards. En todo caso, muchos de los niños con este síndrome no llegan a nacer, debido a las múltiples complicaciones que conlleva y que afectan a distintos órganos como el corazón, los riñones, el sistema digestivo y el urogenital, entre otros. Es también muy frecuente que provoque crecimiento intrauterino retardado y retraso en el crecimiento tras el parto.

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¿Por qué se produce?

Hasta el momento, no se conoce la causa que origina esta enfermedad, aunque en algunas circunstancias aparece con más asiduidad. "El síndrome de Edwards suele detectarse, con mayor frecuencia, en aquellos embarazos donde las madres tienen una edad más avanzada, concretamente a partir de los 35 años", indica la Dra. Tamara Kreutzer, especialista en Obstetricia y Ginecología de Vithas Las Palmas.

Según datos de la Asocicación Española de Pediatría (AEP), a partir de los 35 años la frecuencia de aparición de este síndrome aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43.

¿Cómo se detecta en el embarazo?

Al presentar un gran número de malformaciones, la detección prenatal del síndrome de Edwards es más fácil. Por eso, en muchas ocasiones ya se puede detectar a partir de la semana 12 de embarazo mediante ecografía. 

"Este síndrome se detecta en el cribado poblacional mediante el screening del primer trimestre, en el que se detecta el riesgo alto o bajo de que el recién nacido tenga síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau", explica la Dra. Kreutzer. "Tras las pruebas, en caso de alto riesgo, se realiza una prueba prenatal no invasiva, que se detecta en el ADN fetal en sangre periférica o mediante amniocentesis, un procedimiento obstétrico mediante el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis", detalla.

¿Qué pronóstico tiene este síndrome?

Desafortundamente, el pronóstico de este síndrome no es bueno. "El  95% de los bebés que nacen con síndrome de Edwards fallecen en el primer año de vida, a causa de las malformaciones cardiacas congénitas", señala la ginecóloga de Vithas Las Palmas.

La posibilidad de que se presente en otro embarazo es baja, el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%. No obstante, si se trata de una trisomía por traslocación se recomienda que los padres acudan a un servicio de Genética antes de buscar un siguiente embarazo, para que les realicen un estudio completo.

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