¿Qué son las enfermedades hereditarias?
"Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos a través de su ADN. Las enfermedades puramente heredadas son aquellas denominadas monogénicas y se debe a mutaciones puntuales en un gen determinado. Se consideran enfermedades raras por la prevalencia en la población", nos explica la Dra. Beatriz Rodríguez Iglesias, experta en genética reproductiva de la Unidad de Reproducción Humana asistida del Hospital Vithas Vigo.
Entrarían dentro de este grupo patologías como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal. Estas tienen que "presentar una mutación en cada copia del gen (tenemos dos copias de cada gen) para padecer la enfermedad". Dos personas portadoras sanas tienen un riesgo de tener un niño afecto del 25%. Sin embargo, habitualmente las personas sanas no saben que son portadoras hasta que aparece un niño con la enfermedad.
Otros ejemplos de enfermedades monogénicas serían la acondroplasia (displasia ósea y principal causa de enanismo), la enfermedad de Huntington (provoca desgaste en las células del cerebro) o neurofibromatosis (causan tumores en el tejido del nervio). En estos casos "solamente con tener una mutación en una de las copias del gen ya se presentan síntomas. De hecho, en este tipo de enfermedades hereditarias suele haber casos en todas las generaciones. Una persona afecta tiene un 50% de transmitirla a su descendencia", aclara la especialista en medicina reproductiva.
Otros ejemplos de enfermedades hereditarias son las ligadas al cromosoma X, como la hemofilia (trastorno hemorrágico) o síndrome de X frágil (discapacidad intelectual hereditaria). Los hombres las padecen y las mujeres son portadoras sanas. Los hijos varones de una mujer portadora tiene un riesgo del 50% de tener la enfermedad. En cambio, un hombre afecto no tiene riesgo para su descendencia de padecer la enfermedad.
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